Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Angelmanin oireyhtymän luonnollinen kehitystutkimus (GLOW-AS)

keskiviikko 19. elokuuta 2026 päivittänyt: Christopher Keary, Massachusetts General Hospital

Angelmannin oireyhtymästä kärsivien aikuisten ja lasten pitkittäinen luonnontieteellinen tutkimus

Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on saada tietoa Angelmanin oireyhtymän (AS) luonnollisesta etenemisestä lapsilla ja aikuisilla, joilla on vahvistettu AS:n geneettinen diagnoosi. Tutkimuksen pääkysymykset ovat:

  • Miten kehitystaidot, kuten viestintä, motoriset taidot ja sopeutumiskyvyt, muuttuvat 1 vuoden aikana AS-potilailla?
  • Onko aivojen toiminnassa tai unessa tiettyjä kuvioita, jotka liittyvät AS-oireiden muutoksiin ajan myötä?

Osallistujat:

  • Vierailevat tutkimuspaikalla 5 kertaa 1 vuoden aikana (noin joka 3. kuukausi) arviointeja varten.
  • Suorittavat kehitykseen, käyttäytymiseen ja uneen liittyviä testejä ja kyselylomakkeita huoltajiensa avulla.
  • Suorittavat elektroenkefalografiat (EEG) aivojen toiminnan mittaamiseksi ja käyttävät kotona unenseurantalaitetta (aktigrafiatietojen keräämiseksi).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

  • Longitudinaalinen, luonnollinen seurantatutkimus 40 AS-potilaasta, jossa on erityisesti nuoria osallistujia.
  • Pyritään luomaan normatiivista tietoa, joka auttaa tulevien AS-kliinisten tutkimusten suunnittelussa ja tulosten tulkinnassa sekä tukee tarkempien diagnoosityökalujen ja kohdennettujen terapioiden kehittämistä AS:lle.
  • Adaptiivista käyttäytymistä, viestintää, haastavaa käyttäytymistä, yleistä terveyttä, sairauden kokonaisvaikeusastetta ja yleisiä samanaikaisia sairauksia (mukaan lukien epilepsia ja unihäiriöt) seurataan standardoiduilla arvioinneilla.
  • Biomarkkeritietoja, jotka kerätään EEG:llä ja aktigrafialla, analysoidaan arvioitaessa ikään liittyviä muutoksia kliinisissä tuloksissa ja neurofysiologisissa mittareissa.
  • Osallistujat osallistuvat enintään viiteen henkilökohtaiseen tutkimuskäyntiin 12 kuukauden aikana: viikko 0, viikko 13, viikko 26, viikko 39, viikko 52.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

40

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Massachusetts
      • Lexington, Massachusetts, Yhdysvallat, 02421
        • Rekrytointi
        • MGH Lurie Center for Autism
        • Päätutkija:
          • Christopher J Keary, MD
        • Alatutkija:
          • Ronald L Thibert, DO, MSPH
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Yksilöt, jotka ovat vähintään 1 vuoden ikäisiä ja joilla on geneettisesti vahvistettu AS-diagnoosi.

Kuvaus

Osallistumiskriteerit:

  • Osallistujalla on ensisijainen kliininen Angelmanin oireyhtymän diagnoosi, jossa on dokumentoitu geneettinen variaatio, joka vaikuttaa UBE3A-geenin toimintaan ihmisen 15q11.2-q13.3 lokuksessa. Samaan aikaan esiintyvät sairaudet (esim. autismikirjon häiriöt, CP-vamma, kehitysvamma) ovat sallittuja; kuitenkin Angelmanin oireyhtymän on oltava ensisijainen kliininen diagnoosi.
  • Osallistuja on mies- tai naispuolinen (syntymässä määritetty sukupuoli) ja vähintään 1 vuoden ikäinen ensimmäisessä tutkimuskäynnissä.
  • Osallistujalla on tutkimuskumppani, joka täyttää alla olevat tutkimuskumppanin kriteerit.
  • Osallistujalla, jos hän ei kykene antamaan tietoista suostumusta, on sopiva edustaja, joka on vähintään 18-vuotias ja halukas ja kykenevä antamaan tietoista suostumusta osallistujan puolesta nykyisten ICH-ohjeiden ja sovellettavien laitossäädösten mukaisesti.

Henkilöiden on täytettävä seuraavat kriteerit voidakseen osallistua tutkimuskumppaneina:

  • Tutkimuskumppani on vanhempi tai ensisijainen hoitaja, joka on vähintään 18-vuotias.
  • Tutkimuskumppanilla on jatkuvaa yhteyttä osallistujaan ja tutkijan mielestä hänellä on riittävästi tietoa osallistujan nykyisestä tilasta antaakseen tarkkoja ja ajantasaista tietoja.
  • Tutkimuskumppanilla on riittävä englannin kielen taito suorittaakseen tutkimuskumppanin arvioinnit.
  • Tutkimuskumppani on halukas ja kykenevä antamaan tietoista suostumusta omasta puolestaan ICH-ohjeiden ja sovellettavien laitossäädösten mukaisesti.
  • Tutkimuskumppani on tutkijan mielestä luotettava ja pätevä; halukas ja kykenevä saattamaan osallistujan kaikkiin tutkimuskäynteihin ja noudattamaan tutkimusmenettelyjä; tavoitettavissa puhelimitse tai sähköpostitse tarvittaessa; ja riittävän tietoinen osallistujan nykyisestä tilasta antaakseen tarkkoja ja ajantasaista tietoja osallistujan terveydestä ja hyvinvoinnista.

Poissulkemiskriteerit:

  • Osallistujalla on vähintään yksi muu tunnettu geneettinen poikkeavuus ihmisen 15q11.2-q13.3 lokuksen ulkopuolella, joka aiheuttaa todennäköisen tai tunnetun kehitysvamman.
  • Vähintään yksi osallistujan käyttämä standardinhoito (lääke tai lisähoito) on muutettu 28 päivän (4 viikon) aikana ennen ensimmäistä tutkimuskäyntiä. Hoidot sisältävät muun muassa epilepsialääkkeiden annokset, käyttäytymishoitoon liittyvät lääkkeet, unilääkkeet, gabapentiini, kannabidioli, erikoisruokavaliot, ravintolisät, puheterapia, toimintaterapia, sovellettu käyttäytymisanalyysi (ABA), psykososiaaliset interventiot, fysioterapia tai ravitsemustuki.
  • Osallistujalla on epävakaa epilepsia, joka määritellään hätäosastokäynniksi tai sairaalahoidoksi kouristuksiin liittyvistä syistä 28 päivän (4 viikon) aikana ennen ensimmäistä tutkimuskäyntiä.
  • Osallistuja on hedelmällisessä iässä ja on joko raskaana, imettää tai ei käytä riittävää ehkäisykeinoa; pidättyminen seksistä on hyväksyttävää.
  • Osallistujalla on kliinisesti merkittävä syöpähistoria; kliinisesti merkittävät poikkeavat testitulokset; kliinisesti merkittävä sydän- ja verisuonitauti, veritauti, maksatauti, lihastauti, hermostotauti tai munuaistauti; tai hän on kokenut muita kliinisiä tapahtumia, jotka tutkijan mielestä tekevät osallistumisen sopimattomaksi.
  • Osallistujalla on elinaikainen hoitohistoria solu- tai geenipohjaisesta hoidosta, mukaan lukien antisense-oligonukleotidit tai geenieditointihoidot.
  • Osallistuja on saanut muita kokeellisia hoitoja kuin solu- tai geenipohjaisia hoitoja 28 päivän tai 5 puoliintumisajan (kumpi on pidempi) aikana ennen ensimmäistä tutkimuskäyntiä.
  • Osallistuja on tällä hetkellä mukana tai aikoo osallistua interventiotutkimukseen, jossa käytetään kokeellista lääkettä tai laitetta suunnitellun seuranta-ajanjakson aikana.
  • Osallistujalla on tunnettu kontraindikaatio elektroenkefalografiaan, aktigrafiaan tai mihin tahansa muuhun arviointiaikataulussa kuvattuun tutkimusmenettelyyn.
  • Osallistuja tai tutkimuskumppani on tutkijan mielestä muulla tavoin sopimaton osallistumaan, mukaan lukien kyvyttömyys täyttää tutkimuksen vaatimuksia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Osallistujat 1–17-vuotiaat (mukaan lukien)
  • Kohortti 1: Osallistujat, jotka ovat vähintään 1 vuotta vanhoja ja alle 18 vuotta vanhoja ilmoittautumishetkellä ja joilla on geneettisesti varmistettu AS.
  • Tämä kohortti toimii laajana ryhmänä AS:n luonnollisen historian arvioimiseksi lapsuuden ja nuoruuden aikana.
Osallistujat iältään 1–12 vuotta (mukaan lukien)
  • Kohortti 2: Osallistujat, jotka ovat vähintään 1 vuoden ja alle 13 vuoden ikäisiä ilmoittautumishetkellä ja joilla on geneettisesti varmistettu AS.
  • Osajoukko kohortista 1, joka keskittyy erityisesti esiteini-ikäisiin.
  • Tämän kohortin tavoitteena on kuvata kehityksen merkkipaaluja ja muutoksia kriittisellä kasvun kaudella, jolloin mahdollisilla terapeuttisilla interventioilla voi olla suurin vaikutus.
  • 1–12-vuotiaat osallistujat sijoitetaan ensin kohorttiin 2, kunnes sen kapasiteetti saavutetaan. Kun kohortti 2 on täynnä, 1–12-vuotiaat osallistujat ilmoittautuvat vain kohorttiin 1.
Osallistujat, jotka ovat 18-vuotiaita tai vanhempia
  • Kohortti 3: Osallistujat ovat vähintään 18-vuotiaita.
  • Tämä kohortti on rajoitettu enintään 5 osallistujaan aikuisten AS:n luonnollisen historian tutkimiseksi, vaikka se ei olekaan tämän tutkimuksen päätarkoitusta.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Cognitive Growth Score Equivalent at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Cognitive subscale assesses cognitive development in children. Growth score equivalents are derived from developmental growth scale values (GSVs) that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate greater cognitive development.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Receptive Communication Growth Score Equivalent at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Receptive Communication subscale assesses receptive language skills. Growth score equivalents are derived from developmental GSVs that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate more advanced receptive communication abilities.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Expressive Communication Growth Score Equivalent at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Expressive Communication subscale assesses expressive language skills. Growth score equivalents are derived from developmental GSVs that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate more developed expressive communication abilities.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Fine Motor Growth Score Equivalent at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Fine Motor subscale assesses fine motor skill development. Growth score equivalents are derived from developmental GSVs that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate more developed fine motor skills.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Gross Motor Growth Score Equivalent at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Gross Motor subscale assesses gross motor skill development. Growth score equivalents are derived from developmental GSVs that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate more developed gross motor skills.
Week 0, Week 26, Week 52

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Cognitive Age-Equivalent Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Cognitive subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced cognitive development.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Expressive Communication Age-Equivalent Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Expressive Communication subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced expressive communication abilities.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Receptive Communication Age-Equivalent Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Receptive Communication subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced receptive communication abilities.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Fine Motor Age-Equivalent Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Fine Motor subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced fine motor development.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Gross Motor Age-Equivalent Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Gross Motor subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced gross motor development.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Symptoms of Angelman Syndrome-Clinical Global Impressions Scale of Severity (SAS-CGI-S) Global Severity Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The SAS-CGI-S is a clinician-rated assessment of global symptom severity in Angelman syndrome. Scores range from 1 (normal, not at all ill) to 7 (among the most extremely ill patients), with higher scores indicating greater global symptom severity.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) Hyperactivity/Noncompliance Subscale Score (ABC-H) at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ABC-C Hyperactivity subscale assesses hyperactive and non-compliant behaviors. Scores range from 0 to 48, with higher scores indicating more severe hyperactivity symptoms.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) Irritability Subscale Score (ABC-I) at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ABC-C Irritability subscale assesses irritability, aggression, self-injury, and negative emotional states. Scores range from 0 to 45, with higher scores indicating more severe irritability symptoms.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Caregiver-Reported Angelman Syndrome Scale for Impact (CASS-I) Overall AS Symptoms Rating at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The CASS-I is a caregiver-reported assessment of overall symptom severity and impact in Angelman syndrome. The scale provides a global rating of AS symptoms from the caregiver's perspective, with higher ratings indicating greater symptom severity and impact.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Total Sleep Disturbance Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The CSHQ is a parent-report questionnaire assessing sleep problems in children. The total score ranges from 33 to 99, with higher scores indicating greater sleep disturbance. A total score of 41 or higher indicates clinically significant sleep problems.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Sleep Duration Subscale Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The CSHQ Sleep Duration subscale assesses the adequacy of sleep duration. Higher scores indicate shorter or insufficient sleep duration.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Night Wakings Subscale Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The CSHQ Night Wakings subscale assesses the frequency and severity of nighttime awakenings. Higher scores indicate more frequent or problematic night wakings.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Overall Communication T-Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ORCA is an observer-reported measure of communication abilities in individuals with Angelman syndrome. T-scores are standardized scores with a mean of 50 and standard deviation of 10. Higher t-scores indicate greater proficiency in overall communication abilities.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Expressive Communication T-Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ORCA Expressive Communication subscale assesses expressive language abilities. T-scores are standardized scores with a mean of 50 and standard deviation of 10. Higher t-scores indicate greater proficiency in expressive communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Receptive Communication T-Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ORCA Receptive Communication subscale assesses receptive language abilities. T-scores are standardized scores with a mean of 50 and standard deviation of 10. Higher t-scores indicate greater proficiency in receptive communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Pragmatic Communication T-Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ORCA Pragmatic Communication subscale assesses social and contextual use of communication. T-scores are standardized scores with a mean of 50 and standard deviation of 10. Higher t-scores indicate greater proficiency in pragmatic communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Receptive Communication Age-Equivalent Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Receptive Communication subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced receptive communication skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Receptive Communication Growth Score Equivalent at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Receptive Communication GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in receptive communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Expressive Communication Age-Equivalent Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Expressive Communication subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced expressive communication skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Expressive Communication Growth Score Equivalent at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Expressive Communication subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in expressive communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Personal Daily Living Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Personal Daily Living Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced personal daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Personal Daily Living Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Personal Daily Living Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in personal daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Domestic Daily Living Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Domestic Daily Living Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced domestic daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Domestic Daily Living Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Domestic Daily Living Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in domestic daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Community Daily Living Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Community Daily Living Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced community daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Community Daily Living Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Community Daily Living Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in community daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Interpersonal Relationships Age-Equivalent Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Interpersonal Relationships subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced interpersonal relationship skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Interpersonal Relationships Growth Score Equivalent at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Interpersonal Relationships subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in interpersonal relationships.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Play and Leisure Time Age-Equivalent Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Play and Leisure Time subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced play and leisure skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Play and Leisure Time Growth Score Equivalent at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Play and Leisure Time subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in play and leisure skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Coping Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Coping Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced coping skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Coping Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Coping Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in coping skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Gross Motor Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Gross Motor Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced gross motor skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Gross Motor Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Gross Motor Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress of gross motor skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Fine Motor Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced fine motor skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Fine Motor Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in fine motor skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Frequency of Reported Seizure Events at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Seizure frequency is assessed through caregiver-reported seizure diaries documenting the number and type of seizure events over each measurement period. Seizure counts are analyzed as rates to account for variability in the duration of time covered by seizure diaries. Lower seizure rates indicate decreased seizure frequency.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Total Sleep Time Measured by Actigraphy at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Total sleep time is the total amount of sleep obtained during the sleep period as measured by actigraphy, expressed in minutes. Higher values indicate longer sleep duration.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Effective Sleep Measured by Actigraphy at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Effective sleep is the percentage of time asleep during the sleep period as measured by actigraphy. Values range from 0% to 100%, with higher percentages indicating more consolidated sleep.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Sleep Efficiency Measured by Actigraphy at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Sleep efficiency is the ratio of total sleep time to time in bed, expressed as a percentage. Values range from 0% to 100%, with higher percentages indicating greater sleep efficiency.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Number of Nocturnal Awakenings Measured by Actigraphy at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Nocturnal awakenings are the number of times a participant awakens during the sleep period as measured by actigraphy. Lower values indicate fewer sleep disruptions.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Duration of Nocturnal Awakenings Measured by Actigraphy at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Duration of nocturnal awakenings is the average length of time spent awake during the sleep period as measured by actigraphy, expressed in minutes. Lower values indicate shorter awakening durations.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Sleep Onset Latency Measured by Actigraphy at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Sleep onset latency is the time from attempting to sleep to the onset of sleep as measured by actigraphy, expressed in minutes. Lower values indicate faster sleep onset.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Total Sleep Time Reported in Sleep Diaries at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Total sleep time as reported in caregiver-completed sleep diaries, representing the total amount of sleep the participant obtained during the sleep period, expressed in minutes. Higher values indicate longer sleep duration.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Duration of Nocturnal Awakenings Reported in Sleep Diaries at 12 Months
Aikaikkuna: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Duration of nocturnal awakenings as reported in caregiver-completed sleep diaries, representing the average length of time the participant spent awake during the sleep period, expressed in minutes. Lower values indicate shorter awakening durations.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Massachusetts General Hospital

Yhteistyökumppanit

Astellas Pharma Global Development, Inc.

Tutkijat

  • Päätutkija: Christopher J Keary, MD, Massachusetts General Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Lauantai 1. elokuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. syyskuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. syyskuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 11. helmikuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 11. helmikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 18. helmikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 21. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 19. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2025P003327

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

IPD-jakamista ei suunnitella ulkopuolelle tällä hetkellä osallistujien yksityisyyden suojelemiseksi, tutkimusväestön koon ja haavoittuvuuden vuoksi mahdolliseen tunnistamiseen liittyvien riskien vuoksi sekä suostumusmateriaalien ja tutkimussuunnitelman rajoitusten vuoksi, jotka eivät tällä hetkellä salli ulkopuolista tietojen jakamista. Laitospolitiikka edellyttää tiettyjä tietojen käyttösopimuksia (DUA) kaikille tietojen jakamistoiminnoille, ja tutkimusta suojaa luottamuksellisuustodistus, mikä rajoittaa edelleen tunnistettavien tietojen paljastamista. Tutkimusryhmä saattaa harkita tunnistetietojen poistetun datan jakamista tulevaisuudessa, mikäli tulokset julkaistaan ja vankka hallinto- ja hyväksyntämekanismit otetaan käyttöön.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa