Biorrepositório de Doenças Neuromusculares da Northwestern

A Universidade Northwestern e o Hospital Memorial Northwestern associado servem como um nexo de cuidados clínicos e investigação translacional em doenças neuromusculares. Existe uma oportunidade significativa na divisão para desenvolver um Biorepositório de Doenças Neuromusculares (NDB) robusto, no qual amostras de biofluidos de doentes cuidadosamente fenotipadas são catalogadas e disponibilizadas prontamente a cientistas básicos e translacionais parceiros, tanto dentro como fora da comunidade académica da Northwestern.

A hipótese abrangente que sustenta o Biorepositório de Doenças da Northwestern é que amostras biológicas de participantes recolhidas longitudinalmente, emparelhadas com dados fenotípicos clínicos e paraclínicos refinados, acelerarão a descoberta científica básica e translacional, tanto localmente na Northwestern como, em última análise, na comunidade de investigação mais ampla. Isto é imperativo no mundo das doenças neuromusculares, onde tratamentos eficazes estão a emergir, mas ainda são demasiado raros, e a compreensão dos mecanismos da doença ainda se encontra num estado inicial para a maioria das condições.

Procedimentos:

Um possível participante será identificado através de atividades de rastreio de risco mínimo pelo investigador principal do biorepositório ou por co-investigadores delegados. As atividades de rastreio incluem revisão rotineira de registos, incluindo notas clínicas, investigações laboratoriais e radiológicas, relatórios de patologia e testes genéticos concluídos. Após a identificação de um possível participante, o mesmo será consentido por um investigador do biorepositório utilizando o formulário de consentimento informado (ICF) aprovado pelo IRB. Os participantes consentidos preencherão então um questionário de dados clínicos (ferramenta de recolha de dados aprovada pelo IRB) especificamente concebido para permitir que os investigadores do biorepositório fenotipem rápida e precisamente o amplo espectro de doenças neuromusculares encontradas nos cuidados clínicos de rotina. As amostras de sangue serão obtidas por pessoal do repositório treinado. As amostras de sangue serão processadas rotineiramente em plasma e soro; o processamento adicional para extração de RNA e células mononucleares do sangue periférico será concluído conforme o critério do investigador. A recolha de líquido cefalorraquidiano (LCR) é opcional; a punção lombar será realizada por um investigador qualificado, conforme descrito no protocolo do IRB da NU. As amostras de LCR também podem ser obtidas no caso de uma punção lombar indicada durante os cuidados clínicos de rotina ou como um adjuvante a outros estudos em curso dentro da divisão neuromuscular NU/NM, onde permitido pelo protocolo de estudo específico. Os questionários de dados clínicos e as amostras serão obtidos a cada seis meses, sempre que possível.

Para obter acesso às amostras do biorepositório, um grupo de investigação interessado deve contactar um investigador do biorepositório e fornecer uma proposta científica descrevendo as suas hipóteses e o uso específico das amostras biológicas fornecidas. Os pedidos serão enviados ao PI Dr. Donaghy em Ryan.Donaghy@nm.org. Os pedidos serão aprovados de acordo com o protocolo detalhado no Procedimento Operacional Padrão do Comité de Revisão de Validade Científica do Biorepositório (SVRC SOP). A menos que um grupo de investigação solicitante já tenha recebido uma proposta aprovada pelo IRB que permita a partilha de informações de saúde protegidas (PHI) pelas regras HIPAA, as amostras de investigação serão fornecidas sem nenhum dos 18 conteúdos de PHI estabelecidos, conforme descrito no SOP. O fornecimento de materiais de investigação sem PHI aos investigadores solicitantes é aprovado pelo IRB da Universidade Northwestern.