Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетическая основа иммунодефицита

28 октября 2026 г. обновлено: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Определение генетической основы иммунодефицита

This study will examine the role of hereditary factors in different forms of severe combined immunodeficiency (SCID).

Patients with immunodeficiencies may be eligible for this study. Candidates include:

Patients with diminished numbers of T cells or NK cells or both, or
Patients with normal T cell and NK cell numbers but diminished T cell, B cell, or NK cell function.

Relatives of patients will also be studied.

Participants will have blood samples collected for genetic analysis in studies related to SCID at the National Institutes of Health and other institutions.

...

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Подробное описание

The goal of this project is to identify the genetic basis of new forms of inherited immunodeficiency. The particular focus relates to cytokines such as IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15, and IL-21 that share the common cytokine receptor (Gamma) chain, (Gamma c), and to molecules that are important for signaling or gene regulation in response to these cytokines, although other causes of inherited immunodeficiency are also encompassed.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Warren J Leonard, M.D.
Номер телефона: (301) 496-0098
Электронная почта: wl2w@nih.gov

Места учебы

Соединенные Штаты
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
    - Рекрутинг
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Контакт:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Номер телефона: TTY dial 711 800-411-1222
      
      Электронная почта: ccopr@nih.gov

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 6 месяцев до 99 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Primary clinical

Описание

INCLUSION CRITERIA:

Index cases to be included are those with diminished numbers of T cells and/or NK cells and/or B cells or other immune cells or those who have normal numbers of T cell, B cells, NK cells and other immune cells but diminished function of one or more immune cells. Relatives of affected individuals may also be studied

Patients (index cases): 6 months of age and older
Siblings: 6 months of age and older
Non-sibling relatives (biological parent, aunt, uncle or grandparent): 18 years or older

EXCLUSION CRITERIA:

Patients with a known diagnosis
Patients with a particular immunological phenotype that is not of interest to the research conducted under this study.
Pregnancy or lactation
Adults with current decisional impairment

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: FAMILY_BASED
Временные перспективы: CROSS_SECTIONAL

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Non-sibling relative 18 years of age or older
Patients (index cases) Patients (index cases), 6 months of age or older
Siblings Siblings, 6 months of age or older

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
To identify forms of inherited immunodeficiency resulting from mutation of yc dependent cytokines, components of their receptors, or signaling molecules in their pathways Временное ограничение: ongoing	In an effort to determine the cause of the immunodeficiency, we will perform studies that may include but not be limited to evaluating the levels of expression of protein and/or mRNA, obtaining DNA sequence data, performing epigenetic studies, and evaluating biological function using cellular, biochemical, or other molecular studies.	ongoing

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Следователи

Главный следователь: Warren J Leonard, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

<p>NIH Clinical Center Detailed Web Page</p>

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

5 апреля 2004 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

20 февраля 2003 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

19 февраля 2003 г.

Первый опубликованный (Оцененный)