Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af Fenotypiske, Epigenetiske og Neurogenetiske Træk i Sjældne og Ultasjældne Neuroudviklingsforstyrrelser (Projekt PENGUIN)

28. december 2025 opdateret af: William David Arnold, University of Missouri-Columbia

Undersøgelse af Fenotypiske, Epigenetiske og Neurogenetiske Træk ved Sjældne og Ultasjældne Neuroudviklingsforstyrrelser

Sjældne genetiske neuroudviklingsforstyrrelser, såsom Syt-1 eller Baker Gordon Syndrom (BAGOS), opstår fra mutationer i gener, der er afgørende for hjernens udvikling og funktion, og forstyrrer ofte neurotransmission og neuronal forbindelse. Disse tilstande præsenterer sig med et bredt spektrum af symptomer, herunder udviklingsforsinkelser, krampeanfald, motoriske og adfærdsmæssige udfordringer, og varierer meget i alvorlighed. Disse lidelser er komplekse, og de forbliver dårligt forståede og mangler effektive behandlinger.

Naturhistorie og kliniske genetiske studier er afgørende for at kortlægge, hvordan disse lidelser udvikler sig, forbedre diagnostisk nøjagtighed og vejlede terapiudvikling. Et stort fokus er at identificere pålidelige biomarkører (genetiske, billeddannende og fysiologiske) for at spore sygdomsalvorlighed og støtte kliniske forsøg. Dette studie vil sikkert indsamle og analysere data for bedre at forstå sygdommens indvirkning, udvikle patientafledte modelsystemer og opbygge ressourcer til at støtte fremtidige behandlinger.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Sjældne genetiske neuroudviklingsforstyrrelser er en mangfoldig gruppe af tilstande forårsaget af mutationer i gener, der er afgørende for hjernens udvikling og funktion. Disse forstyrrelser involverer ofte forstyrrelser i nøgleproteiner ansvarlige for processer som neurotransmittermængde, synaptisk signalering og neuronel forbindelse. For eksempel kan mutationer i gener som SYT1 (som koder for synaptotagmin-1, et kalciumfølsomt protein essentielt for reguleret neurotransmission) føre til alvorlige tilstande som SYT1-associeret neuroudviklingsforstyrrelse, også kendt som Baker-Gordon Syndrom (BAGOS). Lignende mutationer i andre gener kan resultere i forskellige men overlappende kliniske syndromer.<\/p>

Disse sjældne forstyrrelser præsenterer typisk et bredt spektrum af symptomer, herunder udviklingsforsinkelser, intellektuel funktionsnedsættelse, anfald, unormal motorisk funktion, adfærdsændringer, synsproblemer og i nogle tilfælde selvskadende adfærd. Sværhedsgraden og progressionen af symptomer kan variere betydeligt mellem individer, selv blandt dem med samme genetiske diagnose.<\/p>

På grund af deres sjældenhed og kompleksitet er mange af disse tilstande dårligt forstået, og behandlingsmulighederne forbliver begrænsede. Derfor spiller naturhistoriestudier og kliniske genetiske studier en afgørende rolle i at fremme forskningen. Disse studier indsamler systematisk data over tid for at forstå, hvordan symptomerne udvikler sig, hvor hurtigt sygdommen skrider frem, og hvilke målbare ændringer der forekommer hos berørte individer.<\/p>

En nøglekomponent i studier af sjældne genetiske sygdomme er identifikation og validering af biomarkører - kvantificerbare indikatorer som genetiske signaturer, hjernescanningsfund eller fysiologiske målinger - der kan tjene som pålidelige slutpunkter i kliniske forsøg. Ved at spore disse markører kan forskere bedre evaluere effektiviteten af potentielle terapier og designe mere målrettede behandlinger.<\/p>

Ud over at vejlede lægemiddeludviklingen hjælper disse studier forskere med at genkende bredere mønstre på tværs af neuroudviklingsforstyrrelser. Dette kan føre til opdagelsen af u-diagnosticerede tilfælde, forbedre diagnostisk nøjagtighed og fremme tidligere intervention. I sidste ende er det afgørende at opbygge en omfattende forståelse af disse sjældne genetiske tilstande for at forbedre livskvaliteten for berørte individer og deres familier. Forskerne vil analysere disse oplysninger for at udforske, hvordan sjældne neuroudviklingsforstyrrelser påvirker den igangværende neuroudvikling og livskvalitet. Dette studie sigter mod at lægge grundlag for fremtidige terapier og vil forbedre vores forståelse af sjældne neurogenetiske forstyrrelser.<\/p>

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med en diagnosticeret eller formodet sjælden genetisk neuroudviklingsforstyrrelse.
Forældre og omsorgspersoner over 18 år kan deltage i studiet som raske kontroller.

Beskrivelse

For dem med en sjælden tilstand:

Inklusionskriterier:

  • Diagnosticeret eller mistænkt neurogenetisk lidelse
  • Personer i alderen 0-99 år

Eksklusionskriterier:

  • Personer, der ikke er villige eller i stand til at gennemføre besøg med studieteamet.

For kontrolforældre/omsorgspersoner til dem med en sjælden tilstand:

Inklusionskriterier:

  • Ingen historie med neurologisk lidelse.
  • >18 år.
  • Lovlig omsorgsperson for patienten diagnosticeret med en sjælden neuroudviklingsforstyrrelse.

Eksklusionskriterier:

  • Personer, der ikke er villige eller i stand til at gennemføre besøget med studieteamet.
  • Personer, der har en historie med neurologiske lidelser.
  • < 18 år gammel

For alle personer, der deltager i hudbiopsien:

  • Personer med sygdom, der er kendt for at være forbundet med dårlig sårheling.
  • Personer med en historie med allergisk reaktion over for lidokain.
  • Medicinsk historie med cellulitis, diabetes mellitus, dårlig ekstremitetscirkulation, dyb venetrombose eller en historie med ikke-traumatisk amputation.
  • Indtager i øjeblikket antikoagulerende medicin eller har indtaget det inden for de sidste 6 måneder

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
Sygdomsudbrudsmonstre, symptomudvikling og progressionssværhedsgrad i sjældne neurodevelopmental forstyrrelser
Tidsramme: 3 år
3 år
Identificér og valider biomarkører (genetiske, billeddannende og fysiologiske), der korrelerer med sygdomsgrad og progression
Tidsramme: 3 år
3 år
Etabler patientafledte og kontrolcellelinjer (f.eks. fibroblaster, inducerede pluripotente stamceller) til at generere modelsystemer til mekanistiske studier og præklinisk evaluering af potentielle terapier
Tidsramme: 3 år
3 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udvikl en dyb fenotypisk profil (kognitiv, motorisk, adfærdsmæssig og neurologisk)
Tidsramme: 3 år
Functional Mobility Scale, Aberrant Behavior Checklist, Conners Global Index, Pediatric Sleep Questionnaire, Medical Questionnaires, Ex.
3 år
Fordeling af kliniske præsentationsfunktioner, herunder alder ved debut, kerne-symptomer, sværhedsgrader og sygdomsprogressionsmål, inden for og på tværs af genetiske undertyper
Tidsramme: 3 år
3 år
Opret en repository til at understøtte fremtidige interventionelle kliniske forsøg
Tidsramme: 3 år
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University of Missouri-Columbia

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: W. David Arnold, MD, University of Missouri-Columbia

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
4. december 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. december 2028

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
10. december 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
28. december 2025

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
9. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
9. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
28. december 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 2130290
  • SYT-1 (Registry Identifier: Synaptotagmin 1-Associated Neurodevelopmental Disorder)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger