Kliniske forsøg med PNP, OMIM *164050, Nucleosid Phosphorylase-mangel
I alt 3 resultater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringMetabolisk sygdom | Purin-pyrimidin metabolisme | AICDA, OMIM *605257, Immundefekt med Hyper-IgM, Type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anæmi, hæmolytisk, på grund af UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom... og andre forholdForenede Stater
-
University of PittsburghRekrutteringLysosomale opbevaringssygdomme | Leukodystrofi | Niemann-Pick Sygdomme | Battens sygdom | Gauchers sygdom | Krabbes sygdom | Alpha-Mannosidose | Osteopetrose | Tay-Sachs sygdom | Pelizaeus-Merzbachers sygdom | Sandhoffs sygdom | GM1 Gangliosidoser | MPS I | MPS II | Forsvindende hvidstofsygdom | Multipel Sulfatase mangel sygdom og andre forholdForenede Stater
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...AfsluttetAlvorlig kombineret immundefekt | Adenosindeaminase mangel | Immunsystem lidelse | Autosomal recessiv lidelse | Purin-nukleosid phosphorylase mangel | Alvorlig kombineret immundefekt med fravær af T- og B-celler | X-forbundet svær kombineret immundefektForenede Stater