Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Et naturhistoriesstudie af Angelman syndrom (GLOW-AS)

15. maj 2026 opdateret af: Christopher Keary, Massachusetts General Hospital

En longitudinal naturhistorisk undersøgelse af voksne og børn med Angelman syndrom

Målet med denne observationsundersøgelse er at lære om den naturlige udvikling af Angelman syndrom (AS) hos børn og voksne med en bekræftet genetisk diagnose af AS. De vigtigste spørgsmål, den sigter mod at besvare, er:

  • Hvordan udvikler færdigheder som kommunikation, motoriske evner og tilpasningsadfærd sig over en 1-årig periode hos personer med AS?
  • Er der specifikke mønstre i hjerneaktivitet eller søvn, der er forbundet med ændringer i AS-symptomer over tid?

Deltagerne vil:

  • Besøge undersøgelsesstedet 5 gange over 1 år (ca. hver 3. måned) til vurderinger.
  • Udføre tests og spørgeskemaer om udvikling, adfærd og søvn med hjælp fra deres omsorgspersoner.
  • Gennemgå elektroencefalogrammer (EEG'er) for at måle hjerneaktivitet og bære en søvnmonitoringsenhed hjemme (for at indsamle aktigrafidata).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

  • Longitudinal, naturhistorisk undersøgelse af 40 personer med AS, beriget for en adolescent population.
  • Ønsker at etablere normative data for at informere fremtidig design og fortolkning af kliniske forsøg for AS og for at støtte udviklingen af mere præcise diagnostiske værktøjer og målrettede terapeutiske interventioner for AS.
  • Spore adaptiv adfærd, kommunikation, udfordrende adfærd, generel sundhed, samlet sygdomsalvorlighed og almindelige samtidige tilstande (herunder epilepsi og søvnforstyrrelser) gennem standardiserede vurderinger.
  • Biomarkørdata indsamlet gennem EEG og aktigrafioptagelser vil blive analyseret for at vurdere aldersrelaterede ændringer i kliniske resultater og neurofysiologiske målinger.
  • Deltagere vil deltage i op til 5 personlige studiebesøg over en periode på 12 måneder: Uge 0, Uge 13, Uge 26, Uge 39, Uge 52.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

40

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Lexington, Massachusetts, Forenede Stater, 02421
        • Rekruttering
        • MGH Lurie Center for Autism
        • Ledende efterforsker:
          • Christopher J Keary, MD
        • Underforsker:
          • Ronald L Thibert, DO, MSPH
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer, der er mindst 1 år gamle med en genetisk bekræftet AS-diagnose.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Deltageren har en primær klinisk diagnose af Angelmans syndrom med dokumenteret genetisk variation(er), der påvirker funktionen af UBE3A-genet inden for det humane 15q11.2-q13.3 locus. Sammenløbende tilstande (f.eks. autisme-spektrumforstyrrelse, cerebral parese, intellektuel funktionsnedsættelse) er tilladt; dog skal Angelmans syndrom være den primære kliniske diagnose.
  • Deltageren er mand eller kvinde (tildelt køn ved fødslen) og er ≥1 år ved det første studiebesøg.
  • Deltageren har en studiemakker, der opfylder studiemakkerkriterierne nedenfor.
  • Deltageren, hvis ikke i stand til at give informeret samtykke, har en passende stedfortræder, der er mindst 18 år og villig og i stand til at give informeret samtykke på deltagerens vegne i overensstemmelse med de gældende International Council for Harmonisation (ICH)-retningslinjer og anvendelige institutionelle regler.

Enkeltpersoner skal opfylde følgende kriterier for at blive indskrevet som studiemakker:

  • Studiemakkeren er en forælder eller primær omsorgsperson, der er mindst 18 år.
  • Studiemakkeren har regelmæssig kontakt med deltageren og er efter forskerens opfattelse tilstrækkeligt kendt med deltagerens igangværende tilstand til at give nøjagtig og aktuel information.
  • Studiemakkeren har tilstrækkelig engelskkundskaber til at udføre studiemakkerens vurderinger.
  • Studiemakkeren er villig og i stand til at give informeret samtykke på egen vegne i overensstemmelse med ICH-retningslinjer og anvendelige institutionelle regler.
  • Studiemakkeren er efter forskerens opfattelse pålidelig og kompetent; villig og i stand til at ledsage deltageren til alle studiebesøg og overholde studieprocedurer; tilgængelig via telefon eller e-mail efter behov; og tilstrækkeligt kendt med deltagerens igangværende tilstand(e) til at give nøjagtig og aktuel information om deltagerens helbred og velvære.

Eksklusionskriterier:

  • Deltageren har mindst én yderligere kendt genetisk abnormitet uden for det humane 15q11.2-q13.3 locus, der forårsager en sandsynlig eller kendt udviklingshandicap.
  • Mindst én standardbehandling (medicinering eller supplerende terapi) anvendt af deltageren blev ændret i løbet af de 28 dage (4 uger) før det første studiebesøg. Behandlinger omfatter, men er ikke begrænset til, doser af antiepileptika, medicin til adfærdsstyring, sovemedicin, gabapentin, cannabidiol, specielle diæter, kosttilskud, taleterapi, ergoterapi, anvendt adfærdsanalyse (ABA), psykosociale interventioner, fysioterapi eller ernæringsstøtte.
  • Deltageren har ustabil epilepsi, defineret som at have haft et besøg på akutmodtagelsen eller indlæggelse på grund af anfaldsrelaterede bekymringer inden for de 28 dage (4 uger) forud for det første studiebesøg.
  • Deltageren er i den fødedygtige alder og er enten gravid, ammer eller bruger ikke en tilstrækkelig præventionsmetode; afholdenhed er acceptabel.
  • Deltageren har en klinisk relevant historie med malignitet; klinisk signifikante unormale testresultater; klinisk signifikant kardiovaskulær, hæmatologisk, leversygdom, muskelsygdom, neurologisk sygdom eller nyresygdom; eller har oplevet andre kliniske hændelser, der efter forskerens opfattelse gør deltagelse uegnet.
  • Deltageren har en livslang historie med behandling med enhver celle- eller genbaseret terapi, inklusive antisense-oligonukleotider eller genredigerings-terapier.
  • Deltageren har modtaget enhver forsøgsterapi andet end en celle- eller genbaseret terapi inden for 28 dage eller 5 halveringstider (afhængigt af hvad der er længst) forud for det første studiebesøg.
  • Deltageren er i øjeblikket indskrevet eller planlægger at blive indskrevet i et interventionsstudie, der involverer et forsøgsmiddel eller en enhed i den planlagte observationsperiode.
  • Deltageren har en kendt kontraindikation over for elektroencefalografi, aktigrafi eller enhver anden studieprocedure beskrevet i vurderingsplanen.
  • Deltageren eller studiemakkeren er efter forskerens opfattelse uegnet til deltagelse på anden måde, inklusive manglende evne til at opfylde studiekravene.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Deltagere i alderen 1-17 år (inklusive)
  • Kohorte 1: Deltagere, der er mindst 1 år gamle og under 18 år på indskrivningstidspunktet med genetisk bekræftet AS.
  • Denne kohorte fungerer som den brede gruppe til vurdering af AS's naturlige forløb gennem barndom og ungdom.
Deltagere i alderen 1-12 år (inklusive)
  • Kohorte 2: Deltagere, der er mindst 1 år gamle og yngre end 13 år ved tilmeldingstidspunktet med genetisk bekræftet AS.
  • En undergruppe af Kohorte 1, specifikt fokuseret på førpubertetsbørn.
  • Denne kohorte har til formål at indfange udviklingsmæssige milepæle og ændringer i en kritisk vækstperiode, hvor potentielle terapeutiske interventioner kan have den mest betydningsfulde effekt.
  • Deltagere i alderen 1-12 år vil først blive tildelt Kohorte 2, indtil dens kapacitet er nået. Når Kohorte 2 er fuld, vil deltagere i alderen 1-12 år kun blive indskrevet i Kohorte 1.
Deltagere i alderen 18 år og derover
  • Kohorte 3: Deltagere på mindst 18 år.
  • Denne kohorte er begrænset til op til 5 deltagere for at undersøge den naturlige historie af AS hos voksne, selvom det ikke er hovedfokus i denne undersøgelse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i Bayley Scale of Infant Development, fjerde udgave (Bayley-4) Cognitive Growth Score Equivalent ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Bayley-4 Cognitive subskalaen vurderer kognitiv udvikling hos børn. Vækstscoreækvivalenter er afledt af udviklingsvækstskalaværdier (GSV'er), der giver en lige-interval skala til at måle udviklingsændringer over tid. Højere scorer indikerer større kognitiv udvikling.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Receptiv Kommunikationsvækstscoreækvivalent ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Bayley-4's Receptive Communication-underdelvurdering måder receptiv sprogfærdigheder. Vækstscoreækvivalenter er afledt af udviklingsmæssige GSV'er, der giver en lige-interval skala til at måle udviklingsændringer over tid. Højere score indikerer mere avancerede receptiv kommunikationsevner.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Growth Score Equivalent for ekspressiv kommunikation ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Bayley-4 Expressive Communication subskalaen vurderer udtryksfulde sprogfærdigheder. Vækstscoreækvivalenter er afledt fra udviklingsmæssige GSV'er, der giver en lige-interval skala til at måle udviklingsændringer over tid. Højere scorer indikerer mere udviklede udtryksfulde kommunikationsevner.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) finmotorisk vækstscoreækvivalent ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Bayley-4 Finmotorisk subskala vurderer udviklingen af finmotoriske færdigheder. Vækstscoreækvivalenter er afledt af udviklingsmæssige GSV'er, der giver en lige-interval skala til at måle udviklingsændringer over tid. Højere scorer indikerer mere udviklede finmotoriske færdigheder.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Grovmotorisk udviklingsscoreækvivalent ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Bayley-4 Gross Motor subskalaen vurderer udviklingen af grovmotoriske færdigheder. Vækstscoreækvivalenter er afledt af udviklingsmæssige GSV'er, der giver en lige-interval skala til at måle udviklingsændringer over tid. Højere scorer indikerer mere udviklede grovmotoriske færdigheder.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) kognitiv aldersækvivalent score ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Bayley-4 Cognitive subscale aldersækvivalent score repræsenterer alderen i måneder, hvor deltagerens råscore er median-scoren for typisk udviklende børn. Højere aldersækvivalente scorer indikerer mere avanceret kognitiv udvikling.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Bayley Scale of Infant Development, fjerde udgave (Bayley-4) ekspressiv kommunikation aldersækvivalent score ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Bayley-4s subskala for ekspressiv kommunikation, aldersækvivalent score, repræsenterer alderen i måneder, hvor deltagerens råscore er median-scoren for typisk udviklende børn.
Højere aldersækvivalente scorer indikerer mere avancerede ekspressive kommunikationsevner.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Receptiv Kommunikation Alder-Ækvivalent Score ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Bayley-4 Receptiv Kommunikations subskalaens aldersækvivalente score repræsenterer alderen i måneder, hvor deltagerens råscore er median-scoren for typisk udviklede børn. Højere aldersækvivalente scorer indikerer mere avancerede receptiv kommunikationsevner.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) finmotorisk aldersækvivalent score ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Bayley-4 Fine Motor subscale aldersækvivalentscore repræsenterer alderen i måneder, hvor deltagerens råscore er median-scoren for typisk udviklede børn. Højere aldersækvivalentscore indikerer mere avanceret finmotorisk udvikling.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) grovmotorisk aldersækvivalent score ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Bayley-4 Gross Motor subskalaens aldersækvivalente score repræsenterer alderen i måneder, hvor deltagerens råscore er median-scoren for typisk udviklende børn. Højere aldersækvivalente scorer indikerer mere avanceret grovmotorisk udvikling.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i symptomer på Angelman-syndrom - Clinical Global Impressions Scale of Severity (SAS-CGI-S) Global Severity Score ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder
SAS-CGI-S er en kliniker-vurderet vurdering af global symptomstyrke ved Angelman syndrom. Scoren spænder fra 1 (normal, slet ikke syg) til 7 (blandt de mest ekstremt syge patienter), hvor højere scorer indikerer større global symptomstyrke.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder
Ændring fra baseline i Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) Hyperaktivitet/Utilstrækkelighed Subskala Score (ABC-H) ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
ABC-C Hyperaktivitetsskalaen vurderer hyperaktive og ikke-følgende adfærdsmønstre. Scoringen spænder fra 0 til 48, hvor højere scorer indikerer mere alvorlige hyperaktivitetsymptomer.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) Irritabilitetsunderskala-score (ABC-I) ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
ABC-C Irritabilitetsunderskalaen vurderer irritabilitet, aggression, selvskade og negative følelsesmæssige tilstande. Scoreintervallet er fra 0 til 45, hvor højere score indikerer mere alvorlige irritabilitetssymptomer.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i pårørende-rapporteret Angelman syndrom skala for indvirkning (CASS-I) Samlet AS-symptomvurdering efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
CASS-I er en vurdering rapporteret af omsorgspersoner, der måler den samlede symptomsværhed og påvirkning ved Angelmans syndrom. Skalaen giver en global vurdering af AS-symptomer fra omsorgspersonens perspektiv, hvor højere vurderinger indikerer større symptomsværhed og påvirkning.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) total score for søvnforstyrrelser efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
CSHQ er et spørgeskema, som forældre udfylder for at vurdere søvnproblemer hos børn. Den samlede score spænder fra 33 til 99, hvor højere score indikerer større søvnforstyrrelser. En samlet score på 41 eller højere indikerer klinisk signifikante søvnproblemer.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Søvnvarighedsunderskala-score ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
CSHQ's Sleep Duration subskala vurderer tilstrækkeligheden af søvnmængden.
