Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Longitudinální studie neurodegenerativních poruch

4. února 2026 aktualizováno: Deepa Soundara Rajan, University of Pittsburgh
Účelem této studie je pochopit průběh vzácných genetických poruch, které postihují mozek. Tato data se analyzují, aby bylo možné lépe porozumět progresi vzácných neurodegenerativních poruch a účinkům intervencí.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Pacienti by byli hodnoceni multidisciplinárním týmem v určitých časových bodech každé 3 měsíce v prvním roce, každých 6 měsíců ve druhém roce a poté jednou ročně.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Deepa Rajan, MD
  • Telefonní číslo: 412-692-8388
  • E-mail: rajands@upmc.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
        • Nábor
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Osoby s genetickými neurodegenerativními chorobami.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Každý pacient s genetickou neurodegenerativní poruchou

Kritéria vyloučení:

  • žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kognitivní vývoj
Časové okno: 15 let
Opakované standardizované skóre ekvivalentního věku.
15 let
Vývoj jazyka
Časové okno: 15 let
Opakované standardizované skóre ekvivalentního věku.
15 let
Vývoj hrubé motoriky .
Časové okno: 15 let
Opakované standardizované skóre ekvivalentního věku.
15 let
Vývoj jemných motorů
Časové okno: 15 let
Opakované standardizované skóre ekvivalentního věku.
15 let
Adaptivní životní dovednosti
Časové okno: 15 let
Opakované standardizované skóre ekvivalentního věku.
15 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Průzkumné biomarkery
Časové okno: 15 let
Krev, CSF a moč
15 let
Neurodegenerace mozku měřená zobrazením tenzorů difúze MRI od narození do 5 let věku
Časové okno: 5 let
Specializovaná technika pro použití dat DTI k měření degenerace mozku v průběhu času
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Pittsburgh

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. ledna 2012

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2035

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. dubna 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. listopadu 2017

První zveřejněno (Aktuální)

6. listopadu 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

9. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • STUDY19020318

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

IPD bude sdíleno po přezkoumání a pouze na základě DTA, CDA prostřednictvím naší kanceláře pro výzkum.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Paliativní péče

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ukraine

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit