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Base genetica dell'immunodeficienza

29 agosto 2026 aggiornato da: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

La determinazione della base genetica dell'immunodeficienza

Questo studio esaminerà il ruolo dei fattori ereditari in diverse forme di immunodeficienza combinata grave (SCID).

I pazienti con immunodeficienze possono essere eleggibili per questo studio. I candidati includono:

  • Pazienti con un numero ridotto di cellule T o cellule NK o entrambe, o
  • Pazienti con numero normale di cellule T e cellule NK ma ridotta funzione delle cellule T, B o NK.

Saranno studiati anche i parenti dei pazienti.

I partecipanti riceveranno campioni di sangue raccolti per l'analisi genetica in studi relativi alla SCID presso il National Institutes of Health e altre istituzioni.

...

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'obiettivo di questo progetto è identificare le basi genetiche di nuove forme di immunodeficienza ereditaria. L'attenzione particolare si riferisce a citochine come IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 e IL-21 che condividono la catena comune del recettore delle citochine (Gamma), (Gamma c), e a molecole che sono importanti per la segnalazione o la regolazione genica in risposta a queste citochine, sebbene siano comprese anche altre cause di immunodeficienza ereditaria.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Warren J Leonard, M.D.
  • Numero di telefono: (301) 496-0098
  • Email: wl2w@nih.gov

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Email: ccopr@nih.gov

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 6 mesi a 96 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Clinica primaria

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

I casi indice da includere sono quelli con un numero ridotto di cellule T e/o cellule NK e/o cellule B o altre cellule immunitarie o coloro che hanno un numero normale di cellule T, cellule B, cellule NK e altre cellule immunitarie ma una ridotta funzione di una o più cellule immunitarie. Possono essere studiati anche i parenti delle persone affette

  • Pazienti (casi indice): 6 mesi di età e oltre
  • Fratelli: dai 6 mesi in su
  • Parenti non fratelli (genitore biologico, zia, zio o nonno): 18 anni o più

CRITERI DI ESCLUSIONE:

  • Pazienti con diagnosi nota
  • Pazienti con un particolare fenotipo immunologico che non è di interesse per la ricerca condotta nell'ambito di questo studio.
  • Gravidanza o allattamento
  • Adulti con compromissione decisionale in corso

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Parente non fratello
18 anni o più
Pazienti (casi indice)
Pazienti (casi indice), di età pari o superiore a 6 mesi
Fratelli
Fratelli, 6 mesi di età o più

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificare le forme di immunodeficienza ereditaria derivanti dalla mutazione delle citochine dipendenti da yc, dei componenti dei loro recettori o delle molecole di segnalazione nei loro percorsi
Lasso di tempo: in corso
Nel tentativo di determinare la causa dell'immunodeficienza, eseguiremo studi che possono includere ma non limitarsi a valutare i livelli di espressione di proteine ​​e/o mRNA, ottenere dati sulla sequenza del DNA, eseguire studi epigenetici e valutare la funzione biologica utilizzando cellule , biochimici o altri studi molecolari.
in corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Warren J Leonard, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

5 aprile 2004

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 febbraio 2003

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 febbraio 2003

Primo Inserito (Stimato)

20 febbraio 2003

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 agosto 2026

Ultimo verificato

4 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 030105
  • 03-H-0105

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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