Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az Angelman-szindróma természetes lefolyásának vizsgálata (GLOW-AS)

2026. augusztus 19. frissítette: Christopher Keary, Massachusetts General Hospital

A felnőtt és gyermek Angelman-szindrómás betegek longitudinális természetes történetének vizsgálata

Ennek a megfigyelési vizsgálatnak a célja, hogy megtudjuk, hogyan alakul természetesen az Angelman-szindróma (AS) gyermekekben és felnőttekben, akiknél genetikai diagnózissal megerősítették az AS-t. A fő kérdések, amelyekre választ szeretne kapni:

  • Hogyan változnak a fejlődési készségek, például a kommunikáció, a motoros képességek és az adaptív viselkedés 1 éves időszak alatt az AS-ben szenvedő személyeknél?
  • Vannak-e specifikus mintázatok az agyi aktivitásban vagy az alvásban, amelyek összefüggésbe hozhatók az AS tüneteinek időbeli változásaival?

A résztvevők:

  • Ötször látogatják meg a vizsgálati helyszínt 1 év alatt (kb. 3 havonta) az értékelésekhez.
  • A gondozóik segítségével kitöltik a fejlődésről, a viselkedésről és az alvásról szóló teszteket és kérdőíveket.
  • Elektroenkefalogramot (EEG) végeznek az agyi aktivitás mérésére, és otthon alvásfigyelő eszközt viselnek (aktigráfiai adatok gyűjtésére).

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

  • Longitudinális, természetes előzményű vizsgálat 40 AS-sel élő személyről, melyben kiemelt szerepet kap a serdülőkorú populáció.
  • Célja normatív adatok felállítása, hogy az AS jövőbeli klinikai vizsgálatainak tervezését és értelmezését megalapozza, valamint hogy pontosabb diagnosztikai eszközök és célzott terápiás beavatkozások fejlesztését támogassa.
  • Adaptív viselkedés, kommunikáció, kihívásokkal járó viselkedés, általános egészség, a betegség általános súlyossága és gyakori együtt előforduló állapotok (beleértve az epilepsziát és az alvászavarokat) nyomon követése szabványosított értékelésekkel.
  • A biomarker adatokat EEG-k és aktigráfiai felvételek segítségével gyűjtik, melyeket az életkori változások klinikai eredményekben és neurofiziológiai mérésekben való értékelésére elemeznek.
  • A résztvevők legfeljebb 5 személyes vizsgálati látogatáson vesznek részt 12 hónap alatt: 0. hét, 13. hét, 26. hét, 39. hét, 52. hét.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

40

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Massachusetts
      • Lexington, Massachusetts, Egyesült Államok, 02421
        • Toborzás
        • MGH Lurie Center for Autism
        • Kutatásvezető:
          • Christopher J Keary, MD
        • Alkutató:
          • Ronald L Thibert, DO, MSPH
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Azok az egyének, akik legalább 1 évesek és genetikailag igazolt AS diagnózissal rendelkeznek.

Leírás

Bevonási kritériumok:

  • A résztvevő elsődleges klinikai diagnózisa Angelman-szindróma, dokumentált genetikai variáció(k)kal, amelyek befolyásolják az UBE3A gén működését a humán 15q11.2-q13.3 lokuszon.
    Egyidejűleg előforduló állapotok (pl. autizmus spektrumzavar, agyi bénulás, értelmi fogyatékosság) megengedettek; azonban az Angelman-szindrómának kell lennie az elsődleges klinikai diagnózisnak.
  • A résztvevő férfi vagy nő (születéskor hozzárendelt nem) és legalább 1 éves a kezdő vizsgálati látogatáskor.
  • A résztvevőnek van egy vizsgálati partnere, aki megfelel az alábbi vizsgálati partneri kritériumoknak.
  • A résztvevő, ha nem képes tájékozott beleegyezést adni, rendelkezik megfelelő helyettessel, aki legalább 18 éves, és hajlandó és képes tájékozott beleegyezést adni a résztvevő nevében az aktuális Nemzetközi Harmonizációs Tanács (ICH) irányelveinek és az alkalmazható intézményi előírásoknak megfelelően.

