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Genetische Grundlage der Immunschwäche

17. April 2024 aktualisiert von: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Die Bestimmung der genetischen Grundlage der Immunschwäche

In dieser Studie wird die Rolle erblicher Faktoren bei verschiedenen Formen des schweren kombinierten Immundefekts (SCID) untersucht.

Patienten mit Immundefekten können für diese Studie in Frage kommen. Zu den Kandidaten gehören:

  • Patienten mit verminderter Anzahl von T-Zellen oder NK-Zellen oder beidem oder
  • Patienten mit normaler T-Zell- und NK-Zellzahl, aber verminderter T-Zell-, B-Zell- oder NK-Zellfunktion.

Auch Angehörige von Patienten werden untersucht.

Den Teilnehmern werden Blutproben für genetische Analysen in SCID-Studien an den National Institutes of Health und anderen Institutionen entnommen.

...

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Ziel dieses Projektes ist es, die genetischen Grundlagen neuer Formen der erblichen Immunschwäche zu identifizieren. Der besondere Fokus bezieht sich auf Zytokine wie IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 und IL-21, die die gemeinsame Zytokinrezeptor (Gamma)-Kette (Gamma c) und To teilen Moleküle, die für die Signalübertragung oder Genregulation als Reaktion auf diese Zytokine wichtig sind, obwohl auch andere Ursachen für angeborene Immunschwäche eingeschlossen sind.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Warren J Leonard, M.D.
  • Telefonnummer: (301) 496-0098
  • E-Mail: wl2w@nih.gov

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-Mail: ccopr@nih.gov

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

6 Monate bis 98 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Primär klinisch

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Einzuschließende Indexfälle sind solche mit verminderter Anzahl von T-Zellen und/oder NK-Zellen und/oder B-Zellen oder anderen Immunzellen oder solche mit normaler Anzahl von T-Zellen, B-Zellen, NK-Zellen und anderen Immunzellen, aber verminderter Funktion eine oder mehrere Immunzellen. Angehörige betroffener Personen können ebenfalls untersucht werden

  • Patienten (Indexfälle): Alter von 6 Monaten und älter
  • Geschwister: Ab 6 Monaten
  • Verwandte ohne Geschwister (biologische Eltern, Tante, Onkel oder Großeltern): 18 Jahre oder älter

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

  • Patienten mit bekannter Diagnose
  • Patienten mit einem bestimmten immunologischen Phänotyp, der für die im Rahmen dieser Studie durchgeführte Forschung nicht von Interesse ist.
  • Schwangerschaft oder Stillzeit
  • Erwachsene mit aktueller Entscheidungsbehinderung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Nicht geschwisterlicher Verwandter
18 Jahre oder älter
Patienten (Indexfälle)
Patienten (Indexfälle), 6 Monate oder älter
Geschwister
Geschwister ab 6 Monaten

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zur Identifizierung von Formen der vererbten Immunschwäche, die aus der Mutation von yc-abhängigen Zytokinen, Komponenten ihrer Rezeptoren oder Signalmolekülen in ihren Signalwegen resultieren
Zeitfenster: laufend
In dem Bemühen, die Ursache der Immunschwäche zu bestimmen, werden wir Studien durchführen, die unter anderem die Bewertung der Expressionsniveaus von Protein und/oder mRNA, den Erhalt von DNA-Sequenzdaten, die Durchführung epigenetischer Studien und die Bewertung der biologischen Funktion unter Verwendung von zellulären umfassen können , biochemische oder andere molekulare Studien.
laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Warren J Leonard, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

5. April 2004

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

20. Februar 2003

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. Februar 2003

Zuerst gepostet (Geschätzt)

20. Februar 2003

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. April 2024

Zuletzt verifiziert

20. Februar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 030105
  • 03-H-0105

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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