Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk grundlag for immundefekt

28. oktober 2026 opdateret af: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Bestemmelsen af ​​genetisk grundlag for immundefekt

This study will examine the role of hereditary factors in different forms of severe combined immunodeficiency (SCID).

Patients with immunodeficiencies may be eligible for this study. Candidates include:

  • Patients with diminished numbers of T cells or NK cells or both, or
  • Patients with normal T cell and NK cell numbers but diminished T cell, B cell, or NK cell function.

Relatives of patients will also be studied.

Participants will have blood samples collected for genetic analysis in studies related to SCID at the National Institutes of Health and other institutions.

...

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

The goal of this project is to identify the genetic basis of new forms of inherited immunodeficiency. The particular focus relates to cytokines such as IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15, and IL-21 that share the common cytokine receptor (Gamma) chain, (Gamma c), and to molecules that are important for signaling or gene regulation in response to these cytokines, although other causes of inherited immunodeficiency are also encompassed.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Warren J Leonard, M.D.
  • Telefonnummer: (301) 496-0098
  • E-mail: wl2w@nih.gov

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 måneder til 99 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Primary clinical

Beskrivelse

  • INCLUSION CRITERIA:

Index cases to be included are those with diminished numbers of T cells and/or NK cells and/or B cells or other immune cells or those who have normal numbers of T cell, B cells, NK cells and other immune cells but diminished function of one or more immune cells. Relatives of affected individuals may also be studied

  • Patients (index cases): 6 months of age and older
  • Siblings: 6 months of age and older
  • Non-sibling relatives (biological parent, aunt, uncle or grandparent): 18 years or older

EXCLUSION CRITERIA:

  • Patients with a known diagnosis
  • Patients with a particular immunological phenotype that is not of interest to the research conducted under this study.
  • Pregnancy or lactation
  • Adults with current decisional impairment

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: FAMILY_BASED
  • Tidsperspektiver: CROSS_SECTIONAL

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Non-sibling relative

18 years of age or older
Patients (index cases)

Patients (index cases), 6 months of age or older
Siblings

Siblings, 6 months of age or older

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
To identify forms of inherited immunodeficiency resulting from mutation of yc dependent cytokines, components of their receptors, or signaling molecules in their pathways
Tidsramme: ongoing

In an effort to determine the cause of the immunodeficiency, we will perform studies that may include but not be limited to evaluating the levels of expression of protein and/or mRNA, obtaining DNA sequence data, performing epigenetic studies, and evaluating biological function using cellular, biochemical, or other molecular studies.
ongoing

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Warren J Leonard, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. april 2004

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. februar 2003

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. februar 2003

Først opslået (Anslået)

20. februar 2003

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. oktober 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. oktober 2026

Sidst verificeret

4. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 030105
  • 03-H-0105

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner