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Uno Studio di Storia Naturale della Sindrome di Angelman (GLOW-AS)

15 maggio 2026 aggiornato da: Christopher Keary, Massachusetts General Hospital

Uno Studio Longitudinale di Storia Naturale di Adulti e Bambini con la Sindrome di Angelman

L'obiettivo di questo studio osservazionale è comprendere la progressione naturale della sindrome di Angelman (AS) in bambini e adulti con una diagnosi genetica confermata di AS. Le principali domande a cui mira a rispondere sono:

  • Come cambiano le abilità di sviluppo, come comunicazione, capacità motorie e comportamenti adattativi, in un periodo di 1 anno nelle persone con AS?
  • Esistono specifici pattern nell'attività cerebrale o nel sonno associati ai cambiamenti nei sintomi dell'AS nel tempo?

I partecipanti dovranno:

  • Visitare il sito dello studio 5 volte nell'arco di 1 anno (circa ogni 3 mesi) per le valutazioni.
  • Completare test e questionari sullo sviluppo, i comportamenti e il sonno con l'aiuto dei loro caregiver.
  • Sottoporsi a elettroencefalogrammi (EEG) per misurare l'attività cerebrale e indossare un dispositivo di monitoraggio del sonno a casa (per raccogliere dati di attigrafia).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

  • Studio longitudinale di storia naturale su 40 individui con AS, arricchito per una popolazione adolescenziale.
  • Si propone di stabilire dati normativi per informare la progettazione e l'interpretazione futura degli studi clinici per l'AS e per supportare lo sviluppo di strumenti diagnostici più precisi e interventi terapeutici mirati per l'AS.
  • Tracciare il comportamento adattivo, la comunicazione, i comportamenti problematici, la salute generale, la gravità complessiva della malattia e le condizioni comuni co-occorrenti (inclusi epilessia e disturbi del sonno) attraverso valutazioni standardizzate.
  • I dati sui biomarcatori raccolti tramite EEG e registrazioni actigrafiche saranno analizzati per valutare i cambiamenti legati all'età negli esiti clinici e nelle misure neurofisiologiche.
  • I partecipanti parteciperanno fino a 5 visite di studio in persona nel corso di 12 mesi: Settimana 0, Settimana 13, Settimana 26, Settimana 39, Settimana 52.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Lexington, Massachusetts, Stati Uniti, 02421
        • Reclutamento
        • MGH Lurie Center for Autism
        • Investigatore principale:
          • Christopher J Keary, MD
        • Sub-investigatore:
          • Ronald L Thibert, DO, MSPH
        • Contatto:
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui di almeno 1 anno di età con una diagnosi geneticamente confermata di AS.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Il partecipante ha una diagnosi clinica primaria di sindrome di Angelman con variazioni genetiche documentate che influenzano la funzione del gene UBE3A all'interno del locus umano 15q11.2-q13.3. Condizioni co-occorrenti (ad esempio, disturbo dello spettro autistico, paralisi cerebrale, disabilità intellettiva) sono consentite; tuttavia, la sindrome di Angelman deve essere la diagnosi clinica primaria.
  • Il partecipante è di sesso maschile o femminile (sesso assegnato alla nascita) e ha un'età ≥1 anno al momento della prima visita di studio.
  • Il partecipante ha un partner di studio che soddisfa i criteri per il partner di studio di seguito riportati.
  • Il partecipante, se incapace di fornire il consenso informato, ha un rappresentante legale appropriato di almeno 18 anni di età, disposto e in grado di fornire il consenso informato per conto del partecipante in conformità con le linee guida attuali dell'International Council for Harmonisation (ICH) e le normative istituzionali applicabili.

