Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een natural history-studie van het Angelman-syndroom (GLOW-AS)

19 augustus 2026 bijgewerkt door: Christopher Keary, Massachusetts General Hospital

Een longitudinale natuurlijke geschiedenisstudie van volwassenen en kinderen met het Angelman-syndroom

Het doel van deze observationele studie is om te leren over de natuurlijke progressie van het Angelman-syndroom (AS) bij kinderen en volwassenen met een bevestigde genetische diagnose van AS. De belangrijkste vragen die het probeert te beantwoorden zijn:

  • Hoe veranderen ontwikkelingsvaardigheden, zoals communicatie, motorische vaardigheden en adaptief gedrag, over een periode van 1 jaar bij mensen met AS?
  • Zijn er specifieke patronen in hersenactiviteit of slaap die geassocieerd zijn met veranderingen in AS-symptomen over tijd?

Deelnemers zullen:

  • Het onderzoekscentrum 5 keer bezoeken gedurende 1 jaar (ongeveer elke 3 maanden) voor beoordelingen.
  • Testen en vragenlijsten over ontwikkeling, gedrag en slaap invullen met hulp van hun verzorgers.
  • Elektro-encefalogrammen (EEG's) ondergaan om hersenactiviteit te meten en thuis een slaapmonitorapparaat dragen (om actigrafiegegevens te verzamelen).

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

  • Longitudinal, natural history studie van 40 personen met AS, verrijkt met een adolescentenpopulatie.
  • Doel is het vaststellen van normatieve gegevens om toekomstige ontwerp en interpretatie van klinische studies voor AS te informeren en de ontwikkeling van nauwkeurigere diagnostische hulpmiddelen en gerichte therapeutische interventies voor AS te ondersteunen.
  • Volg adaptief gedrag, communicatie, uitdagend gedrag, algemene gezondheid, algemene ziektegerelateerdheid en veelvoorkomende gelijktijdige aandoeningen (waaronder epilepsie en slaapstoornissen) via gestandaardiseerde beoordelingen.
  • Biomarker gegevens verzameld via EEG's en actigrafie opnames zullen worden geanalyseerd om leeftijdsgerelateerde veranderingen in klinische uitkomsten en neurofysiologische metingen te beoordelen.
  • Deelnemers zullen tot 5 persoonlijke studiereizen bijwonen gedurende 12 maanden: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

40

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Massachusetts
      • Lexington, Massachusetts, Verenigde Staten, 02421
        • Werving
        • MGH Lurie Center for Autism
        • Hoofdonderzoeker:
          • Christopher J Keary, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Ronald L Thibert, DO, MSPH
        • Contact:
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Individuen die ten minste 1 jaar oud zijn met een genetisch bevestigde diagnose van AS.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • De deelnemer heeft een primaire klinische diagnose van het syndroom van Angelman met gedocumenteerde genetische variatie(s) die de functie van het UBE3A-gen binnen het menselijke 15q11.2-q13.3 locus beïnvloeden. Gelijktijdige aandoeningen (bijvoorbeeld autismespectrumstoornis, cerebrale parese, verstandelijke beperking) zijn toegestaan; het syndroom van Angelman moet echter de primaire klinische diagnose zijn.
  • De deelnemer is mannelijk of vrouwelijk (toegewezen geslacht bij geboorte) en is ≥1 jaar oud tijdens het eerste studiebezoek.
  • De deelnemer heeft een studiepartner die voldoet aan de onderstaande studiepartnercriteria.
  • De deelnemer, indien niet in staat om geïnformeerde toestemming te geven, heeft een geschikte vertegenwoordiger die minstens 18 jaar oud is en bereid en in staat is om geïnformeerde toestemming namens de deelnemer te geven in overeenstemming met de huidige richtlijnen van de International Council for Harmonisation (ICH) en toepasselijke institutionele regelgeving.

Individuen moeten aan de volgende criteria voldoen om als studiepartner ingeschreven te worden:

  • De studiepartner is een ouder of primaire verzorger die minstens 18 jaar oud is.
  • De studiepartner heeft regelmatig contact met de deelnemer en is, naar mening van de onderzoeker, voldoende op de hoogte van de voortdurende toestand van de deelnemer om nauwkeurige en actuele informatie te verstrekken.
  • De studiepartner heeft voldoende beheersing van de Engelse taal om studiepartnerbeoordelingen te voltooien.
  • De studiepartner is bereid en in staat om geïnformeerde toestemming voor zichzelf te geven in overeenstemming met ICH-richtlijnen en toepasselijke institutionele regelgeving.
  • De studiepartner is, naar mening van de onderzoeker, betrouwbaar en bevoegd; bereid en in staat om de deelnemer naar alle studiebezoeken te begeleiden en zich aan studievoorwaarden te houden; bereikbaar per telefoon of e-mail indien nodig; en voldoende op de hoogte van de voortdurende toestand(en) van de deelnemer om nauwkeurige en actuele informatie te verstrekken over de gezondheid en het welzijn van de deelnemer.

