Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk grunnlag for immunsvikt

28. oktober 2026 oppdatert av: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Bestemmelsen av genetisk grunnlag for immunsvikt

This study will examine the role of hereditary factors in different forms of severe combined immunodeficiency (SCID).

Patients with immunodeficiencies may be eligible for this study. Candidates include:

Patients with diminished numbers of T cells or NK cells or both, or
Patients with normal T cell and NK cell numbers but diminished T cell, B cell, or NK cell function.

Relatives of patients will also be studied.

Participants will have blood samples collected for genetic analysis in studies related to SCID at the National Institutes of Health and other institutions.

...

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Alvorlig kombinert immunsvikt

Detaljert beskrivelse

The goal of this project is to identify the genetic basis of new forms of inherited immunodeficiency. The particular focus relates to cytokines such as IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15, and IL-21 that share the common cytokine receptor (Gamma) chain, (Gamma c), and to molecules that are important for signaling or gene regulation in response to these cytokines, although other causes of inherited immunodeficiency are also encompassed.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Warren J Leonard, M.D.
Telefonnummer: (301) 496-0098
E-post: wl2w@nih.gov

Studiesteder

Forente stater
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
    - Rekruttering
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Ta kontakt med:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
      
      E-post: ccopr@nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 måneder til 99 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Primary clinical

Beskrivelse

INCLUSION CRITERIA:

Index cases to be included are those with diminished numbers of T cells and/or NK cells and/or B cells or other immune cells or those who have normal numbers of T cell, B cells, NK cells and other immune cells but diminished function of one or more immune cells. Relatives of affected individuals may also be studied

Patients (index cases): 6 months of age and older
Siblings: 6 months of age and older
Non-sibling relatives (biological parent, aunt, uncle or grandparent): 18 years or older

EXCLUSION CRITERIA:

Patients with a known diagnosis
Patients with a particular immunological phenotype that is not of interest to the research conducted under this study.
Pregnancy or lactation
Adults with current decisional impairment

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: FAMILY_BASED
Tidsperspektiver: CROSS_SECTIONAL

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Non-sibling relative 18 years of age or older
Patients (index cases) Patients (index cases), 6 months of age or older
Siblings Siblings, 6 months of age or older

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
To identify forms of inherited immunodeficiency resulting from mutation of yc dependent cytokines, components of their receptors, or signaling molecules in their pathways Tidsramme: ongoing	In an effort to determine the cause of the immunodeficiency, we will perform studies that may include but not be limited to evaluating the levels of expression of protein and/or mRNA, obtaining DNA sequence data, performing epigenetic studies, and evaluating biological function using cellular, biochemical, or other molecular studies.	ongoing

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Etterforskere

Hovedetterforsker: Warren J Leonard, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

<p>NIH Clinical Center Detailed Web Page</p>

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

5. april 2004

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

20. februar 2003

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

19. februar 2003

Først lagt ut (Antatt)