Northwestern neuromuskulære sykdomsbiorepositorium

Northwestern University og det tilknyttede Northwestern Memorial Hospital utgjør et knutepunkt for klinisk omsorg og translasjonsforskning innen nevromuskulære sykdommer. Det finnes en betydelig mulighet innenfor divisjonen for å utvikle en robust Biobank for Nevromuskulære Sykdommer (NDB) der nøye fenotyperte pasientbiofluidprøver katalogiseres og gjøres lett tilgjengelige for partnere innen grunnleggende og translasjonsvitenskap både innenfor og utenfor Northwesterns akademiske miljø.

Den overordnede hypotesen som ligger til grunn for Northwestern Disease Biorepository er at longitudinelt innsamlede deltakerbiosprøver sammen med raffinert klinisk og paraklinisk fenotypisk data vil fremskynde grunnleggende og translasjonsvitenskapelige oppdagelser både lokalt ved Northwestern og til slutt i det større forskningsmiljøet. Dette er avgjørende i verden av nevromuskulære sykdommer, der effektive behandlinger dukker opp, men alt for sjelden, og forståelsen av sykdomsmekanismer fortsatt er i et spirende stadium for de fleste tilstander.

Prosedyrer:

En potensiell deltaker vil bli identifisert gjennom minimalrisiko-screenering av biobankens hovedforsker eller delegerte medforskere. Screeneringsaktiviteter inkluderer rutinemessig journalgjennomgang inkludert kliniske notater, laboratorie- og radiologiske undersøkelser, patologirapporter og fullførte genetiske tester. Etter at en potensiell deltaker er identifisert, vil de samtykke gjennom en biobankforsker som bruker IRB-godkjent informert samtykkeerklæring (ICF). Deltakere som har samtykket vil deretter fullføre et klinisk dataspørreskjema (IRB-godkjent datainnsamlingsverktøy) spesielt designet for å la biobankforskere raskt og nøyaktig fenotype det brede spekteret av nevromuskulære sykdommer som påtreffes i rutinemessig klinisk omsorg. Blodprøver vil bli tatt av trent biobankpersonell. Blodprøver vil rutinemessig bearbeides til plasma og serum; ytterligere bearbeiding for RNA-ekstraksjon og perifere mononukleære blodceller vil fullføres etter forskerens skjønn. Cerebrospinalvæske (CSF)-prøvetaking er valgfri; Lumbalpunksjon vil bli utført av en kvalifisert forsker som beskrevet i NU IRB-protokollen. CSF-prøver kan også innhentes i tilfelle en indikert lumbalpunksjon under rutinemessig klinisk omsorg eller som et supplement til andre pågående studier innen NU/NMs nevromuskulære divisjon der det er tillatt av den spesifikke studieprotokollen. Kliniske dataspørreskjemaer og prøver vil innhentes hver sjette måned der det er mulig.

For å få tilgang til biobankprøver må en interessert forskningsgruppe kontakte en biobankforsker og levere et vitenskapelig forslag som beskriver deres hypoteser og spesifikk bruk av tilgjengelige biosprøver. Forespørsler vil bli sendt til PI Dr. Donaghy på Ryan.Donaghy@nm.org. Forespørsler vil bli godkjent i henhold til protokollen detaljert i Biorepository Scientific Validity Review Committee Standard Operating Procedure (SVRC SOP). Med mindre en forespurt forskningsgruppe allerede har mottatt et IRB-godkjent forslag som tillater deling av beskyttet helseinformasjon (PHI) i henhold til HIPAA-regler, vil forskningsprøver bli levert uten noen av de 18 etablerte PHI-elementene som beskrevet i SOP. Forsendelsen av ikke-PHI-innholdende forskningsmaterialer til forespurte forskere er godkjent av Northwestern University-IRB.