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Base génétique de l'immunodéficience

28 octobre 2026 mis à jour par: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

La détermination de la base génétique de l'immunodéficience

This study will examine the role of hereditary factors in different forms of severe combined immunodeficiency (SCID).

Patients with immunodeficiencies may be eligible for this study. Candidates include:

Patients with diminished numbers of T cells or NK cells or both, or
Patients with normal T cell and NK cell numbers but diminished T cell, B cell, or NK cell function.

Relatives of patients will also be studied.

Participants will have blood samples collected for genetic analysis in studies related to SCID at the National Institutes of Health and other institutions.

...

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Déficit immunitaire combiné sévère

Description détaillée

The goal of this project is to identify the genetic basis of new forms of inherited immunodeficiency. The particular focus relates to cytokines such as IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15, and IL-21 that share the common cytokine receptor (Gamma) chain, (Gamma c), and to molecules that are important for signaling or gene regulation in response to these cytokines, although other causes of inherited immunodeficiency are also encompassed.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Warren J Leonard, M.D.
Numéro de téléphone: (301) 496-0098
E-mail: wl2w@nih.gov

Lieux d'étude

États-Unis
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
    - Recrutement
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Contact:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Numéro de téléphone: TTY dial 711 800-411-1222
      
      E-mail: ccopr@nih.gov

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

6 mois à 99 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Primary clinical

La description

INCLUSION CRITERIA:

Index cases to be included are those with diminished numbers of T cells and/or NK cells and/or B cells or other immune cells or those who have normal numbers of T cell, B cells, NK cells and other immune cells but diminished function of one or more immune cells. Relatives of affected individuals may also be studied

Patients (index cases): 6 months of age and older
Siblings: 6 months of age and older
Non-sibling relatives (biological parent, aunt, uncle or grandparent): 18 years or older

EXCLUSION CRITERIA:

Patients with a known diagnosis
Patients with a particular immunological phenotype that is not of interest to the research conducted under this study.
Pregnancy or lactation
Adults with current decisional impairment

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: FAMILY_BASED
Perspectives temporelles: CROSS_SECTIONAL

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Non-sibling relative 18 years of age or older
Patients (index cases) Patients (index cases), 6 months of age or older
Siblings Siblings, 6 months of age or older

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
To identify forms of inherited immunodeficiency resulting from mutation of yc dependent cytokines, components of their receptors, or signaling molecules in their pathways Délai: ongoing	In an effort to determine the cause of the immunodeficiency, we will perform studies that may include but not be limited to evaluating the levels of expression of protein and/or mRNA, obtaining DNA sequence data, performing epigenetic studies, and evaluating biological function using cellular, biochemical, or other molecular studies.	ongoing

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Les enquêteurs

Chercheur principal: Warren J Leonard, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

<p>NIH Clinical Center Detailed Web Page</p>

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

5 avril 2004

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 février 2003

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

19 février 2003

Première publication (Estimé)