Northwestern Neuromuskuläre Erkrankungen Biobank

Die Northwestern University und das zugehörige Northwestern Memorial Hospital bilden einen Knotenpunkt für klinische Versorgung und translationale Forschung im Bereich neuromuskulärer Erkrankungen. Innerhalb der Abteilung besteht eine bedeutende Gelegenheit, ein robustes Biorepository für neuromuskuläre Erkrankungen (NDB) aufzubauen, in dem sorgfältig phänotypisierte Patienten-Biofluidproben katalogisiert und sowohl internen als auch externen Grundlagen- und Translationswissenschaftlern innerhalb und außerhalb der Northwestern-Akademiegemeinschaft leicht zugänglich gemacht werden.

Die übergreifende Hypothese, die dem Northwestern Disease Biorepository zugrunde liegt, ist, dass longitudinal gesammelte Teilnehmer-Bioproben, die mit verfeinerten klinischen und paraklinischen phänotypischen Daten gepaart sind, die grundlagen- und translationswissenschaftliche Entdeckung sowohl lokal an der Northwestern University als auch letztendlich in der größeren Forschungsgemeinschaft beschleunigen werden. Dies ist in der Welt der neuromuskulären Erkrankungen unerlässlich, wo wirksame Behandlungen entstehen, aber immer noch viel zu selten sind, und das Verständnis der Krankheitsmechanismen für die meisten Erkrankungen noch in den Kinderschuhen steckt.

Verfahren:

Ein potenzieller Teilnehmer wird durch minimal risikoreiche Screening-Aktivitäten des Biorepository-Hauptuntersuchers oder delegierter Co-Untersucher identifiziert. Zu den Screening-Aktivitäten gehören routinemäßige Aktenprüfungen, einschließlich klinischer Notizen, Labor- und radiologischer Untersuchungen, Pathologieberichte und abgeschlossener genetischer Tests. Nachdem ein potenzieller Teilnehmer identifiziert wurde, wird er durch einen Biorepository-Untersucher mittels des von der IRB genehmigten Einverständniserklärungsformulars (ICF) aufgeklärt und um Einwilligung gebeten. Eingewilligte Teilnehmer füllen dann einen klinischen Datenfragebogen (IRB-genehmigtes Datenerfassungsinstrument) aus, der speziell dafür entwickelt wurde, Biorepository-Untersuchern zu ermöglichen, das breite Spektrum neuromuskulärer Erkrankungen, die in der routinemäßigen klinischen Versorgung auftreten, schnell und genau zu phänotypisieren. Blutproben werden von geschultem Repository-Personal entnommen. Blutproben werden routinemäßig zu Plasma und Serum verarbeitet; zusätzliche Verarbeitung für RNA-Extraktion und periphere mononukleäre Blutzellen erfolgt nach Ermessen des Untersuchers. Die Entnahme von Liquor cerebrospinalis (CSF) ist optional; Lumbalpunktionen werden von einem qualifizierten Untersucher gemäß dem NU-IRB-Protokoll durchgeführt. CSF-Proben können auch im Falle einer indizierten Lumbalpunktion während der routinemäßigen klinischen Versorgung oder als Ergänzung zu anderen laufenden Studien innerhalb der NU/NM-Abteilung für neuromuskuläre Erkrankungen entnommen werden, sofern dies durch das spezifische Studienprotokoll erlaubt ist. Klinische Datenfragebögen und Proben werden, soweit machbar, alle sechs Monate erhoben.

Um Zugang zu Biorepository-Proben zu erhalten, muss eine interessierte Forschungsgruppe einen Biorepository-Untersucher kontaktieren und einen wissenschaftlichen Vorschlag vorlegen, der ihre Hypothesen und die spezifische Verwendung der bereitgestellten Bioproben beschreibt. Anfragen werden an den PI Dr. Donaghy unter Ryan.Donaghy@nm.org gesendet. Anfragen werden gemäß dem im Standardarbeitsverfahren (SOP) des Biorepository Scientific Validity Review Committee (SVRC) detaillierten Protokoll genehmigt. Sofern eine anfragende Forschungsgruppe nicht bereits einen IRB-genehmigten Vorschlag erhalten hat, der die Weitergabe geschützter Gesundheitsinformationen (PHI) gemäß HIPAA-Regeln erlaubt, werden Forschungsproben ohne jegliche der 18 im SOP festgelegten PHI-Inhalte bereitgestellt. Die Bereitstellung von nicht-PHI-haltigen Forschungsmaterialien an anfragende Forscher wird von der Northwestern University-IRB genehmigt.