A vizsgálati partnereknek a következő kritériumokat kell teljesíteniük a bevonáshoz:

  • A vizsgálati partner szülő vagy elsődleges gondozó, aki legalább 18 éves.
  • A vizsgálati partner rendszeres kapcsolatban áll a résztvevővel, és a vizsgálatvezető véleménye szerint kellően ismeri a résztvevő folyamatos állapotát a pontos és aktuális információk nyújtásához.
  • A vizsgálati partnernek kellő angol nyelvtudása van a vizsgálati partneri értékelések kitöltéséhez.
  • A vizsgálati partner hajlandó és képes saját nevében tájékozott beleegyezést adni az ICH irányelveinek és az alkalmazható intézményi előírásoknak megfelelően.
  • A vizsgálati partner a vizsgálatvezető véleménye szerint megbízható és kompetens; hajlandó és képes elkísérni a résztvevőt az összes vizsgálati látogatásra és betartani a vizsgálati eljárásokat; szükség esetén elérhető telefonon vagy e-mailen; és kellően ismeri a résztvevő folyamatos állapotát a résztvevő egészségi állapotával és jólétével kapcsolatos pontos és aktuális információk nyújtásához.

Kizárási kritériumok:

  • A résztvevőnek legalább egy további ismert genetikai rendellenessége van a humán 15q11.2-q13.3 lokuszon kívül, amely valószínű vagy ismert fejlődési fogyatékosságot okoz.
  • A résztvevő által használt legalább egy szokásos kezelés (gyógyszer vagy kiegészítő terápia) megváltozott az első vizsgálati látogatás előtti 28 nap (4 hét) alatt.
    A kezelések közé tartoznak, de nem kizárólagosan, az antiepileptikumok adagjai, a viselkedésmenedzselő gyógyszerek, az alvásgyógyszerek, a gabapentin, a kannabidiol, speciális diéták, kiegészítők, beszédterápia, ergoterápia, alkalmazott viselkedéselemzés (ABA), pszichoszociális beavatkozások, fizikoterápia vagy táplálkozási támogatás.
  • A résztvevőnek instabil epilepsziája van, amelyet a kezdő vizsgálati látogatást megelőző 28 nap (4 hét) alatt rohammal kapcsolatos aggodalom miatti sürgősségi ellátás vagy kórházi kezelés jellemez.
  • A résztvevő gyermekvállalásra képes, és vagy terhes, vagy szoptat, vagy nem használ megfelelő fogamzásgátlási módszert; a tartózkodás elfogadható.
  • A résztvevőnek klinikailag releváns daganatos betegség előzménye van; klinikailag jelentős abnormális vizsgálati eredményei vannak; klinikailag jelentős szív- és érrendszeri, hematológiai, máj-, izom-, idegrendszeri vagy vesebetegsége van; vagy más klinikai eseményen esett át, amely a vizsgálatvezető véleménye szerint alkalmatlanná teszi a részvételt.
  • A résztvevőnek élete során bármilyen sejt- vagy génalapú terápiával, beleértve az antiszén oligonukleotidokat vagy génszerkesztő terápiákat, történt kezelése.
  • A résztvevő a kezdő vizsgálati látogatást megelőző 28 nap vagy 5 felezési idő (attól függően, hogy melyik a hosszabb) alatt bármilyen, sejt- vagy génalapú terápián kívüli vizsgálati terápiát kapott.
  • A résztvevő jelenleg be van jelentkezve vagy tervez bejelentkezni egy intervenciós vizsgálatba, amely vizsgálati szerrel vagy eszközzel történő beavatkozást tartalmaz a tervezett megfigyelési időszak alatt.
  • A résztvevőnek ismert ellenjavallata van az elektroenkefalográfiához, aktigráfiához vagy az értékelési ütemtervben leírt bármely más vizsgálati eljáráshoz.
  • A résztvevő vagy vizsgálati partner a vizsgálatvezető véleménye szerint bármilyen más módon, beleértve a vizsgálati követelmények teljesítésének képtelenségét, alkalmatlan a részvételre.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
1-17 éves (beleértve) résztvevők
  • Kohorsz 1: Legalább 1 éves, de kevesebb, mint 18 éves résztvevők a beiratkozás időpontjában, genetikai úton megerősített AS-sel.
  • Ez a kohorsz szolgál a széles körű csoportként az AS természetes lefolyásának felmérésére gyermekkorban és serdülőkorban.
1–12 éves (beleértve) résztvevők
  • Kohorsz 2: Azok a résztvevők, akik a bevonáskor legalább 1 évesek és 13 évnél fiatalabbak, genetikailag igazolt AS-sel.
  • Az 1. kohorsz egy részhalmaza, amely kifejezetten a serdülők előtti korosztályra összpontosít.
  • Ennek a kohorsznak a célja, hogy rögzítse a fejlődési mérföldköveket és változásokat a növekedés egy kritikus időszakában, amikor a potenciális terápiás beavatkozások a legnagyobb hatással lehetnek.
  • A 1-12 éves résztvevőket először a 2. kohorszhoz rendelik, amíg annak kapacitása el nem éri a maximumot. Miután a 2. kohorsz megtelt, a 1-12 éves résztvevőket csak az 1. kohorszban fogják felvenni.
18 éves vagy annál idősebb résztvevők
  • 3. kohorsz: Legalább 18 éves résztvevők.
  • Ez a kohorsz legfeljebb 5 résztvevőre korlátozódik, hogy feltárja az AS természetes előrehaladását felnőtteknél, bár nem ez a tanulmány elsődleges fókusza.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Cognitive Growth Score Equivalent at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Cognitive subscale assesses cognitive development in children. Growth score equivalents are derived from developmental growth scale values (GSVs) that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate greater cognitive development.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Receptive Communication Growth Score Equivalent at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Receptive Communication subscale assesses receptive language skills. Growth score equivalents are derived from developmental GSVs that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate more advanced receptive communication abilities.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Expressive Communication Growth Score Equivalent at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Expressive Communication subscale assesses expressive language skills. Growth score equivalents are derived from developmental GSVs that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate more developed expressive communication abilities.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Fine Motor Growth Score Equivalent at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Fine Motor subscale assesses fine motor skill development. Growth score equivalents are derived from developmental GSVs that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate more developed fine motor skills.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Gross Motor Growth Score Equivalent at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Gross Motor subscale assesses gross motor skill development. Growth score equivalents are derived from developmental GSVs that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate more developed gross motor skills.
Week 0, Week 26, Week 52

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Cognitive Age-Equivalent Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Cognitive subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced cognitive development.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Expressive Communication Age-Equivalent Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Expressive Communication subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced expressive communication abilities.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Receptive Communication Age-Equivalent Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Receptive Communication subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced receptive communication abilities.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Fine Motor Age-Equivalent Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Fine Motor subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced fine motor development.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Gross Motor Age-Equivalent Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Gross Motor subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced gross motor development.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Symptoms of Angelman Syndrome-Clinical Global Impressions Scale of Severity (SAS-CGI-S) Global Severity Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The SAS-CGI-S is a clinician-rated assessment of global symptom severity in Angelman syndrome. Scores range from 1 (normal, not at all ill) to 7 (among the most extremely ill patients), with higher scores indicating greater global symptom severity.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) Hyperactivity/Noncompliance Subscale Score (ABC-H) at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ABC-C Hyperactivity subscale assesses hyperactive and non-compliant behaviors. Scores range from 0 to 48, with higher scores indicating more severe hyperactivity symptoms.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) Irritability Subscale Score (ABC-I) at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ABC-C Irritability subscale assesses irritability, aggression, self-injury, and negative emotional states. Scores range from 0 to 45, with higher scores indicating more severe irritability symptoms.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Caregiver-Reported Angelman Syndrome Scale for Impact (CASS-I) Overall AS Symptoms Rating at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The CASS-I is a caregiver-reported assessment of overall symptom severity and impact in Angelman syndrome. The scale provides a global rating of AS symptoms from the caregiver's perspective, with higher ratings indicating greater symptom severity and impact.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Total Sleep Disturbance Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The CSHQ is a parent-report questionnaire assessing sleep problems in children. The total score ranges from 33 to 99, with higher scores indicating greater sleep disturbance. A total score of 41 or higher indicates clinically significant sleep problems.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Sleep Duration Subscale Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The CSHQ Sleep Duration subscale assesses the adequacy of sleep duration. Higher scores indicate shorter or insufficient sleep duration.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Night Wakings Subscale Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The CSHQ Night Wakings subscale assesses the frequency and severity of nighttime awakenings. Higher scores indicate more frequent or problematic night wakings.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Overall Communication T-Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ORCA is an observer-reported measure of communication abilities in individuals with Angelman syndrome. T-scores are standardized scores with a mean of 50 and standard deviation of 10. Higher t-scores indicate greater proficiency in overall communication abilities.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Expressive Communication T-Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ORCA Expressive Communication subscale assesses expressive language abilities. T-scores are standardized scores with a mean of 50 and standard deviation of 10. Higher t-scores indicate greater proficiency in expressive communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Receptive Communication T-Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ORCA Receptive Communication subscale assesses receptive language abilities. T-scores are standardized scores with a mean of 50 and standard deviation of 10. Higher t-scores indicate greater proficiency in receptive communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Pragmatic Communication T-Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ORCA Pragmatic Communication subscale assesses social and contextual use of communication. T-scores are standardized scores with a mean of 50 and standard deviation of 10. Higher t-scores indicate greater proficiency in pragmatic communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Receptive Communication Age-Equivalent Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Receptive Communication subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced receptive communication skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Receptive Communication Growth Score Equivalent at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Receptive Communication GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in receptive communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Expressive Communication Age-Equivalent Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Expressive Communication subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced expressive communication skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Expressive Communication Growth Score Equivalent at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Expressive Communication subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in expressive communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Personal Daily Living Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Personal Daily Living Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced personal daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Personal Daily Living Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Personal Daily Living Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in personal daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Domestic Daily Living Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Domestic Daily Living Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced domestic daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Domestic Daily Living Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Domestic Daily Living Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in domestic daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Community Daily Living Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Community Daily Living Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced community daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Community Daily Living Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Community Daily Living Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in community daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Interpersonal Relationships Age-Equivalent Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Interpersonal Relationships subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced interpersonal relationship skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Interpersonal Relationships Growth Score Equivalent at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Interpersonal Relationships subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in interpersonal relationships.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Play and Leisure Time Age-Equivalent Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Play and Leisure Time subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced play and leisure skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Play and Leisure Time Growth Score Equivalent at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Play and Leisure Time subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in play and leisure skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Coping Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Coping Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced coping skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Coping Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Coping Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in coping skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Gross Motor Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Gross Motor Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced gross motor skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Gross Motor Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Gross Motor Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress of gross motor skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Fine Motor Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced fine motor skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Fine Motor Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in fine motor skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Frequency of Reported Seizure Events at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Seizure frequency is assessed through caregiver-reported seizure diaries documenting the number and type of seizure events over each measurement period. Seizure counts are analyzed as rates to account for variability in the duration of time covered by seizure diaries. Lower seizure rates indicate decreased seizure frequency.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Total Sleep Time Measured by Actigraphy at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Total sleep time is the total amount of sleep obtained during the sleep period as measured by actigraphy, expressed in minutes. Higher values indicate longer sleep duration.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Effective Sleep Measured by Actigraphy at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Effective sleep is the percentage of time asleep during the sleep period as measured by actigraphy. Values range from 0% to 100%, with higher percentages indicating more consolidated sleep.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Sleep Efficiency Measured by Actigraphy at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Sleep efficiency is the ratio of total sleep time to time in bed, expressed as a percentage. Values range from 0% to 100%, with higher percentages indicating greater sleep efficiency.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Number of Nocturnal Awakenings Measured by Actigraphy at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Nocturnal awakenings are the number of times a participant awakens during the sleep period as measured by actigraphy. Lower values indicate fewer sleep disruptions.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Duration of Nocturnal Awakenings Measured by Actigraphy at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Duration of nocturnal awakenings is the average length of time spent awake during the sleep period as measured by actigraphy, expressed in minutes. Lower values indicate shorter awakening durations.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Sleep Onset Latency Measured by Actigraphy at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Sleep onset latency is the time from attempting to sleep to the onset of sleep as measured by actigraphy, expressed in minutes. Lower values indicate faster sleep onset.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Total Sleep Time Reported in Sleep Diaries at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Total sleep time as reported in caregiver-completed sleep diaries, representing the total amount of sleep the participant obtained during the sleep period, expressed in minutes. Higher values indicate longer sleep duration.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Duration of Nocturnal Awakenings Reported in Sleep Diaries at 12 Months
Időkeret: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Duration of nocturnal awakenings as reported in caregiver-completed sleep diaries, representing the average length of time the participant spent awake during the sleep period, expressed in minutes. Lower values indicate shorter awakening durations.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Massachusetts General Hospital

