Biorrepositorio de Enfermedades Neuromusculares de Northwestern

La Universidad Northwestern y el Hospital Memorial Northwestern asociado sirven como un nexo de atención clínica e investigación traslacional en enfermedades neuromusculares. Existe una oportunidad significativa dentro de la división para desarrollar un Biobanco de Enfermedades Neuromusculares (NDB) sólido, en el cual se catalogan muestras de biofluidos de pacientes cuidadosamente fenotipadas y se ponen a disposición de científicos básicos y traslacionales asociados, tanto dentro como fuera de la comunidad académica de Northwestern.

La hipótesis general que sustenta el Biobanco de Enfermedades de Northwestern es que las muestras biológicas de participantes muestreadas longitudinalmente, emparejadas con datos fenotípicos clínicos y paraclínicos refinados, acelerarán el descubrimiento científico básico y traslacional, tanto localmente en Northwestern como, en última instancia, en la comunidad investigadora más amplia. Esto es imperativo en el mundo de las enfermedades neuromusculares, donde están surgiendo tratamientos efectivos pero aún son demasiado escasos, y la comprensión de los mecanismos de la enfermedad todavía se encuentra en un estado incipiente para la mayoría de las afecciones.

Procedimientos:

Un posible participante será identificado mediante actividades de cribado de riesgo mínimo por el investigador principal del biobanco o los coinvestigadores delegados. Las actividades de cribado incluyen la revisión rutinaria de historias clínicas, incluidas notas clínicas, investigaciones de laboratorio y radiológicas, informes de patología y pruebas genéticas completadas. Después de identificar a un posible participante, será consentido por un investigador del biobanco utilizando el formulario de consentimiento informado (ICF) aprobado por el IRB. Los participantes consentidos completarán entonces un cuestionario de datos clínicos (herramienta de recopilación de datos aprobada por el IRB) diseñado específicamente para permitir a los investigadores del biobanco fenotipar rápida y precisamente el amplio espectro de enfermedades neuromusculares encontradas en la atención clínica rutinaria. Las muestras de sangre serán obtenidas por personal capacitado del repositorio. Las muestras de sangre se procesarán rutinariamente en plasma y suero; el procesamiento adicional para la extracción de ARN y células mononucleares de sangre periférica se completará a discreción del investigador. El muestreo de líquido cefalorraquídeo (LCR) es opcional; la punción lumbar será completada por un investigador calificado según se describe en el protocolo del IRB de NU. Las muestras de LCR también pueden obtenerse en caso de una punción lumbar indicada durante la atención clínica rutinaria o como complemento de otros estudios en curso dentro de la división neuromuscular de NU/NM, cuando lo permita el protocolo de estudio específico. Los cuestionarios de datos clínicos y las muestras se obtendrán cada seis meses cuando sea factible.

Para obtener acceso a las muestras del biobanco, un grupo de investigación interesado debe contactar a un investigador del biobanco y proporcionar una propuesta científica que describa sus hipótesis y el uso específico de las muestras biológicas proporcionadas. Las solicitudes se enviarán al PI Dr. Donaghy a Ryan.Donaghy@nm.org. Las solicitudes serán aprobadas según el protocolo detallado en el Procedimiento Operativo Estándar del Comité de Revisión de Validez Científica del Biobanco (SVRC SOP). A menos que un grupo de investigación solicitante ya haya recibido una propuesta aprobada por el IRB que permita compartir información de salud protegida (PHI) según las reglas de HIPAA, las muestras de investigación se proporcionarán sin ninguno de los 18 contenidos de PHI establecidos según se describe en el SOP. La provisión de materiales de investigación que no contienen PHI a investigadores solicitantes está aprobada por el IRB de la Universidad Northwestern.