Exclusiecriteria:

  • De deelnemer heeft ten minste één extra bekende genetische afwijking buiten het menselijke 15q11.2-q13.3 locus die een waarschijnlijke of bekende ontwikkelingsstoornis veroorzaakt.
  • Ten minste één standaardzorgbehandeling (medicatie of aanvullende therapie) die door de deelnemer wordt gebruikt, is gewijzigd gedurende de 28 dagen (4 weken) voorafgaand aan het eerste studiebezoek. Behandelingen omvatten, maar zijn niet beperkt tot, doseringen van anti-epileptica, medicatie voor gedragsmanagement, slaapmedicatie, gabapentine, cannabidiol, speciale diëten, supplementen, logopedie, ergotherapie, applied behavioral analysis (ABA), psychosociale interventies, fysiotherapie of voedingsondersteuning.
  • De deelnemer heeft instabiele epilepsie, gedefinieerd als een bezoek aan de spoedeisende hulp of ziekenhuisopname voor aanvalgerelateerde zorgen binnen de 28 dagen (4 weken) voorafgaand aan het eerste studiebezoek.
  • De deelnemer heeft vruchtbaarheidspotentieel en is ofwel zwanger, geeft borstvoeding, of gebruikt geen adequate anticonceptiemethode; onthouding is acceptabel.
  • De deelnemer heeft een klinisch relevante voorgeschiedenis van maligniteit; klinisch significante abnormale testresultaten; klinisch significante cardiovasculaire, hematologische, hepatische, musculaire, neurologische of renale ziekte; of heeft andere klinische gebeurtenissen meegemaakt die, naar mening van de onderzoeker, deelname ongeschikt maken.
  • De deelnemer heeft een levenslange voorgeschiedenis van behandeling met op cellen of genen gebaseerde therapieën, inclusief antisense oligonucleotiden of genbewerkingstherapieën.
  • De deelnemer heeft binnen 28 dagen of 5 halfwaardetijden (afhankelijk van wat langer is) voorafgaand aan het eerste studiebezoek een onderzoeksbehandeling ontvangen, anders dan op cellen of genen gebaseerde therapieën.
  • De deelnemer is momenteel ingeschreven of van plan in te schrijven in een interventiestudie met een onderzoeksmiddel of -apparaat tijdens de geplande observatieperiode.
  • De deelnemer heeft een bekende contra-indicatie voor elektro-encefalografie, actigrafie of een andere studieprocedure zoals beschreven in het beoordelingsschema.
  • De deelnemer of studiepartner is, naar mening van de onderzoeker, op een andere manier ongeschikt voor deelname, inclusief het onvermogen om aan studievereisten te voldoen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Deelnemers van 1-17 jaar (inclusief)
  • Cohort 1: Deelnemers van minimaal 1 jaar oud en jonger dan 18 jaar op het moment van inschrijving met genetisch bevestigd AS.
  • Deze cohort dient als de brede groep voor het beoordelen van de natuurlijke geschiedenis van AS tijdens de kindertijd en adolescentie.
Deelnemers van 1-12 jaar (inclusief)
  • Cohort 2: Deelnemers van ten minste 1 jaar oud en jonger dan 13 jaar oud op het moment van inschrijving met genetisch bevestigd AS.
  • Een subset van Cohort 1, specifiek gericht op pre-adolescenten.
  • Deze cohort heeft als doel ontwikkelingsmijlpalen en veranderingen vast te leggen tijdens een kritieke groeiperiode waar potentiële therapeutische interventies de grootste impact kunnen hebben.
  • Deelnemers van 1-12 jaar worden eerst toegewezen aan Cohort 2 totdat de capaciteit is bereikt. Zodra Cohort 2 vol is, worden deelnemers van 1-12 jaar alleen nog ingeschreven in Cohort 1.
Deelnemers van 18 jaar en ouder
  • Cohort 3: Deelnemers van ten minste 18 jaar oud.
  • Deze cohort is beperkt tot maximaal 5 deelnemers om de natuurlijke geschiedenis van AS bij volwassenen te onderzoeken, hoewel dit niet de primaire focus van deze studie is.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Cognitive Growth Score Equivalent at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Cognitive subscale assesses cognitive development in children. Growth score equivalents are derived from developmental growth scale values (GSVs) that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate greater cognitive development.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Receptive Communication Growth Score Equivalent at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Receptive Communication subscale assesses receptive language skills. Growth score equivalents are derived from developmental GSVs that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate more advanced receptive communication abilities.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Expressive Communication Growth Score Equivalent at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Expressive Communication subscale assesses expressive language skills. Growth score equivalents are derived from developmental GSVs that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate more developed expressive communication abilities.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Fine Motor Growth Score Equivalent at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Fine Motor subscale assesses fine motor skill development. Growth score equivalents are derived from developmental GSVs that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate more developed fine motor skills.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Gross Motor Growth Score Equivalent at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Gross Motor subscale assesses gross motor skill development. Growth score equivalents are derived from developmental GSVs that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate more developed gross motor skills.
Week 0, Week 26, Week 52

