Northwestern Neuromuskulære Sygdomme Biobank

Northwestern University og det tilknyttede Northwestern Memorial Hospital fungerer som et knudepunkt for klinisk behandling og translationel forskning inden for neuromuskulære sygdomme. Der findes en betydelig mulighed inden for afdelingen for at udvikle en robust Neuromuskulær Sygdomsbiorepository (NDB), hvor nøje-fænotyperede patientbiofluidprøver katalogiseres og stilles til rådighed for partnere basale og translationelle forskere både inden for og uden for det akademiske miljø ved Northwestern.

Den overordnede hypotese, der underbygger Northwestern Disease Biorepository, er, at longitudinelt udtagne deltagerbiosample parret med forfinet klinisk og paraklinisk fænotypisk data vil fremskynde basale og translationelle videnskabelige opdagelser både lokalt ved Northwestern og i sidste ende i det større forskningsmiljø. Dette er afgørende i verden af neuromuskulære sygdomme, hvor effektive behandlinger er under udvikling, men alt for sjældne, og forståelsen af sygdomsmekanismer stadig er i en spæd tilstand for de fleste tilstande.

Procedure:

En potentiel deltager vil blive identifieret gennem minimalrisiko-screeningaktiviteter af biorepositorys hovedforsker eller delegerede medforskere. Screeningaktiviteter omfatter rutinemæssig journalgennemgang inklusive kliniske notater, laboratorie- og radiologiske undersøgelser, patologirapporter og afsluttet genetisk testning. Efter at en potentiel deltager er blevet identifieret, vil de blive informeret om samtykke af en biorepositoryforsker ved hjælp af det IRB-godkendte informeret samtykkeformular (ICF). Samtykkende deltagere vil derefter udfylde et klinisk dataspørgeskema (IRB-godkendt dataindsamlingsværktøj) specifikt designet til at lade biorepositoryforskere hurtigt og præcist fænotype det bredspektrum af neuromuskulære sygdomme, der mødes i rutinemæssig klinisk behandling. Blodprøver vil blive taget af uddannet biorepositorypersonale. Blodprøver vil rutinemæssigt blive bearbejdet til plasma og serum; yderligere bearbejdning til RNA-ekstraktion og perifere mononukleære blodceller vil blive udført efter forskerens skøn. Cerebrospinalvæske (CSF) udtagning er valgfri; Lumbalpunktur vil blive udført af en kvalificeret forsker som beskrevet i NU IRB-protokollen. CSF-prøver kan også fås i tilfælde af en indikeret lumbalpunktur under rutinemæssig klinisk behandling eller som et supplement til andre igangværende studier inden for NU/NM neuromuskulære afdeling, hvor det er tilladt af den specifikke studieprotokol. Kliniske dataspørgeskemaer og prøver vil blive indsamlet hver sjette måned, hvor det er muligt.

For at få adgang til biorepositoryprøver skal en interesseret forskningsgruppe kontakte en biorepositoryforsker og fremsende et videnskabeligt forslag, der beskriver deres hypoteser og specifikke anvendelse af de leverede biosample. Anmodninger vil blive sendt til PI Dr. Donaghy på Ryan.Donaghy@nm.org. Anmodninger vil blive godkendt i henhold til protokollen beskrevet i Biorepository Scientific Validity Review Committee Standard Operating Procedure (SVRC SOP). Medmindre en anmodende forskningsgruppe allerede har modtaget et IRB-godkendt forslag, der tillader deling af beskyttet sundhedsoplysninger (PHI) efter HIPAA-regler, vil forskningsprøver blive leveret uden nogen af de 18 etablerede PHI-indhold som beskrevet i SOP. Leveringen af ikke-PHI-indeholdende forskningsmaterialer til anmodende forskere er godkendt af Northwestern University-IRB.