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Base genética de la inmunodeficiencia

17 de abril de 2024 actualizado por: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

La determinación de la base genética de la inmunodeficiencia

Este estudio examinará el papel de los factores hereditarios en diferentes formas de inmunodeficiencia combinada severa (SCID).

Los pacientes con inmunodeficiencias pueden ser elegibles para este estudio. Los candidatos incluyen:

  • Pacientes con números reducidos de células T o células NK o ambas, o
  • Pacientes con números normales de células T y células NK pero función disminuida de células T, células B o células NK.

También se estudiarán los familiares de los pacientes.

Se recolectarán muestras de sangre de los participantes para análisis genéticos en estudios relacionados con SCID en los Institutos Nacionales de Salud y otras instituciones.

...

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

El objetivo de este proyecto es identificar la base genética de nuevas formas de inmunodeficiencia hereditaria. El enfoque particular se relaciona con las citoquinas como IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 e IL-21 que comparten la cadena común del receptor de citoquinas (Gamma), (Gamma c), y a moléculas que son importantes para la señalización o la regulación génica en respuesta a estas citocinas, aunque también se incluyen otras causas de inmunodeficiencia hereditaria.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Warren J Leonard, M.D.
  • Número de teléfono: (301) 496-0098
  • Correo electrónico: wl2w@nih.gov

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Reclutamiento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contacto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Correo electrónico: ccopr@nih.gov

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

6 meses a 98 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Clínico primario

Descripción

  • CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Los casos índice que se incluirán son aquellos con números reducidos de células T y/o células NK y/o células B u otras células inmunitarias o aquellos que tienen números normales de células T, células B, células NK y otras células inmunitarias pero función disminuida de una o más células inmunitarias. Los familiares de las personas afectadas también pueden ser estudiados.

  • Pacientes (casos índice): 6 meses de edad y mayores
  • Hermanos: 6 meses de edad y mayores
  • Familiares que no sean hermanos (padre biológico, tía, tío o abuelo): 18 años o más

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

  • Pacientes con un diagnóstico conocido
  • Pacientes con un fenotipo inmunológico particular que no es de interés para la investigación realizada en este estudio.
  • Embarazo o lactancia
  • Adultos con impedimento decisional actual

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Basado en la familia
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Pariente no hermano
18 años de edad o más
Pacientes (casos índice)
Pacientes (casos índice), de 6 meses de edad o mayores
Hermanos
Hermanos, de 6 meses de edad o más

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificar formas de inmunodeficiencia hereditaria resultantes de la mutación de citocinas dependientes de yc, componentes de sus receptores o moléculas de señalización en sus vías
Periodo de tiempo: en marcha
En un esfuerzo por determinar la causa de la inmunodeficiencia, realizaremos estudios que pueden incluir, entre otros, evaluar los niveles de expresión de proteínas y/o ARNm, obtener datos de secuencias de ADN, realizar estudios epigenéticos y evaluar la función biológica usando células , bioquímicos u otros estudios moleculares.
en marcha

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigadores

  • Investigador principal: Warren J Leonard, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

5 de abril de 2004

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

20 de febrero de 2003

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de febrero de 2003

Publicado por primera vez (Estimado)

20 de febrero de 2003

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de abril de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de abril de 2024

Última verificación

20 de febrero de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 030105
  • 03-H-0105

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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