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Cognitive Age-Equivalent Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Cognitive subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced cognitive development.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Expressive Communication Age-Equivalent Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Expressive Communication subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced expressive communication abilities.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Receptive Communication Age-Equivalent Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Receptive Communication subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced receptive communication abilities.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Fine Motor Age-Equivalent Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Fine Motor subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced fine motor development.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Gross Motor Age-Equivalent Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Gross Motor subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced gross motor development.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Symptoms of Angelman Syndrome-Clinical Global Impressions Scale of Severity (SAS-CGI-S) Global Severity Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The SAS-CGI-S is a clinician-rated assessment of global symptom severity in Angelman syndrome. Scores range from 1 (normal, not at all ill) to 7 (among the most extremely ill patients), with higher scores indicating greater global symptom severity.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) Hyperactivity/Noncompliance Subscale Score (ABC-H) at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ABC-C Hyperactivity subscale assesses hyperactive and non-compliant behaviors. Scores range from 0 to 48, with higher scores indicating more severe hyperactivity symptoms.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) Irritability Subscale Score (ABC-I) at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ABC-C Irritability subscale assesses irritability, aggression, self-injury, and negative emotional states. Scores range from 0 to 45, with higher scores indicating more severe irritability symptoms.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Caregiver-Reported Angelman Syndrome Scale for Impact (CASS-I) Overall AS Symptoms Rating at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The CASS-I is a caregiver-reported assessment of overall symptom severity and impact in Angelman syndrome. The scale provides a global rating of AS symptoms from the caregiver's perspective, with higher ratings indicating greater symptom severity and impact.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Total Sleep Disturbance Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The CSHQ is a parent-report questionnaire assessing sleep problems in children. The total score ranges from 33 to 99, with higher scores indicating greater sleep disturbance. A total score of 41 or higher indicates clinically significant sleep problems.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Sleep Duration Subscale Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The CSHQ Sleep Duration subscale assesses the adequacy of sleep duration. Higher scores indicate shorter or insufficient sleep duration.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Night Wakings Subscale Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The CSHQ Night Wakings subscale assesses the frequency and severity of nighttime awakenings. Higher scores indicate more frequent or problematic night wakings.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Overall Communication T-Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ORCA is an observer-reported measure of communication abilities in individuals with Angelman syndrome. T-scores are standardized scores with a mean of 50 and standard deviation of 10. Higher t-scores indicate greater proficiency in overall communication abilities.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Expressive Communication T-Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ORCA Expressive Communication subscale assesses expressive language abilities. T-scores are standardized scores with a mean of 50 and standard deviation of 10. Higher t-scores indicate greater proficiency in expressive communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Receptive Communication T-Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ORCA Receptive Communication subscale assesses receptive language abilities. T-scores are standardized scores with a mean of 50 and standard deviation of 10. Higher t-scores indicate greater proficiency in receptive communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Pragmatic Communication T-Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ORCA Pragmatic Communication subscale assesses social and contextual use of communication. T-scores are standardized scores with a mean of 50 and standard deviation of 10. Higher t-scores indicate greater proficiency in pragmatic communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Receptive Communication Age-Equivalent Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Receptive Communication subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced receptive communication skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Receptive Communication Growth Score Equivalent at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Receptive Communication GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in receptive communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Expressive Communication Age-Equivalent Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Expressive Communication subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced expressive communication skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Expressive Communication Growth Score Equivalent at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Expressive Communication subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in expressive communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Personal Daily Living Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Personal Daily Living Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced personal daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Personal Daily Living Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Personal Daily Living Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in personal daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Domestic Daily Living Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Domestic Daily Living Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced domestic daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Domestic Daily Living Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Domestic Daily Living Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in domestic daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Community Daily Living Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Community Daily Living Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced community daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Community Daily Living Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Community Daily Living Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in community daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Interpersonal Relationships Age-Equivalent Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Interpersonal Relationships subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced interpersonal relationship skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Interpersonal Relationships Growth Score Equivalent at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Interpersonal Relationships subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in interpersonal relationships.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Play and Leisure Time Age-Equivalent Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Play and Leisure Time subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced play and leisure skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Play and Leisure Time Growth Score Equivalent at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Play and Leisure Time subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in play and leisure skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Coping Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Coping Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced coping skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Coping Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Coping Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in coping skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Gross Motor Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Gross Motor Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced gross motor skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Gross Motor Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Gross Motor Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress of gross motor skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Fine Motor Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced fine motor skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Fine Motor Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in fine motor skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Frequency of Reported Seizure Events at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Seizure frequency is assessed through caregiver-reported seizure diaries documenting the number and type of seizure events over each measurement period. Seizure counts are analyzed as rates to account for variability in the duration of time covered by seizure diaries. Lower seizure rates indicate decreased seizure frequency.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Total Sleep Time Measured by Actigraphy at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Total sleep time is the total amount of sleep obtained during the sleep period as measured by actigraphy, expressed in minutes. Higher values indicate longer sleep duration.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Effective Sleep Measured by Actigraphy at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Effective sleep is the percentage of time asleep during the sleep period as measured by actigraphy. Values range from 0% to 100%, with higher percentages indicating more consolidated sleep.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Sleep Efficiency Measured by Actigraphy at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Sleep efficiency is the ratio of total sleep time to time in bed, expressed as a percentage. Values range from 0% to 100%, with higher percentages indicating greater sleep efficiency.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Number of Nocturnal Awakenings Measured by Actigraphy at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Nocturnal awakenings are the number of times a participant awakens during the sleep period as measured by actigraphy. Lower values indicate fewer sleep disruptions.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Duration of Nocturnal Awakenings Measured by Actigraphy at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Duration of nocturnal awakenings is the average length of time spent awake during the sleep period as measured by actigraphy, expressed in minutes. Lower values indicate shorter awakening durations.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Sleep Onset Latency Measured by Actigraphy at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Sleep onset latency is the time from attempting to sleep to the onset of sleep as measured by actigraphy, expressed in minutes. Lower values indicate faster sleep onset.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Total Sleep Time Reported in Sleep Diaries at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Total sleep time as reported in caregiver-completed sleep diaries, representing the total amount of sleep the participant obtained during the sleep period, expressed in minutes. Higher values indicate longer sleep duration.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Duration of Nocturnal Awakenings Reported in Sleep Diaries at 12 Months
Tijdsspanne: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Duration of nocturnal awakenings as reported in caregiver-completed sleep diaries, representing the average length of time the participant spent awake during the sleep period, expressed in minutes. Lower values indicate shorter awakening durations.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Medewerkers

Astellas Pharma Global Development, Inc.

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Christopher J Keary, MD, Massachusetts General Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 augustus 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 september 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 september 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 februari 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 februari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 februari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

21 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2025P003327

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Er zijn momenteel geen plannen om IPD extern te delen, vanwege overwegingen met betrekking tot de privacy van deelnemers, het risico op heridentificatie gezien de omvang en kwetsbaarheid van de onderzoekspopulatie, en beperkingen in de toestemmingsmaterialen en het protocol, die momenteel geen externe gegevensdeling toestaan. Het institutionele beleid vereist specifieke Data Use Agreements (DUA's) voor elke gegevensdelingsactiviteit, en het onderzoek is beschermd door een Certificate of Confidentiality, wat de openbaarmaking van identificeerbare informatie verder beperkt. Het onderzoeksteam kan in de toekomst overwegen om geanonimiseerde gegevens te delen, afhankelijk van publicatie van resultaten en implementatie van robuuste governance- en goedkeuringsmechanismen.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren