- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT03333200
Longitudinální studie neurodegenerativních poruch
1. dubna 2024 aktualizováno: Deepa Soundara Rajan, University of Pittsburgh
Účelem této studie je pochopit průběh vzácných genetických poruch, které postihují mozek.
Tato data se analyzují, aby bylo možné lépe porozumět progresi vzácných neurodegenerativních poruch a účinkům intervencí.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Leukodystrofie
- Niemann-Pickovy choroby
- Battenova nemoc
- Gaucherova nemoc
- Krabbeho nemoc
- Alfa-mannosidóza
- Osteopetróza
- Tay-Sachsova nemoc
- Pelizaeus-Merzbacherova choroba
- Sandhoffova nemoc
- Gangliosidózy GM1
- MPS I
- MPS II
- Mizející nemoc bílé hmoty
- Onemocnění z nedostatku sulfatázy
- Nedostatek S-adenosylhomocysteinhydrolázy
- Nedostatek purinové nukleosidové fosforylázy
- MLD
- Morquiova nemoc
- MPS IV
- ALD
- MPS III
- Gangliosidóza GM3
- PKAN
- Nedostatek NP
- GAN
Intervence / Léčba
Detailní popis
Pacienti by byli hodnoceni multidisciplinárním týmem v určitých časových bodech každé 3 měsíce v prvním roce, každých 6 měsíců ve druhém roce a poté jednou ročně.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
1500
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Deepa Rajan, MD
- Telefonní číslo: 412-692-8388
- E-mail: rajands@upmc.edu
Studijní místa
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
- Nábor
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Kontakt:
- Deepa Rajan, MD
- Telefonní číslo: 412-692-8388
- E-mail: rajands@upmc.edu
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Osoby s genetickými neurodegenerativními chorobami.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Každý pacient s genetickou neurodegenerativní poruchou
Kritéria vyloučení:
- žádný
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Kognitivní vývoj
Časové okno: 15 let
|
Opakované standardizované skóre ekvivalentního věku.
|
15 let
|
Vývoj jazyka
Časové okno: 15 let
|
Opakované standardizované skóre ekvivalentního věku.
|
15 let
|
Vývoj hrubé motoriky .
Časové okno: 15 let
|
Opakované standardizované skóre ekvivalentního věku.
|
15 let
|
Vývoj jemných motorů
Časové okno: 15 let
|
Opakované standardizované skóre ekvivalentního věku.
|
15 let
|
Adaptivní životní dovednosti
Časové okno: 15 let
|
Opakované standardizované skóre ekvivalentního věku.
|
15 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Průzkumné biomarkery
Časové okno: 15 let
|
Krev, CSF a moč
|
15 let
|
Neurodegenerace mozku měřená zobrazením tenzorů difúze MRI od narození do 5 let věku
Časové okno: 5 let
|
Specializovaná technika pro použití dat DTI k měření degenerace mozku v průběhu času
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
11. ledna 2012
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. ledna 2030
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. ledna 2035
Termíny zápisu do studia
První předloženo
24. dubna 2017
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. listopadu 2017
První zveřejněno (Aktuální)
6. listopadu 2017
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
3. dubna 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
1. dubna 2024
Naposledy ověřeno
1. dubna 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Duševní poruchy
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Lymfatická onemocnění
- Demyelinizační onemocnění
- Neurokognitivní poruchy
- Poruchy výživy
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Nemoci pohybového aparátu
- Nemoci pojivové tkáně
- Podvýživa
- Nemoci kostí
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- Metabolismus, vrozené chyby
- Mucinózy
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Poruchy metabolismu lipidů
- Demence
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Sfingolipidózy
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Lipidózy
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Nemoci kostí, vývojové
- Frontotemporální lobární degenerace
- Histiocytóza, non-Langerhansovy buňky
- Histiocytóza
- Osteochondrodysplazie
- Dědičná demyelinizační onemocnění centrálního nervového systému
- Sulfatidóza
- Mukopolysacharidózy
- Osteoskleróza
- Frontotemporální demence
- Gangliosidózy, GM2
- Neurodegenerativní onemocnění
- Vyberte si nemoc mozku
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Niemann-Pickovy choroby
- Niemann-Pickova choroba, typ A
- Niemann-Pickova choroba, typ C
- Leukoencefalopatie
- Nemoci z nedostatku
- Neuronální ceroidní lipofuscinózy
- Gangliosidózy
- Gangliosidóza, GM1
- Gaucherova nemoc
- Leukodystrophy, Globoid Cell
- Onemocnění z nedostatku manosidázy
- alfa-mannosidóza
- Osteopetróza
- Mukopolysacharidóza IV
- Tay-Sachsova nemoc
- Pelizaeus-Merzbacherova choroba
- Sandhoffova nemoc
- Onemocnění z nedostatku sulfatázy
Další identifikační čísla studie
- STUDY19020318
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Popis plánu IPD
IPD bude sdíleno po přezkoumání a pouze na základě DTA, CDA prostřednictvím naší kanceláře pro výzkum.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Paliativní péče
-
Chunrui LiNanjing IASO Biotechnology Co., LtdNáborStudie CAR-GPRC5D u pacientů s relapsem/refrakterním mnohočetným myelomem nebo plazmatickou leukémiíPlazmabuněčná leukémie | Recidivující/refrakterní mnohočetný myelomČína
-
Cellular Biomedicine Group Ltd.The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical UniversityDokončenoRefrakterní difúzní velký B-buněčný lymfomČína
-
Nexcella Inc.Zatím nenabírámeAmyloidóza lehkého řetězce (AL).Spojené státy
-
Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...NáborRecidivující a refrakterní B-buněčný lymfomČína
-
Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...NáborB-buněčný non Hodgkinův lymfomČína
-
Daniel LandiUkončenoGlioblastom | GliosarkomSpojené státy
-
Hebei Senlang Biotechnology Inc., Ltd.NáborLymfom | Mnohočetný myelom | Akutní lymfoblastická leukémieČína
-
Baylor College of MedicineThe Methodist Hospital Research Institute; Center for Cell and Gene Therapy...StaženoAkutní lymfoblastická leukémie | Non-hodgkinský lymfomSpojené státy
-
Nanjing IASO Biotechnology Co., Ltd.Ruijin HospitalNáborStudie CAR-GPRC5D u pacientů s relapsem/refrakterním mnohočetným myelomem nebo plazmatickou leukémiíPlazmabuněčná leukémie | Recidivující/refrakterní mnohočetný myelomČína
-
Southwest Hospital, ChinaNeznámýLymfom, velký B-buňka, difuzníČína