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Base Genética da Imunodeficiência

28 de outubro de 2026 atualizado por: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

A determinação da base genética da imunodeficiência

This study will examine the role of hereditary factors in different forms of severe combined immunodeficiency (SCID).

Patients with immunodeficiencies may be eligible for this study. Candidates include:

Patients with diminished numbers of T cells or NK cells or both, or
Patients with normal T cell and NK cell numbers but diminished T cell, B cell, or NK cell function.

Relatives of patients will also be studied.

Participants will have blood samples collected for genetic analysis in studies related to SCID at the National Institutes of Health and other institutions.

...

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Imunodeficiência Combinada Grave

Descrição detalhada

The goal of this project is to identify the genetic basis of new forms of inherited immunodeficiency. The particular focus relates to cytokines such as IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15, and IL-21 that share the common cytokine receptor (Gamma) chain, (Gamma c), and to molecules that are important for signaling or gene regulation in response to these cytokines, although other causes of inherited immunodeficiency are also encompassed.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Warren J Leonard, M.D.
Número de telefone: (301) 496-0098
E-mail: wl2w@nih.gov

Locais de estudo

Estados Unidos
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
    - Recrutamento
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Contato:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
      
      E-mail: ccopr@nih.gov

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

6 meses a 99 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Primary clinical

Descrição

INCLUSION CRITERIA:

Index cases to be included are those with diminished numbers of T cells and/or NK cells and/or B cells or other immune cells or those who have normal numbers of T cell, B cells, NK cells and other immune cells but diminished function of one or more immune cells. Relatives of affected individuals may also be studied

Patients (index cases): 6 months of age and older
Siblings: 6 months of age and older
Non-sibling relatives (biological parent, aunt, uncle or grandparent): 18 years or older

EXCLUSION CRITERIA:

Patients with a known diagnosis
Patients with a particular immunological phenotype that is not of interest to the research conducted under this study.
Pregnancy or lactation
Adults with current decisional impairment

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: FAMILY_BASED
Perspectivas de Tempo: CROSS_SECTIONAL

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Non-sibling relative 18 years of age or older
Patients (index cases) Patients (index cases), 6 months of age or older
Siblings Siblings, 6 months of age or older

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
To identify forms of inherited immunodeficiency resulting from mutation of yc dependent cytokines, components of their receptors, or signaling molecules in their pathways Prazo: ongoing	In an effort to determine the cause of the immunodeficiency, we will perform studies that may include but not be limited to evaluating the levels of expression of protein and/or mRNA, obtaining DNA sequence data, performing epigenetic studies, and evaluating biological function using cellular, biochemical, or other molecular studies.	ongoing

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigadores

Investigador principal: Warren J Leonard, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

<p>NIH Clinical Center Detailed Web Page</p>

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

5 de abril de 2004

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

20 de fevereiro de 2003

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

19 de fevereiro de 2003

Primeira postagem (Estimado)