Biobanca delle Malattie Neuromuscolari della Northwestern

La Northwestern University e l'ospedale associato Northwestern Memorial Hospital rappresentano un punto di incontro tra assistenza clinica e ricerca traslazionale nelle malattie neuromuscolari. Esiste un'opportunità significativa all'interno della divisione per sviluppare un solido Biorepository per le Malattie Neuromuscolari (NDB), in cui campioni di biofluidi di pazienti accuratamente fenotipizzati vengono catalogati e resi prontamente disponibili a scienziati di base e traslazionali partner, sia all'interno che all'esterno della comunità accademica Northwestern.

L'ipotesi generale che sostiene il Biorepository per le Malattie della Northwestern è che i campioni biologici dei partecipanti prelevati longitudinalmente, abbinati a dati fenotipici clinici e paraclinici raffinati, accelereranno la scoperta scientifica di base e traslazionale sia localmente alla Northwestern che, in definitiva, nella più ampia comunità di ricerca. Ciò è imperativo nel mondo delle malattie neuromuscolari, dove trattamenti efficaci stanno emergendo ma sono ancora troppo rari, e la comprensione dei meccanismi della malattia è ancora in uno stato nascente per la maggior parte delle condizioni.

Procedure:

Un possibile partecipante sarà identificato attraverso attività di screening a rischio minimo da parte del ricercatore principale del biorepository o dei co-ricercatori delegati. Le attività di screening includono la revisione di routine della cartella clinica, comprese note cliniche, indagini di laboratorio e radiologiche, referti di patologia e test genetici completati. Dopo che un possibile partecipante è stato identificato, verrà sottoposto al consenso da parte di un ricercatore del biorepository utilizzando il modulo di consenso informato (ICF) approvato dall'IRB. I partecipanti che hanno dato il consenso completeranno quindi un questionario sui dati clinici (strumento di raccolta dati approvato dall'IRB) appositamente progettato per consentire ai ricercatori del biorepository di fenotipizzare rapidamente e accuratamente l'ampio spettro di malattie neuromuscolari riscontrate nell'assistenza clinica di routine. I campioni di sangue saranno ottenuti dal personale addestrato del repository. I campioni di sangue verranno elaborati di routine in plasma e siero; ulteriori elaborazioni per l'estrazione dell'RNA e le cellule mononucleate del sangue periferico saranno completate a discrezione del ricercatore. Il campionamento del liquido cerebrospinale (CSF) è facoltativo; la puntura lombare sarà completata da un ricercatore qualificato come descritto nel protocollo NU IRB. I campioni di CSF possono anche essere ottenuti in caso di una puntura lombare indicata durante l'assistenza clinica di routine o come complemento ad altri studi in corso all'interno della divisione neuromuscolare NU/NM, laddove consentito dal protocollo di studio specifico. Questionari sui dati clinici e campioni saranno ottenuti ogni sei mesi, ove possibile.

Per ottenere l'accesso ai campioni del biorepository, un gruppo di ricerca interessato deve contattare un ricercatore del biorepository e fornire una proposta scientifica che descriva le loro ipotesi e l'uso specifico dei campioni biologici forniti. Le richieste saranno inviate al PI Dr. Donaghy all'indirizzo Ryan.Donaghy@nm.org. Le richieste saranno approvate secondo il protocollo dettagliato nella Procedura Operativa Standard (SOP) del Comitato di Revisione della Validità Scientifica del Biorepository (SVRC). A meno che un gruppo di ricerca richiedente non abbia già ricevuto una proposta approvata dall'IRB che consenta la condivisione di informazioni sanitarie protette (PHI) secondo le regole HIPAA, i campioni di ricerca saranno forniti senza alcuno dei 18 contenuti PHI stabiliti come descritto nella SOP. La fornitura di materiali di ricerca non contenenti PHI ai ricercatori richiedenti è approvata dalla Northwestern University-IRB.