Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Immuunivajavuuden geneettinen perusta

lauantai 29. elokuuta 2026 päivittänyt: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Immuunivajavuuden geneettisen perustan määrittäminen

Tässä tutkimuksessa tarkastellaan perinnöllisten tekijöiden roolia vaikean yhdistetyn immuunivajavuuden (SCID) eri muodoissa.

Potilaat, joilla on immuunipuutos, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Ehdokkaita ovat:

  • Potilaat, joilla on vähentynyt määrä T-soluja tai NK-soluja tai molempia, tai
  • Potilaat, joilla on normaali T-solujen ja NK-solujen määrä, mutta heikentynyt T-solujen, B-solujen tai NK-solujen toiminta.

Myös potilaiden omaisia ​​tutkitaan.

Osallistujilta kerätään verinäytteitä geneettistä analyysiä varten SCID:hen liittyvissä tutkimuksissa National Institutes of Healthissa ja muissa laitoksissa.

...

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän projektin tavoitteena on tunnistaa uusien periytyvien immuunipuutosmuotojen geneettinen perusta. Erityisesti painopiste liittyy sytokiineihin, kuten IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 ja IL-21, joilla on yhteinen sytokiinireseptori (Gamma) -ketju (Gamma c) ja molekyylejä, jotka ovat tärkeitä signaloinnille tai geenisäätelylle vasteena näille sytokiineille, vaikka muutkin perinnöllisen immuunipuutoksen syyt sisältyvät.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Warren J Leonard, M.D.
  • Puhelinnumero: (301) 496-0098
  • Sähköposti: wl2w@nih.gov

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
          • Sähköposti: ccopr@nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 kuukautta - 96 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Ensisijainen kliininen

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Mukaan otettavat indeksitapaukset ovat ne, joissa T-solujen ja/tai NK-solujen ja/tai B-solujen tai muiden immuunisolujen määrä on vähentynyt tai joilla on normaali määrä T-soluja, B-soluja, NK-soluja ja muita immuunisoluja, mutta heikentynyt yksi tai useampi immuunisolu. Myös sairastuneiden henkilöiden sukulaisia ​​voidaan tutkia

  • Potilaat (indeksitapaukset): 6 kuukauden ikäiset ja sitä vanhemmat
  • Sisarukset: 6 kuukauden ikäiset ja sitä vanhemmat
  • Ei-sisarukset (biologinen vanhempi, täti, setä tai isovanhempi): 18 vuotta tai vanhemmat

POISTAMISKRITEERIT:

  • Potilaat, joilla on tiedossa oleva diagnoosi
  • Potilaat, joilla on tietty immunologinen fenotyyppi, joka ei ole kiinnostava tämän tutkimuksen puitteissa tehdyn tutkimuksen kannalta.
  • Raskaus tai imetys
  • Aikuiset, joilla on tällä hetkellä päätöksentekovamma

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Ei-sisarussukulainen
18 vuotta täyttänyt tai vanhempi
Potilaat (indeksitapaukset)
Potilaat (indeksitapaukset), vähintään 6 kuukauden ikäiset
Sisarukset
Sisarukset, vähintään 6 kuukauden ikäiset

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tunnistaa yc-riippuvaisten sytokiinien, niiden reseptorien komponenttien tai niiden reiteillä olevien signaalimolekyylien mutaatiosta johtuvan periytyvän immuunipuutosen muotoja
Aikaikkuna: jatkuva
Immuunivajavuuden syyn selvittämiseksi suoritamme tutkimuksia, joihin voi kuulua proteiinin ja/tai mRNA:n ilmentymistasojen arvioiminen, DNA-sekvenssitietojen hankkiminen, epigeneettisten tutkimusten suorittaminen ja biologisen toiminnan arvioiminen solujen avulla. , biokemialliset tai muut molekyylitutkimukset.
jatkuva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Warren J Leonard, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 5. huhtikuuta 2004

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 20. helmikuuta 2003

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 19. helmikuuta 2003

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 20. helmikuuta 2003

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 1. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 29. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 4. joulukuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 030105
  • 03-H-0105

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa