Undersøgelse af Cushings syndrom, der ikke er relateret til ACTH-produktion

Denne undersøgelse er designet til at give information om årsagen til to usædvanlige typer af Cushings syndrom og til at evaluere livskvalitet før og efter helbredelse af sygdommen. Ved Cushings syndrom producerer binyrerne for meget af hormonet kortisol. Dette forårsager ofte vægtøgning, hudændringer (blå mærker og strækmærker) og humørsvingninger såsom irritabilitet, let gråd og depression. Adrenokortikotrofisk hormon (ACTH) regulerer normalt kortisolproduktionen; når kortisol er lavt, stiger ACTH, hvilket stimulerer binyrerne til at producere mere kortisol, og når cortisol er højt, falder ACTH-niveauet. I to former for Cushings syndrom producerer binyrerne imidlertid kortisol, selv når ACTH er lavt.

Patienter på 18 år og ældre med Cushings syndrom, der ikke er relateret til ACTH-produktion, kan deltage i denne undersøgelse. Kandidater vil have en historie og fysisk undersøgelse, elektrokardiogram, urin-, blod- og spytprøver og en computeriseret tomografi (CT) scanning af en eller begge binyrer. De vil udfylde spørgeskemaer om deres sygdomssymptomer, livskvalitet og om grundlæggende oplysninger om sig selv, såsom civilstand, uddannelsesniveau, bopæl mv. Endelig vil de have en corticotropin-releasing hormon (CRH) test for at bekræfte, at de har form af Cushings syndrom under undersøgelse i denne protokol. Denne test involverer indsamling af blodprøver med intervaller før og efter administration af får CRH for at måle cortisol og ACTH niveauer.

Deltagerne vil gennemgå 3 til 7 dages test for at afgøre, om deres kortisolniveau stiger efter at have taget visse lægemidler eller spist visse fødevarer. Disse fødevarer og medicin, valgt til at efterligne eller stimulere stoffer, der allerede findes i kroppen, er: glukagon, ACTH, gonadotropin-frigivende hormon, vasopressin, thyrotropin-releasing hormon og et blandet måltid bestående af et protein, kulhydrat og fedt (normalt kyllingebryst). og en milkshake-lignende drink). Blod vil blive opsamlet med intervaller før og efter indtagelse af maden eller medicinen for at måle cortisol-blodniveauet. Blod vil også blive opsamlet, mens patienten er i stående stilling og i sengen, fordi ændringer i kropsholdningen kan få stoffer i kroppen til at øge eller mindske. Afhængigt af individets respons på disse tests kan yderligere test udføres med insulin, glucose, luteiniserende hormon og follikelstimulerende hormon.

Patienter, der ikke reagerer på disse stoffer, vil gennemgå binyreoperation (operation for at fjerne en eller begge binyrer). Dette er standardbehandling for denne type Cushings syndrom. Det gøres normalt ved laparoskopi, hvor luft sprøjtes ind i maven gennem rør, der føres ind gennem et lille snit, hvilket gør det muligt for kirurgen at se organerne og fjerne kirtlen. En del af det fjernede væv vil blive undersøgt for at lære om, hvad der forårsager denne type Cushings syndrom; det kan også bruges til genetiske undersøgelser relateret til sygdommen. Patienterne vil blive på hospitalet i en uge til 10 dage til observation og behandling og derefter udskrives til deres egen læge. De vil fortsætte med at udfylde livskvalitetsspørgeskemaet hver 3. måned i 2 år.

Patienter med normale binyrer, som deltager i National Cancer Institute-undersøgelser og er planlagt til adrenalektomi som en del af deres standardbehandling, vil også blive rekrutteret til denne undersøgelse for at tjene som kontroller. Patienterne vil have en 24-timers urinopsamling, og en del af binyrevævet, der fjernes til deres behandling, vil blive brugt til forskningsformål i denne undersøgelse, muligvis herunder genetisk undersøgelse.