Højere scores indikerer kortere eller utilstrækkelig søvnmængde.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Night Wakings Subscale Score ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
CSHQ Night Wakings-subskalaen vurderer hyppigheden og alvoren af nattelige opvågninger. Højere score indikerer hyppigere eller mere problematiske nattelige opvågninger.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Observer-rapporteret kommunikationsevne (ORCA) Overordnet kommunikation T-score ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
ORCA er en observatørrapporteret måling af kommunikationsevner hos personer med Angelman-syndrom. T-scorer er standardiserede scorer med et gennemsnit på 50 og en standardafvigelse på 10. Højere t-scorer indikerer større dygtighed i samlede kommunikationsevner.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Expressive Communication T-score efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
ORCA-skalaen for ekspressiv kommunikation vurderer evner inden for ekspressiv sprogbrug. T-scorer er standardiserede scorer med et gennemsnit på 50 og en standardafvigelse på 10. Højere t-scorer indikerer større færdighed i ekspressiv kommunikation.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Observer-rapporteret kommunikationsevne (ORCA) Receptiv kommunikation T-score ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
ORCA Receptive Communication-subskalaen vurderer receptivt sproglige evner. T-scorer er standardiserede scorer med et gennemsnit på 50 og en standardafvigelse på 10. Højere t-scorer indikerer større færdighed i receptiv kommunikation.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Observer-rapporteret kommunikationsevne (ORCA) Pragmatisk kommunikation T-score ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
ORCA Pragmatic Communication subskalaen vurderer social og kontekstuel brug af kommunikation. T-score er standardiserede scorer med et gennemsnit på 50 og en standardafvigelse på 10. Højere t-score indikerer større dygtighed i pragmatisk kommunikation.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave (Vineland-3) receptiv kommunikations aldersækvivalent score efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Vineland-3 Receptive Communication subdomænets aldersækvivalente score repræsenterer alderen i år og måneder, hvor deltagerens score er typisk for en gennemsnitlig person. Højere aldersækvivalente scorer indikerer mere avancerede receptiv kommunikationsevner.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave (Vineland-3) modtagende kommunikations vækstscoreækvivalent efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Vineland-3 Receptive Communication GSV giver en ligelig-interval skala til måling af udviklingsændring over tid. Højere vækstscoreækvivalenter indikerer større udviklingsfremgang i receptiv kommunikation.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave (Vineland-3) udtryksfuld kommunikations aldersækvivalent score efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Vineland-3 Expressiv Kommunikations underdomæne aldersækvivalente score repræsenterer alderen i år og måneder, hvor deltagerens score er typisk for en gennemsnitlig person. Højere aldersækvivalente scorer indikerer mere avancerede ekspressive kommunikationsfærdigheder.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave (Vineland-3) udtrykskommunikations vækstscoreækvivalent efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Vineland-3's underdomæne for ekspressiv kommunikation GSV giver en lige-interval skala til måling af udviklingsændringer over tid. Højere vækstscoreækvivalenter indikerer større udviklingsfremskridt i ekspressiv kommunikation.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave (Vineland-3) Personlige Daglige Livsfærdigheders Alderækvivalent Score efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Vineland-3 Personlige Daglige Livsfærdigheders subdomæne aldersækvivalente score repræsenterer alderen i år og måneder, hvor deltagerens score er typisk for en gennemsnitlig person. Højere aldersækvivalente scorer indikerer mere avancerede personlige daglige livsfærdigheder.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave (Vineland-3) Personlige daglige livsfærdigheders vækstscoreækvivalent ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Vineland-3 Personlige Daglige Livsfærdigheder subdomæne GSV giver en lige-interval skala til måling af udviklingsændringer over tid.
Højere vækstscoreækvivalenter indikerer større udviklingsfremgang i personlige daglige livsfærdigheder.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave (Vineland-3) Alderækvivalent score for daglige færdigheder i hjemmet ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Vineland-3 Domestic Daily Living Skills subdomænets aldersækvivalente score repræsenterer den alder i år og måneder, hvor deltagerens score er typisk for en gennemsnitlig person. Højere aldersækvivalente scorer indikerer mere avancerede daglige livsfærdigheder i hjemmet.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave (Vineland-3) vækstscoreækvivalent for daglige færdigheder i hjemmet efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Vineland-3's subdomæne for daglige hjemmefærdigheder GSV giver en lige-interval skala til at måle udviklingsændringer over tid. Højere vækstscoreækvivalenter indikerer større udviklingsfremskridt i daglige hjemmefærdigheder.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, Tredje Udgave (Vineland-3) Community Daily Living Skills aldersækvivalent score ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Vineland-3 Community Daily Living Skills underdomænets aldersækvivalente score repræsenterer den alder i år og måneder, hvor deltagerens score er typisk for en gennemsnitsperson. Højere aldersækvivalente scorer indikerer mere avancerede færdigheder til dagligdagslivet i samfundet.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Community Daily Living Skills Growth Score Equivalent efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Vineland-3 Community Daily Living Skills-subdomænets GSV giver en lige-intervalskala til måling af udviklingsændringer over tid. Højere vækstscore-ækvivalenter indikerer større udviklingsfremgang i fællesskabets daglige livsfærdigheder.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave (Vineland-3) aldersækvivalent score for interpersonelle relationer ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Vineland-3 Interpersonal Relationships subdomænets aldersækvivalente score repræsenterer alderen i år og måneder, hvor deltagerens score er typisk for en gennemsnitlig person.
Højere aldersækvivalente scorer indikerer mere avancerede interpersonelle relationsfærdigheder.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave (Vineland-3) interpersonelle relationer vækstscoreækvivalent efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Vineland-3 Interpersonal Relationships subdomænets GSV giver en lige-interval skala til måling af udviklingsmæssige forandringer over tid. Højere vækstscoreækvivalenter indikerer større udviklingsfremgang i interpersonelle relationer.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave (Vineland-3) leg og fritid aldersækvivalent score ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Vineland-3 Play and Leisure Time underdomænets aldersækvivalente score repræsenterer alderen i år og måneder, hvor deltagerens score er typisk for en gennemsnitlig person. Højere aldersækvivalente scorer indikerer mere avancerede leg- og fritidsfærdigheder.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave (Vineland-3) Play and Leisure Time Growth Score Equivalent efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Vineland-3 Play and Leisure Time underdomænets GSV leverer en ligelig-interval skala til måling af udviklingsændringer over tid. Højere vækstscore-ækvivalenter indikerer større udviklingsfremskridt inden for leg og fritidsfærdigheder.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Coping Skills Age-Equivalent Score efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Vineland-3 Coping Skills subdomænets aldersækvivalente score repræsenterer alderen i år og måneder, hvor deltagerens score er typisk for en gennemsnitlig person.
Højere aldersækvivalente scorer indikerer mere avancerede copingfærdigheder.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave (Vineland-3) Coping Skills Growth Score Equivalent ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Vineland-3 Coping Skills-subdomænets GSV giver en ligeintervalsskala til at måle udviklingsændringer over tid. Højere vækstscoreækvivalenter indikerer større udviklingsfremskridt i coping-færdigheder.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave (Vineland-3) grovmotoriske færdigheders aldersækvivalente score efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Vineland-3 Gross Motor Skills-underdomænets aldersækvivalente score repræsenterer alderen i år og måneder, hvor deltagerens score er typisk for en gennemsnitlig person. Højere aldersækvivalente scorer indikerer mere avancerede grovmotoriske færdigheder.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, Tredje Udgave (Vineland-3) Grovmotoriske Færdigheder Vækstscore-ækvivalent ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Vineland-3 Gross Motor Skills-underdomænet GSV giver en ligeinterval-skala til at måle udviklingsændringer over tid. Højere vækstscore-ækvivalenter indikerer større udviklingsfremgang inden for grovmotoriske færdigheder.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) finkoordinerede motoriske færdigheders aldersækvivalente score ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Vineland-3 Fine Motor Skills underdomænets aldersækvivalente score repræsenterer den alder i år og måneder, hvor deltagerens score er typisk for en gennemsnitlig person. Højere aldersækvivalente scorer indikerer mere avancerede finmotoriske færdigheder.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales, Tredje udgave (Vineland-3) Fine Motor Skills Growth Score Equivalent efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Vineland-3 Fine Motor Skills-underdomænets GSV giver en lige-interval skala til at måle udviklingsændring over tid. Højere vækstscore-ækvivalenter indikerer større udviklingsfremgang i fine motoriske færdigheder.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i hyppigheden af rapporterede anfaldsepisoder ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Anfaldsfrekvensen vurderes gennem omsorgspersonrapporterede anfaldsdagbøger, der dokumenterer antallet og typen af anfaldshændelser i hver måleperiode. Anfaldstællinger analyseres som rater for at tage højde for variation i den tidsperiode, der dækkes af anfaldsdagbøgerne. Lavere anfaldsrater indikerer reduceret anfaldsfrekvens.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i gennemsnitlig total søvntid målt med aktigrafi efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Total søvntid er den samlede mængde søvn opnået i løbet af søvnperioden, målt med aktigrafi, udtrykt i minutter. Højere værdier indikerer længere søvnvarighed.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i gennemsnitlig effektiv søvn målt ved aktigrafi efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Effektiv søvn er procentdelen af tid sovende i søvnperioden målt ved aktigrafi. Værdier spænder fra 0% til 100%, hvor højere procenter indikerer mere konsolideret søvn.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i gennemsnitlig søvneffektivitet målt med aktigrafi efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Søvneffektivitet er forholdet mellem den samlede søvntid og tiden i seng, udtrykt som en procentdel. Værdier spænder fra 0% til 100%, hvor højere procenter indikerer større søvneffektivitet.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i gennemsnitligt antal nattlige opvågninger målt med aktigrafi efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Nattelige opvågninger er antallet af gange en deltager vågner op i løbet af søvnperioden målt ved aktigrafi. Lavere værdier indikerer færre søvnforstyrrelser.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i gennemsnitlig varighed af nattlige opvågninger målt med aktigrafi efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Varigheden af nattelige opvågninger er den gennemsnitlige tid brugt vågen under søvnperioden målt med aktigrafi, udtrykt i minutter. Lav værdier indikerer kortere opvågningsvarigheder.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i gennemsnitlig søvnindtrædenstid målt ved aktigrafi efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Søvnlatens er tiden fra forsøget på at falde i søvn til søvnens indtræden målt med aktigrafi, udtrykt i minutter.
Lavere værdier indikerer hurtigere søvnindtræden.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i gennemsnitlig total søvntid rapporteret i søvndagbøger ved 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Samlet søvntid rapporteret i plejerskeudfyldte søvndagbøger, som repræsenterer den samlede mængde søvn, som deltageren opnåede i søvnperioden, udtrykt i minutter. Højere værdier indikerer længere søvnvarighed.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Ændring fra baseline i gennemsnitlig varighed af nattlige opvågninger rapporteret i søvndagbøger efter 12 måneder
Tidsramme: Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Varigheden af nattlige opvågninger som rapporteret i plejerskeudfyldte søvndagbøger, der repræsenterer den gennemsnitlige længde af tid, som deltageren var vågen i løbet af søvnperioden, udtrykt i minutter. Lavere værdier indikerer kortere opvågningsvarigheder.
Baseline, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Samarbejdspartnere

Astellas Pharma Global Development, Inc.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Christopher J Keary, MD, Massachusetts General Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. juni 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. februar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. februar 2026

Først opslået (Faktiske)

18. februar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2025P003327

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Der er på nuværende tidspunkt ikke planer om eksternt at dele individuel deltagerdata (IPD) på grund af hensyn til deltagernes privatliv, risikoen for reidentifikation på grund af størrelsen og sårbarheden af undersøgelsespopulationen samt begrænsninger i samtykkematerialer og protokollen, som i øjeblikket ikke tillader ekstern datadeling. Institutionel politik kræver specifikke Data Use Agreements (DUAs) for enhver datadelingsaktivitet, og undersøgelsen er beskyttet af et Certificate of Confidentiality, som yderligere begrænser offentliggørelse af identificerbar information. Forskningsholdet kan overveje at dele de-identificerede data i fremtiden, afhængigt af publicering af resultater og implementering af robuste styrings- og godkendelsesmekanismer.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Angelman syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Tanzania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner