Severozápadní biobanka pro neuromuskulární onemocnění

Severozápadní univerzita a přidružená Severozápadní paměťová nemocnice slouží jako centrum klinické péče a translativního výzkumu v oblasti neuromuskulárních onemocnění. V rámci tohoto oddělení existuje významná příležitost vybudovat robustní Biobanku neuromuskulárních onemocnění (NDB), ve které jsou katalogizovány pečlivě fenotypované vzorky biologických tekutin pacientů a jsou snadno dostupné partnerům z oblasti základního a translativního výzkumu jak uvnitř, tak i mimo akademickou komunitu Severozápadní univerzity.

Hlavní hypotéza, na které stojí Severozápadní biobanka onemocnění, je, že longitudinálně odebrané biologické vzorky účastníků spojené s upřesněnými klinickými a paraklinickými fenotypovými údaji urychlí základní a translativní vědecké objevy jak lokálně na Severozápadní univerzitě, tak nakonec i v širší výzkumné komunitě. To je nezbytné ve světě neuromuskulárních onemocnění, kde se sice objevují účinné léčby, ale jsou stále příliš vzácné, a porozumění mechanismům onemocnění je u většiny stavů stále v počáteční fázi.

Postupy:

Potenciální účastník bude identifikován prostřednictvím screeningových aktivit s minimálním rizikem prováděných hlavním vyšetřovatelem biobanky nebo jím pověřenými spoluvyšetřovateli. Screeningové aktivity zahrnují rutinní přehled dokumentace včetně klinických poznámek, laboratorních a radiologických vyšetření, patologických zpráv a dokončeného genetického testování. Po identifikaci potenciálního účastníka bude s ním proveden informovaný souhlas vyšetřovatelem biobanky pomocí formuláře informovaného souhlasu (ICF) schváleného etickou komisí (IRB). Účastníci, kteří poskytnou souhlas, následně vyplní dotazník klinických údajů (nástroj pro sběr dat schválený IRB) speciálně navržený tak, aby umožnil vyšetřovatelům biobanky rychle a přesně fenotypovat široké spektrum neuromuskulárních onemocnění, s nimiž se setkávají v rutinní klinické péči. Vzorky krve budou odebrány proškoleným personálem biobanky. Vzorky krve budou rutinně zpracovány na plazmu a sérum; další zpracování pro extrakci RNA a získání mononukleárních buněk periferní krve bude provedeno dle uvážení vyšetřovatele. Odběr mozkomíšního moku (CSF) je volitelný; Lumbální punkce bude provedena kvalifikovaným vyšetřovatelem podle popisu v protokolu NU IRB. Vzorky CSF mohou být také získány při indikované lumbální punkci během rutinní klinické péče nebo jako doplněk k dalším probíhajícím studiím v rámci neuromuskulárního oddělení NU/NM, pokud to umožňuje konkrétní studijní protokol. Dotazníky klinických údajů a vzorky budou získávány každých šest měsíců, pokud to bude možné.

Pro získání přístupu ke vzorkům z biobanky musí zájmová výzkumná skupina kontaktovat vyšetřovatele biobanky a poskytnout vědecký návrh popisující jejich hypotézy a konkrétní využití poskytnutých biologických vzorků. Žádosti budou zaslány hlavnímu vyšetřovateli Dr. Donaghymu na adresu Ryan.Donaghy@nm.org. Žádosti budou schváleny podle protokolu podrobně popsaného v Standardním operačním postupu (SOP) Výboru pro posouzení vědecké platnosti biobanky (SVRC). Pokud výzkumná skupina žádající o vzorky již neobdržela návrh schválený IRB, který umožňuje sdílení chráněných zdravotních informací (PHI) podle pravidel HIPAA, budou výzkumné vzorky poskytnuty bez jakéhokoli z 18 stanovených obsahů PHI, jak je popsáno v SOP. Poskytnutí výzkumných materiálů neobsahujících PHI žadatelům o výzkum je schváleno etickou komisí Severozápadní univerzity (Northwestern University-IRB).