Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyczne podstawy niedoboru odporności

29 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Określenie genetycznych podstaw niedoboru odporności

W tym badaniu zbadana zostanie rola czynników dziedzicznych w różnych postaciach ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID).

Pacjenci z niedoborami odporności mogą kwalifikować się do tego badania. Kandydaci obejmują:

  • Pacjenci ze zmniejszoną liczbą komórek T lub komórek NK lub obu, lub
  • Pacjenci z prawidłową liczbą komórek T i komórek NK, ale zmniejszoną funkcją komórek T, komórek B lub komórek NK.

Badani będą również krewni pacjentów.

Uczestnicy będą mieli pobierane próbki krwi do analizy genetycznej w badaniach związanych z SCID w Narodowych Instytutach Zdrowia i innych instytucjach.

...

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Celem tego projektu jest identyfikacja podłoża genetycznego nowych form dziedzicznych niedoborów odporności. Szczególny nacisk kładzie się na cytokiny, takie jak IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 i IL-21, które mają wspólny łańcuch receptora cytokin (gamma) (gamma c) oraz cząsteczki, które są ważne dla sygnalizacji lub regulacji genów w odpowiedzi na te cytokiny, chociaż inne przyczyny dziedzicznego niedoboru odporności są również objęte.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Warren J Leonard, M.D.
  • Numer telefonu: (301) 496-0098
  • E-mail: wl2w@nih.gov

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 miesięcy do 96 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pierwotna kliniczna

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Przypadki indeksowe, które należy uwzględnić, to przypadki ze zmniejszoną liczbą komórek T i/lub komórek NK i/lub komórek B lub innych komórek odpornościowych lub te, które mają normalną liczbę komórek T, komórek B, komórek NK i innych komórek odpornościowych, ale zmniejszoną funkcję jedną lub więcej komórek odpornościowych. Badani mogą być również krewni osób dotkniętych chorobą

  • Pacjenci (indeks przypadków): w wieku 6 miesięcy i starsi
  • Rodzeństwo: w wieku 6 miesięcy i starsze
  • Krewni niebędący rodzeństwem (biologiczny rodzic, ciotka, wujek lub dziadek): 18 lat lub więcej

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  • Pacjenci ze znaną diagnozą
  • Pacjenci z określonym fenotypem immunologicznym, który nie jest przedmiotem zainteresowania badań prowadzonych w ramach tego badania.
  • Ciąża lub laktacja
  • Dorośli z obecnymi zaburzeniami decyzyjnymi

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Krewny niebędący rodzeństwem
18 lat lub więcej
Pacjenci (przypadki indeksowe)
Pacjenci (indeks przypadków), w wieku 6 miesięcy lub starsi
Rodzeństwo
Rodzeństwo w wieku 6 miesięcy lub starsze

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja form dziedzicznych niedoborów odporności wynikających z mutacji cytokin zależnych od yc, składników ich receptorów lub cząsteczek sygnałowych w ich szlakach
Ramy czasowe: bieżący
W celu ustalenia przyczyny niedoboru odporności przeprowadzimy badania, które mogą obejmować między innymi ocenę poziomów ekspresji białka i/lub mRNA, uzyskanie danych dotyczących sekwencji DNA, przeprowadzenie badań epigenetycznych oraz ocenę funkcji biologicznych przy użyciu komórek , biochemiczne lub inne badania molekularne.
bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Warren J Leonard, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

5 kwietnia 2004

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 lutego 2003

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 lutego 2003

Pierwszy wysłany (Szacowany)

20 lutego 2003

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

4 grudnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 030105
  • 03-H-0105

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj