Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische basis van immunodeficiëntie

28 oktober 2026 bijgewerkt door: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

De bepaling van de genetische basis van immunodeficiëntie

This study will examine the role of hereditary factors in different forms of severe combined immunodeficiency (SCID).

Patients with immunodeficiencies may be eligible for this study. Candidates include:

Patients with diminished numbers of T cells or NK cells or both, or
Patients with normal T cell and NK cell numbers but diminished T cell, B cell, or NK cell function.

Relatives of patients will also be studied.

Participants will have blood samples collected for genetic analysis in studies related to SCID at the National Institutes of Health and other institutions.

...

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie

Gedetailleerde beschrijving

The goal of this project is to identify the genetic basis of new forms of inherited immunodeficiency. The particular focus relates to cytokines such as IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15, and IL-21 that share the common cytokine receptor (Gamma) chain, (Gamma c), and to molecules that are important for signaling or gene regulation in response to these cytokines, although other causes of inherited immunodeficiency are also encompassed.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Warren J Leonard, M.D.
Telefoonnummer: (301) 496-0098
E-mail: wl2w@nih.gov

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - Werving
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Contact:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
      
      E-mail: ccopr@nih.gov

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 maanden tot 99 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Primary clinical

Beschrijving

INCLUSION CRITERIA:

Index cases to be included are those with diminished numbers of T cells and/or NK cells and/or B cells or other immune cells or those who have normal numbers of T cell, B cells, NK cells and other immune cells but diminished function of one or more immune cells. Relatives of affected individuals may also be studied

Patients (index cases): 6 months of age and older
Siblings: 6 months of age and older
Non-sibling relatives (biological parent, aunt, uncle or grandparent): 18 years or older

EXCLUSION CRITERIA:

Patients with a known diagnosis
Patients with a particular immunological phenotype that is not of interest to the research conducted under this study.
Pregnancy or lactation
Adults with current decisional impairment

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: FAMILY_BASED
Tijdsperspectieven: CROSS_SECTIONAL

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Non-sibling relative 18 years of age or older
Patients (index cases) Patients (index cases), 6 months of age or older
Siblings Siblings, 6 months of age or older

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
To identify forms of inherited immunodeficiency resulting from mutation of yc dependent cytokines, components of their receptors, or signaling molecules in their pathways Tijdsspanne: ongoing	In an effort to determine the cause of the immunodeficiency, we will perform studies that may include but not be limited to evaluating the levels of expression of protein and/or mRNA, obtaining DNA sequence data, performing epigenetic studies, and evaluating biological function using cellular, biochemical, or other molecular studies.	ongoing

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Warren J Leonard, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

<p>NIH Clinical Center Detailed Web Page</p>

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

5 april 2004

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 februari 2003

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

19 februari 2003

Eerst geplaatst (Geschat)