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Ensaios clínicos em PNP, OMIM *164050, Deficiência de Nucleosídeo Fosforilase
Total de 3 resultados
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutamentoDoença Metabólica | Metabolismo Purina-Pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Imunodeficiência com Hiper-IgM, Tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, Hemolítica, Devido à Deficiência de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Acidúria Orótica | DHODH, OMIM *126064,... e outras condiçõesEstados Unidos
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ConcluídoImunodeficiência Combinada Grave | Deficiência de Adenosina Desaminase | Distúrbio do sistema imunológico | Transtorno Autossômico Recessivo | Deficiência de purina-nucleosídeo fosforilase | Imunodeficiência combinada grave com ausência de células T e B | Imunodeficiência Combinada Grave Ligada...Estados Unidos
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University of PittsburghRecrutamentoDoenças de Armazenamento Lisossomal | Leucodistrofia | Doenças de Niemann-Pick | Doença de Batten | Doença de Gaucher | Doença de Krabbe | Alfa-Manosidose | Osteopetrose | Doença de Tay-Sachs | Doença de Pelizaeus-Merzbacher | Doença de Sandhoff | Gangliosidoses GM1 | MPS I | MPS II | Doença da Substância Branca Desaparecida e outras condiçõesEstados Unidos