Gli individui devono soddisfare i seguenti criteri per essere arruolati come partner di studio:

  • Il partner di studio è un genitore o un caregiver primario di almeno 18 anni di età.
  • Il partner di studio ha un contatto costante con il partecipante e, a giudizio dello sperimentatore, è sufficientemente informato sulle condizioni del partecipante per fornire informazioni accurate e aggiornate.
  • Il partner di studio ha una sufficiente conoscenza della lingua inglese per completare le valutazioni del partner di studio.
  • Il partner di studio è disposto e in grado di fornire il consenso informato per proprio conto in conformità con le linee guida ICH e le normative istituzionali applicabili.
  • Il partner di studio è, a giudizio dello sperimentatore, affidabile e competente; disposto e in grado di accompagnare il partecipante a tutte le visite di studio e rispettare le procedure di studio; raggiungibile per telefono o email se necessario; e sufficientemente informato sulle condizioni attuali del partecipante per fornire informazioni accurate e aggiornate riguardanti la salute e il benessere del partecipante.

Criteri di esclusione:

  • Il partecipante ha almeno un'ulteriore anomalia genetica nota al di fuori del locus umano 15q11.2-q13.3 che causa una probabile o nota disabilità dello sviluppo.
  • Almeno un trattamento standard di cura (medicazione o terapia adiuvante) utilizzato dal partecipante è stato modificato durante i 28 giorni (4 settimane) precedenti la prima visita di studio. I trattamenti includono, ma non sono limitati a, dosi di farmaci antiepilettici, farmaci per la gestione comportamentale, farmaci per il sonno, gabapentin, cannabidiolo, diete speciali, integratori, logopedia, terapia occupazionale, analisi comportamentale applicata (ABA), interventi psicosociali, fisioterapia o supporto nutrizionale.
  • Il partecipante ha un'epilessia instabile, definita come un accesso al pronto soccorso o un ricovero ospedaliero per problemi correlati alle crisi epilettiche nei 28 giorni (4 settimane) precedenti la visita di studio iniziale.
  • Il partecipante è in età fertile ed è incinta, allatta o non utilizza un metodo contraccettivo adeguato; l'astinenza è accettabile.
  • Il partecipante ha una storia clinicamente rilevante di neoplasia; risultati di test anormali clinicamente significativi; malattie cardiovascolari, ematologiche, epatiche, muscolari, neurologiche o renali clinicamente significative; o ha sperimentato altri eventi clinici che, a giudizio dello sperimentatore, rendono la partecipazione non idonea.
  • Il partecipante ha una storia di trattamento con qualsiasi terapia cellulare o genica, inclusi oligonucleotidi antisenso o terapie di editing genico.
  • Il partecipante ha ricevuto qualsiasi terapia sperimentale diversa da una terapia cellulare o genica entro 28 giorni o 5 emivite (a seconda di quale sia più lunga) precedenti la visita di studio iniziale.
  • Il partecipante è attualmente arruolato o prevede di arruolarsi in uno studio interventistico che coinvolge un agente o dispositivo sperimentale durante il periodo di osservazione pianificato.
  • Il partecipante ha una controindicazione nota all'elettroencefalografia, all'attigrafia o a qualsiasi altra procedura di studio descritta nel programma delle valutazioni.
  • Il partecipante o il partner di studio è, a giudizio dello sperimentatore, non idoneo alla partecipazione per qualsiasi altro motivo, inclusa l'incapacità di soddisfare i requisiti dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Partecipanti di età compresa tra 1 e 17 anni (inclusi)
  • Cohorte 1: Partecipanti di età pari o superiore a 1 anno e inferiore a 18 anni al momento dell'arruolamento con AS geneticamente confermato.
  • Questa coorte funge da gruppo ampio per valutare la storia naturale dell'AS durante l'infanzia e l'adolescenza.
Partecipanti di età compresa tra 1 e 12 anni (inclusi)
  • Cohort 2: Partecipanti di almeno 1 anno di età e più giovani di 13 anni al momento dell'arruolamento con AS geneticamente confermato.
  • Un sottoinsieme della Cohort 1, specificamente focalizzato sui preadolescenti.
  • Questa coorte mira a catturare le tappe dello sviluppo e i cambiamenti durante un periodo critico di crescita in cui potenziali interventi terapeutici potrebbero avere l'impatto più significativo.
  • I partecipanti di età 1-12 anni saranno prima assegnati alla Cohort 2 fino al raggiungimento della sua capacità. Una volta che la Cohort 2 sarà piena, i partecipanti di età 1-12 anni saranno arruolati solo nella Cohort 1.
Partecipanti di età pari o superiore a 18 anni
  • Cohort 3: Partecipanti di almeno 18 anni.
  • Questa coorte è limitata a un massimo di 5 partecipanti per esplorare la storia naturale dell'AS negli adulti, sebbene non sia l'obiettivo principale di questo studio.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale nel punteggio equivalente di sviluppo cognitivo della Scala Bayley per lo sviluppo del bambino, quarta edizione (Bayley-4) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
La sottoscala cognitiva Bayley-4 valuta lo sviluppo cognitivo nei bambini. Gli equivalenti del punteggio di crescita sono derivati dai valori della scala di crescita dello sviluppo (GSV) che forniscono una scala a intervalli uguali per misurare il cambiamento dello sviluppo nel tempo. Punteggi più alti indicano un maggiore sviluppo cognitivo.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio equivalente di crescita della comunicazione recettiva della Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
La sottoscala Comunicazione Ricettiva Bayley-4 valuta le abilità linguistiche ricettive. Gli equivalenti del punteggio di crescita sono derivati dai GSV di sviluppo che forniscono una scala a intervalli uguali per misurare il cambiamento evolutivo nel tempo. Punteggi più alti indicano abilità di comunicazione ricettiva più avanzate.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio equivalente di crescita della comunicazione espressiva della Scala di Sviluppo Infantile di Bayley, Quarta Edizione (Bayley-4) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
La sottoscala Comunicazione Espressiva del Bayley-4 valuta le abilità di linguaggio espressivo. Gli equivalenti dei punteggi di crescita derivano da GSV di sviluppo che forniscono una scala a intervalli uguali per misurare il cambiamento evolutivo nel tempo. Punteggi più alti indicano abilità di comunicazione espressiva più sviluppate.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio equivalente di crescita motoria fine della Bayley Scale of Infant Development, quarta edizione (Bayley-4) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
La sottoscala Bayley-4 delle abilità motorie fini valuta lo sviluppo delle abilità motorie fini. Gli equivalenti dei punteggi di crescita sono derivati dai valori GSV di sviluppo che forniscono una scala a intervalli uguali per misurare il cambiamento evolutivo nel tempo. Punteggi più alti indicano abilità motorie fini più sviluppate.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio equivalente di crescita motoria lorda della Bayley Scale of Infant Development, quarta edizione (Bayley-4) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
La sottoscala Bayley-4 delle abilità motorie globali valuta lo sviluppo delle capacità motorie complessive. Gli equivalenti dei punteggi di crescita sono derivati da GSV di sviluppo che forniscono una scala a intervalli uguali per misurare il cambiamento evolutivo nel tempo. Punteggi più alti indicano abilità motorie globali più sviluppate.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale nel punggio equivalente all'età cognitiva della Scala di Sviluppo Infantile Bayley, Quarta Edizione (Bayley-4) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il punggio equivalente all'età della sottoscala cognitiva Bayley-4 rappresenta l'età in mesi alla quale il punggio grezzo del partecipante corrisponde al punggio mediano per bambini con sviluppo tipico. Punteggi equivalenti all'età più alti indicano uno sviluppo cognitivo più avanzato.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Cambiamento rispetto al basale nel punteggio di equivalenza di età della comunicazione espressiva della Scala di Sviluppo Infantile di Bayley, Quarta Edizione (Bayley-4) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il punggio di equivalenza d'età della sottoscala Comunicazione Espressiva Bayley-4 rappresenta l'età in mesi in cui il punggio grezzo del partecipante è il punggio mediano per bambini con sviluppo tipico. Punteggi di equivalenza d'età più alti indicano capacità di comunicazione espressiva più avanzate.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punggio di età equivalente della comunicazione recettiva della Scala di Sviluppo Infantile di Bayley, Quarta Edizione (Bayley-4) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il punggio equivalente all'età della sottoscala Comunicazione Ricettiva Bayley-4 rappresenta l'età in mesi in cui il punggio grezzo del partecipante corrisponde al punggio mediano per i bambini con sviluppo tipico. Punteggi equivalenti all'età più elevati indicano capacità di comunicazione ricettiva più avanzate.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punggio equivalente all'età motoria fine della Bayley Scale of Infant Development, quarta edizione (Bayley-4) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il punggio equivalente all'età della sottoscala Motoria Fina della Bayley-4 rappresenta l'età in mesi alla quale il punggio grezzo del partecipante corrisponde al punggio mediano per i bambini con sviluppo tipico. Punteggi equivalenti all'età più alti indicano uno sviluppo motorio fine più avanzato.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Cambiamento rispetto al basale nel punggio di equivalenza dell'età motoria lorda della Scala di Sviluppo Infantile di Bayley, Quarta Edizione (Bayley-4) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il punggio equivalente all'età della sottoscala Motoria Grezza Bayley-4 rappresenta l'età in mesi in cui il punggio grezzo del partecipante corrisponde al punggio mediano per i bambini con sviluppo tipico. Punteggi equivalenti all'età più alti indicano uno sviluppo motorio grezzo più avanzato.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nei sintomi della Sindrome di Angelman - Scala delle Impressioni Cliniche Globali di Gravità (SAS-CGI-S) Punteggio di Gravità Globale a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi
La SAS-CGI-S è una valutazione valutata dal clinico della gravità globale dei sintomi nella sindrome di Angelman. I punteggi vanno da 1 (normale, per niente malato) a 7 (tra i pazienti più estremamente malati), con punteggi più alti che indicano una maggiore gravità globale dei sintomi.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi
Cambiamento rispetto al basale nel punteggio della sottoscala Iperattività/Noncompliance dell'Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) (ABC-H) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
La sottoscala ABC-C Iperattività valuta i comportamenti iperattivi e non conformi. I punteggi vanno da 0 a 48, con punteggi più alti che indicano sintomi di iperattività più gravi.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio della sottoscala Irritabilità dell'Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) (ABC-I) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
La sottoscala ABC-C dell'irritabilità valuta l'irritabilità, l'aggressività, l'autolesionismo e gli stati emotivi negativi. I punteggi vanno da 0 a 45, con punteggi più alti che indicano sintomi di irritabilità più gravi.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nella valutazione complessiva dei sintomi della Sindrome di Angelman secondo la Scala dell'Impatto riportata dal caregiver (CASS-I) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il CASS-I è una valutazione riportata dal caregiver della gravità e dell'impatto complessivi dei sintomi nella sindrome di Angelman. La scala fornisce una valutazione globale dei sintomi della SA dalla prospettiva del caregiver, con valutazioni più elevate che indicano una maggiore gravità e impatto dei sintomi.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punggio totale dei disturbi del sonno del Questionario sulle abitudini del sonno nei bambini (CSHQ) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il CSHQ è un questionario compilato dai genitori per valutare i problemi del sonno nei bambini. Il punteggio totale varia da 33 a 99, con punteggi più alti che indicano un maggiore disturbo del sonno. Un punteggio totale di 41 o superiore indica problemi del sonno clinicamente significativi.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio della sottoscala Durata del Sonno del Questionario sulle Abitudini del Sonno dei Bambini (CSHQ) a 12 Mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
La sottoscala Durata del Sonno del CSHQ valuta l'adeguatezza della durata del sonno. Punteggi più alti indicano una durata del sonno più breve o insufficiente.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio della sottoscala dei risvegli notturni del Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
La sottoscala CSHQ Night Wakings valuta la frequenza e la gravità dei risvegli notturni.
Punteggi più alti indicano risvegli notturni più frequenti o problematici.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nello Score T di Comunicazione Complessivo ORCA (Abilità di Comunicazione Segnalata dall'Osservatore) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
L'ORCA è una misura delle capacità comunicative negli individui con sindrome di Angelman, riportata da un osservatore. I punteggi T sono punteggi standardizzati con una media di 50 e una deviazione standard di 10. Punteggi T più elevati indicano una maggiore competenza nelle capacità comunicative complessive.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio T della comunicazione espressiva (ORCA) riportata dall'osservatore a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
La sottoscala della comunicazione espressiva ORCA valuta le abilità del linguaggio espressivo. I punteggi T sono punteggi standardizzati con una media di 50 e una deviazione standard di 10. Punteggi T più alti indicano una maggiore competenza nella comunicazione espressiva.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio T della comunicazione ricettiva secondo l'abilità di comunicazione riportata dall'osservatore (ORCA) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
La sottoscala ORCA della comunicazione ricettiva valuta le abilità linguistiche ricettive. I punteggi T sono punteggi standardizzati con una media di 50 e una deviazione standard di 10. Punteggi T più alti indicano una maggiore competenza nella comunicazione ricettiva.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio T della comunicazione pragmatica della capacità di comunicazione riportata dall'osservatore (ORCA) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
La sottoscala di comunicazione pragmatica ORCA valuta l'uso sociale e contestuale della comunicazione. I punteggi T sono punteggi standardizzati con una media di 50 e una deviazione standard di 10. Punteggi T più alti indicano una maggiore competenza nella comunicazione pragmatica.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio di età equivalente della comunicazione ricettiva della Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il punggio equivalente all'età del sottodominio Comunicazione Ricettiva del Vineland-3 rappresenta l'età in anni e mesi a cui il punggio del partecipante è tipico per un individuo medio.
Punteggi equivalenti all'età più elevati indicano abilità di comunicazione ricettiva più avanzate.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio equivalente di crescita della comunicazione recettiva della Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il Vineland-3 Receptive Communication GSV fornisce una scala a intervalli uguali per misurare il cambiamento evolutivo nel tempo. Valori più alti dell'equivalente del punteggio di crescita indicano un maggiore progresso evolutivo nella comunicazione recettiva.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nei punteggi equivalenti all'età della comunicazione espressiva della Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il punggio equivalente all'età del sottodominio Comunicazione Espressiva del Vineland-3 rappresenta l'età in anni e mesi alla quale il punteggio del partecipante è tipico per un individuo medio.
Punteggi equivalenti all'età più elevati indicano abilità di comunicazione espressiva più avanzate.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio equivalente di crescita della comunicazione espressiva della Vineland Adaptive Behavior Scales, terza edizione (Vineland-3) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
La sottodominio Comunicazione Espressiva del Vineland-3 GSV fornisce una scala a intervalli uguali per misurare il cambiamento evolutivo nel tempo. Valori equivalenti di punteggio di crescita più elevati indicano un maggiore progresso evolutivo nella comunicazione espressiva.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nelle Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3) nel punteggio equivalente all'età delle abilità di vita quotidiana personale a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il punteggio equivalente all'età del sottodominio Abilità di vita quotidiana personale del Vineland-3 rappresenta l'età in anni e mesi alla quale il punteggio del partecipante è tipico per un individuo medio.
Punteggi equivalenti all'età più elevati indicano abilità di vita quotidiana personale più avanzate.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Cambiamento rispetto al basale nel punteggio equivalente di crescita delle abilità di vita quotidiana personale della Vineland Adaptive Behavior Scales, terza edizione (Vineland-3) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il sottodominio GSV delle abilità di vita quotidiana personale Vineland-3 fornisce una scala a intervalli uguali per misurare il cambiamento evolutivo nel tempo. Valori equivalenti del punteggio di crescita più alti indicano un maggiore progresso evolutivo nelle abilità di vita quotidiana personale.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nelle Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3) Punteggio Età-Equivalente delle Abilità di Vita Quotidiana Domestica a 12 Mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il punteggio equivalente all'età del sottodominio delle abilità di vita quotidiana domestica del Vineland-3 rappresenta l'età in anni e mesi alla quale il punteggio del partecipante è tipico per un individuo medio.
Punteggi equivalenti all'età più alti indicano abilità di vita quotidiana domestica più avanzate.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nelle Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3) Equivalente del punteggio di crescita delle abilità di vita quotidiana domestica a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il sottodominio Vineland-3 Domestic Daily Living Skills GSV fornisce una scala a intervalli uguali per misurare il cambiamento evolutivo nel tempo.
Valori equivalenti di punteggio di crescita più elevati indicano un maggiore progresso evolutivo nelle abilità di vita quotidiana domestiche.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio di età equivalente delle abilità di vita quotidiana nella comunità della Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il punteggio di equivalenza d'età del sottodominio Abilità di Vita Quotidiana nella Comunità Vineland-3 rappresenta l'età in anni e mesi alla quale il punteggio del partecipante è tipico per un individuo medio.
Punteggi di equivalenza d'età più alti indicano abilità di vita quotidiana nella comunità più avanzate.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio equivalente di crescita delle abilità di vita quotidiana in comunità della Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il sottodominio delle Abilità di Vita Quotidiana in Comunità Vineland-3 GSV fornisce una scala a intervalli uguali per misurare il cambiamento evolutivo nel tempo.
Equivalenti di punteggio di crescita più alti indicano un maggiore progresso evolutivo nelle abilità di vita quotidiana in comunità.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio equivalente all'età delle relazioni interpersonali della Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il punggio equivalente all'età del sottodominio delle relazioni interpersonali del Vineland-3 rappresenta l'età in anni e mesi alla quale il punggio del partecipante è tipico per un individuo medio.
Punggi equivalenti all'età più alti indicano abilità nelle relazioni interpersonali più avanzate.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nei punteggi equivalenti di crescita delle relazioni interpersonali della Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il sottodominio delle relazioni interpersonali Vineland-3 GSV fornisce una scala a intervalli uguali per misurare il cambiamento evolutivo nel tempo.
Punteggi di crescita equivalenti più elevati indicano un maggiore progresso evolutivo nelle relazioni interpersonali.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio equivalente all'età di Gioco e Tempo libero della Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il punggio equivalente all'età del sottodominio Gioco e Tempo Libero del Vineland-3 rappresenta l'età in anni e mesi per cui il punggio del partecipante è tipico per un individuo medio.
Punggi equivalenti all'età più alti indicano abilità di gioco e tempo libero più avanzate.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio equivalente di crescita delle scale Vineland Adaptive Behavior Scales, terza edizione (Vineland-3) per gioco e tempo libero a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il sottodominio GSV di Gioco e Tempo Libero del Vineland-3 fornisce una scala a intervalli uguali per misurare il cambiamento evolutivo nel tempo.
Punteggi di crescita equivalenti più alti indicano un maggiore progresso evolutivo nelle abilità di gioco e tempo libero.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nei punteggi equivalenti all'età delle capacità di coping della Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il punggio di equivalenza d'età del sottodominio Abilità di Coping del Vineland-3 rappresenta l'età in anni e mesi alla quale il punggio del partecipante è tipico per un individuo medio. Punteggi di equivalenza d'età più alti indicano abilità di coping più avanzate.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio equivalente di crescita delle abilità di coping della Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il sottodominio delle abilità di coping Vineland-3 GSV fornisce una scala a intervalli uguali per misurare il cambiamento evolutivo nel tempo.
Valori equivalenti di punteggio di crescita più alti indicano un maggiore progresso evolutivo nelle abilità di coping.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio equivalente all'età delle abilità motorie grossolane della Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il punggio di età equivalente del sottodominio delle abilità motorie globali Vineland-3 rappresenta l'età in anni e mesi alla quale il punggio del partecipante è tipico per un individuo medio. Punteggi di età equivalente più alti indicano abilità motorie globali più avanzate.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio equivalente di crescita delle abilità motorie grossolane della Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il sottodominio delle abilità motorie grossolane Vineland-3 GSV fornisce una scala a intervalli uguali per misurare il cambiamento evolutivo nel tempo. Valori più alti dei punteggi di crescita equivalenti indicano un maggiore progresso evolutivo delle abilità motorie grossolane.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nel punggio equivalente all'età delle abilità motorie fini della Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3) a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il punggio equivalente all'età del sottodominio Abilità Motorie Fini del Vineland-3 rappresenta l'età in anni e mesi in cui il punggio del partecipante è tipico per un individuo medio.
Punggi equivalenti all'età più alti indicano abilità motorie fini più avanzate.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nella Scala di Sviluppo del Comportamento Adattivo di Vineland, Terza Edizione (Vineland-3) Equivalente del Punteggio di Crescita delle Abilità Motorie Fini a 12 Mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il sottodominio delle abilità motorie fini Vineland-3 GSV fornisce una scala a intervalli uguali per misurare il cambiamento evolutivo nel tempo. Equivalenti di punteggio di crescita più alti indicano un maggiore progresso evolutivo nelle abilità motorie fini.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nella frequenza degli eventi di crisi epilettiche riportati a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
La frequenza delle crisi epilettiche viene valutata tramite diari delle crisi compilati dai caregiver, che documentano il numero e il tipo di eventi epilettici in ciascun periodo di misurazione. I conteggi delle crisi sono analizzati come tassi per tenere conto della variabilità nella durata del tempo coperto dai diari delle crisi. Tassi di crisi più bassi indicano una riduzione della frequenza delle crisi.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale del tempo totale medio di sonno misurato mediante attigrafia a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il tempo totale di sonno è la quantità totale di sonno ottenuta durante il periodo di sonno misurata mediante actigrafia, espressa in minuti.
Valori più alti indicano una durata del sonno più lunga.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nella durata media del sonno effettivo misurata mediante actigrafia a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Il sonno efficace è la percentuale di tempo trascorso dormendo durante il periodo di sonno, misurata mediante actigrafia. I valori variano dallo 0% al 100%, con percentuali più elevate che indicano un sonno più consolidato.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale nell'efficienza media del sonno misurata mediante attigrafia a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
L'efficienza del sonno è il rapporto tra il tempo totale di sonno e il tempo trascorso a letto, espresso in percentuale. I valori vanno dallo 0% al 100%, con percentuali più alte che indicano una maggiore efficienza del sonno.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale del numero medio di risvegli notturni misurati tramite actigrafia a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
I risvegli notturni sono il numero di volte in cui un partecipante si sveglia durante il periodo di sonno misurato mediante attigrafia. Valori più bassi indicano minori interruzioni del sonno.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale della durata media dei risvegli notturni misurati mediante actigrafia a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
La durata dei risvegli notturni è la lunghezza media del tempo trascorso svegli durante il periodo di sonno misurata tramite actigrafia, espressa in minuti. Valori più bassi indicano durate dei risvegli più brevi.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione dalla Baseline della Latenza Media di Inizio del Sonno Misurata mediante Actigrafia a 12 Mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
La latenza di inizio del sonno è il tempo che intercorre dal tentativo di addormentarsi all'inizio del sonno misurato mediante actigrafia, espresso in minuti.
Valori più bassi indicano un addormentamento più rapido.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale del tempo totale medio di sonno riportato nei diari del sonno a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Tempo totale di sonno come riportato nei diari del sonno compilati dal caregiver, che rappresenta la quantità totale di sonno ottenuta dal partecipante durante il periodo di sonno, espressa in minuti.
Valori più alti indicano una durata del sonno più lunga.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Variazione rispetto al basale della durata media dei risvegli notturni riportati nei diari del sonno a 12 mesi
Lasso di tempo: Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Durata dei risvegli notturni come riportato nei diari del sonno compilati dai caregiver, che rappresenta la durata media del tempo trascorso sveglio dal partecipante durante il periodo di sonno, espressa in minuti. Valori inferiori indicano durate di risveglio più brevi.
Baseline, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Collaboratori

Astellas Pharma Global Development, Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Christopher J Keary, MD, Massachusetts General Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 giugno 2026

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 febbraio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

18 febbraio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2025P003327

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Al momento non è prevista la condivisione esterna dei Dati Individuali dei Partecipanti (IPD), a causa di considerazioni relative alla privacy dei partecipanti, al rischio di reidentificazione data la dimensione e la vulnerabilità della popolazione dello studio, e limitazioni nei materiali di consenso e nel protocollo, che attualmente non consentono la condivisione esterna dei dati. La politica istituzionale richiede specifici Accordi di Utilizzo dei Dati (DUA) per qualsiasi attività di condivisione dei dati, e lo studio è protetto da un Certificato di Riservatezza, che limita ulteriormente la divulgazione di informazioni identificabili. Il team di ricerca potrebbe prendere in considerazione la condivisione di dati anonimizzati in futuro, a condizione della pubblicazione dei risultati e dell'implementazione di meccanismi di governance e approvazione robusti.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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