Együttműködők

Astellas Pharma Global Development, Inc.

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Christopher J Keary, MD, Massachusetts General Hospital

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Becsült)

2026. augusztus 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2028. szeptember 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2029. szeptember 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2026. február 11.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. február 11.

Első közzététel (Tényleges)

2026. február 18.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. augusztus 21.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. augusztus 19.

Utolsó ellenőrzés

2026. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2025P003327

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

IPD terv leírása

Jelenleg nincs terv az egyéni résztvevői adatok (IPD) külső megosztására, tekintettel a résztvevők magánéletének védelmére, a visszaazonosítás kockázatára a vizsgált populáció mérete és sebezhetősége miatt, valamint a hozzájárulási anyagok és protokoll korlátozásaira, amelyek jelenleg nem teszik lehetővé a külső adatmegosztást. Az intézményi politika konkrét Adatfelhasználási Megállapodások (DUA-k) megkötését írja elő minden adatmegosztási tevékenységhez, és a tanulmányt a Bizalmi Igazolás is védi, ami tovább korlátozza a személyazonosításra alkalmas információk nyilvánosságra hozatalát. A kutatási csapat a jövőben fontolóra veheti a de-identifikált adatok megosztását, az eredmények publikálásától és a robusztus irányítási és jóváhagyási mechanizmusok bevezetésétől függően.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel