Klinické studie na PNP, OMIM *164050, nedostatek nukleosidfosforylázy
Celkem 3 výsledků
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)NáborMetabolické onemocnění | Purin-pyrimidinový metabolismus | AICDA, OMIM *605257, Imunodeficience s Hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anémie, Hemolytická, kvůli nedostatku UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Orotická acidurie | DHODH, OMIM *126064, Millerův... a další podmínkySpojené státy
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...DokončenoTěžká kombinovaná imunodeficience | Nedostatek adenosindeaminázy | Porucha imunitního systému | Autozomálně recesivní porucha | Nedostatek purin-nukleosid fosforylázy | Těžká kombinovaná imunodeficience s absencí T a B buněk | X-vázaná těžká kombinovaná imunodeficienceSpojené státy
-
University of PittsburghNáborLysozomální střádavá onemocnění | Leukodystrofie | Niemann-Pickovy choroby | Battenova nemoc | Gaucherova nemoc | Krabbeho nemoc | Alfa-mannosidóza | Osteopetróza | Tay-Sachsova nemoc | Pelizaeus-Merzbacherova choroba | Sandhoffova nemoc | Gangliosidózy GM1 | MPS I | MPS II | Mizející nemoc bílé hmoty | Onemocnění z nedostatku... a další podmínkySpojené státy