24-måneders forsøg med NPI-001 til bevarelse af fotoreceptorer ved retinitis pigmentosa forbundet med Usher syndrom

Inklusionskriterier:

1. I stand til at forstå og villig til at underskrive en informeret samtykkeerklæring (ICF) og overholde studiet protokollen.
2. Diagnosticeret med Usher syndrom.
3. EZ zone bredde ≥ 500 mikrometer, som inkluderer fovea i hvert øje på besøg 1 (Screening).
4. Alle kanter af EZ-området i begge øjne kan visualiseres på besøg 1 (Screening).
5. Har mindst 20 detekterbare punkter på MAIA-gitteret i mindst et øje på Screening- og Baseline-besøgene (samme øje for begge besøg).

5. På stabil dosis af medicin forbundet med andre tilstande i mindst en måned.

6. Både kvindelige deltagere med barnfødende potentiale og mandlige deltagere i stand til at blive fædre skal have (eller have en partner, der har) haft en bilateral oophorektomi, hysterectomi eller bilateral salpingectomi; skal afholde sig fra samleje; eller skal acceptere at praktisere 2 acceptable præventionsmetoder gennem hele studiet og 4 uger efter det sidste besøg. Acceptable præventionsmetoder inkluderer hormonel prævention (dvs. p-piller, indsprøjtede hormoner, dermal patch eller vaginal ring), spiral, barrieremetoder (pessar, kondom) med spermiedræbende middel, tubal ligation og vasektomi.

Eksklusionskriterier:

1. Samtidige retinale patologier, der resulterer i synstab eller manglende evne til at fixere, herunder men ikke begrænset til, koroideremi, retinal venøs okklusion og neovaskulær aldersrelateret makuladegeneration.
2. Intraokulær kirurgi inden for de sidste to måneder eller kapsulotomi inden for den sidste måned.
3. Nuværende eller historie med uveitis, Coat's sygdom, diabetisk retinopati, glaukom, herpes simplex i øjet, eller har i øjeblikket en grå stær, der forhindrer visualisering af bagpolen.
4. Sandsynligvis kræver gråstærkirurgi inden for de næste 12 måneder.
5. Ustabil fixation under mikroperimetri i enten øje på enten Screening- eller Baseline-besøgene.
6. Brug af enhver anden undersøgelsesny lægemiddel, eller deltagelse i et andet klinisk forsøg inden for 12 uger før starten af studiet behandlingen.
7. Brug af produkter indeholdende N-acetylcystein i de foregående 30 dage før baseline-besøget eller uvillig til at afholde sig fra sådanne kosttilskud i studiet varighed.
8. Kronisk lever- eller nyresygdom, cystisk fibrose, svær astma eller kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL), historie med trombocytopeni ikke på grund af en reversibel årsag, eller anden bloddyskrasi.
9. Mistænkt leverdysfunktion fastlagt ved at have alaninaminotransferase (ALT), aspartataminotransferase (AST) eller bilirubinværdier > 1,5 X den øvre normale grænse (ULN) ved screening.
10. Plade- eller hæmoglobinværdier < 100 ved screening.
11. Historie med kendt følsomhed over for N-acetylcystein eller lignende thiolforbindelser eller ingredienser i NPI-001.
12. Historie med overfølsomhed over for enhver medicin eller fødevare, der resulterer i systemiske symptomer.
13. Historie med kræft (anden end ikke-melanom hudkræft) diagnosticeret eller krævende behandling inden for de sidste 2 år.
14. Gravide kvinder eller kvinder, der planlægger at blive gravide inden for de næste 25 måneder, eller mænd med partnere, der planlægger at blive gravide inden for de næste 25 måneder.
15. Ammede kvinder, der ammer.
16. Potentiel deltager bor i samme husstand som en nuværende deltager i dette studie.
17. Personer, der er villige eller ude af stand til at afholde sig fra bloddonation fra 30 dage før Screening, plasma fra 2 uger før Screening eller blodplader fra 6 uger før Screening indtil 56 dage efter den sidste administrerede studielægemiddelsdosis.
18. Manglende evne til at give blodprøver, herunder vanskeligheder med venøs adgang.
19. Enhver årsag, efter hovedundersøgers mening, deltageren ikke bør deltage.