Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Validering af optisk genomkortlægning til identifikation af konstitutionelle genomiske varianter i en postnatal kohorte

4. august 2023 opdateret af: Bionano Genomics
Formålet med denne undersøgelse kun til brug for forskning (RUO) er at påvise genomiske strukturelle varianter (SV'er) i humant DNA ved optisk genomkortlægning (OGM) ved hjælp af Bionano Genomics Saphyr-systemet. SV'er er en type genetisk alternering, der inkluderer deletioner, duplikationer og både balancerede og ubalancerede omarrangementer (f.eks. inversioner eller translokationer), såvel som specifikke gentagne udvidelser og sammentrækninger. Resultaterne af OGM-analyse vil blive sammenlignet med tidligere kliniske genetiske testresultater for at bestemme, hvordan OGM sammenligner med nuværende kliniske testmetoder (SOC) såsom kromosomal mikroarray-analyse (CMA), karyotyping, Southern blot-analyse, polymerasekædereaktion (PCR). ), fluorescens in situ hybridisering (FISH) og/eller næste generations sekventering (NGS) osv.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Optisk genomkortlægning (OGM) er et kommende næste generations cytogenomiske værktøj, der muliggør en omfattende analyse af strukturelle varianter (SV'er) i genomet. OGM, i sin nuværende iteration, udføres på Saphyr-systemet, som er udviklet og markedsført af Bionano Genomics (San Diego, CA). OGM anvender billeddannelse af ultralange DNA-molekyler (>150 kbp), der er mærket ved et unikt 6 basepar sekvensmotiv (CTTAAG), der forekommer i hele genomet. Billederne af de mærkede DNA-molekyler bruges til at generere en de novo-samling, der kan sammenlignes med et referencegenom for at identificere alle klasser af SV'er, såsom deletioner, duplikationer, afbalancerede/ubalancerede genomiske omlejringer (insertioner, inversioner og translokationer), og gentag array-udvidelser/-sammentrækninger). Derudover muliggør en separat dækningsbaseret algoritme påvisning af genom-dækkende kopiantalanalyse (svarende til CMA) og fravær af heterozygositetsanalyse (AOH). I det samme assay giver en samtidig eller trinvis dataanalysepipeline mulighed for dimensionering af patogene CGG-gentagelsesudvidelser (i overensstemmelse med fragilt X-syndrom) såvel som D4Z4-gentagelseskontraktioner, som er i overensstemmelse med facioscapulohumeral muskeldystrofi type 1 (FSHD1). For nylig har OGM i adskillige undersøgelser vist fremragende overensstemmelse med standard-of-care test. Det er vigtigt, at OGM-arbejdsgangen kan give resultater inden for tre-fem dage.

Formålet med denne dobbeltblindede, multi-site, retrospektive, observationelle, Institutional Review Board (IRB)-godkendte undersøgelse er at evaluere overensstemmelsen mellem strukturel variantdetektion ved OGM sammenlignet med standardbehandlingstest (såsom CMA, karyotyping, Southern) blot-analyse, PCR, FISH og/eller NGS osv.), i en stor kohorte indeholdende en række SV'er, herunder aneuploidier, intragene og sammenhængende deletioner, duplikationer, balancerede og ubalancerede translokationer, inversioner, isochromosomer, ringkromosomer, gentagne udvidelser, gentag sammentrækninger og mere. Denne undersøgelse er også designet til at vurdere sensitiviteten, specificiteten og reproducerbarheden af ​​OGM-analyse udført på flere steder, af adskillige operatører og på forskellige Saphyr-instrumenter. Konsensustest- og fortolkningsprotokoller blev udviklet og implementeret på alle steder.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30328
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Praxis Genomics
      • Augusta, Georgia, Forenede Stater, 30912
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Augusta University Research Institute
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • University of Iowa Hospitals & Clinics, Molecular Pathology
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Columbia University Irving Medical Center
      • W. Henrietta, New York, Forenede Stater, 14586
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • DNA Microarray CGH Laboratory, Department of Pathology, University of Rochester Medical Center
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Forenede Stater, 29646
        • Rekruttering
        • Greenwood Genetic Center
        • Ledende efterforsker:
          • Steven A. Skinner, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84109
        • Rekruttering
        • Lineagen (A Bionano Genomics Company)
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Forenede Stater, 53226
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Medical College of Wisconsin

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Individer vil blive rekrutteret, hvis de har genetiske testresultater (såsom CMA, karyotyping, Southern blot-analyse, PCR, FISH og/eller NGS osv.) for at sammenligne med optiske genomkortlægningsresultater.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Person med en genomisk aberration identificeret ved CMA, karyotyping, Southern blot-analyse, PCR, FISH og/eller NGS eller anden standard of care (SOC) genetisk testteknologi, hvis kliniske testresultater er tilgængelige til at sammenligne med resultater fra OGM.
  2. Patienter med tidligere negative SOC genetiske testresultater, hvis resultater er tilgængelige til at sammenligne med resultater fra OGM.

Ekskluderingskriterier:

  1. Enhver person, der har fravalgt forskning på testlaboratoriet.
  2. En person, hvis genetiske test indeholder følgende varianter: patogene sekvensvarianter, abnormiteter, der involverer akrocentriske p-arme og centromerer, under 20 % for mosaicisme og tetraploidi.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Standard of care genetisk testgruppe
Personer med genomiske testresultater fra en standardbehandlingstest (SOC) (såsom CMA, karyotyping, Southern blot-analyse, PCR, FISH og/eller NGS osv.) vil blive tilmeldt undersøgelsen for at sammenligne SOC-resultatet med resultaterne fra optisk genomkortlægning.
Andet: Standard of care genetisk testgruppe
N/A - ingen intervention, da dette er et observationsstudie.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sensitivitet/Konkordans og specificitet af OGM med standard plejetest til påvisning af strukturelle varianter.
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
OGM-resultater evalueres i forhold til standarden for plejetesten, og overensstemmelse (sensitivitet og specificitet) vil blive bestemt.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Reproducerbarhed og identifikation af strukturelle varianter ud over grænsen for detektion af standard plejemetoder.
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Inter-site samt inter- og intra-run variabilitet af OGM vil blive vurderet ved reproducerbarhedsundersøgelser.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Bionano Genomics

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Columbia University
University of Iowa
Medical College of Wisconsin
Augusta University
University of Rochester
Greenwood Genetic Center
Praxis Genomics

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Alka Chaubey, PhD, FACMG, Bionano Genomics

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
30. november 2020

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. marts 2024

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
30. juni 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
7. marts 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
15. marts 2022

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
25. marts 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
7. august 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
4. august 2023

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 20203726

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger