Stamcelletransplantation for medfødte metabolismefejl

Inklusionskriterier:

• Patienter med adrenoleukodystrofi, metakromatisk leukodystrofi, globoid celle leukodystrofi, Gauchers sygdom, Fucosidosis, Wolman sygdom, Niemann-Pick sygdom og Batten sygdom (CLN3), som har et humant leukocytantigen (HLA)-identisk eller haplotype mismatchet (ved 1-3 antigener) relateret marv eller navlestrengsbloddonor. En eller to enheder af navlestrengsblod (UCB) kan anvendes.
• Patienter med GM1 gangliosidose, Tay Sachs sygdom eller Sandhoff sygdom, som har en HLA-identisk eller 1 antigen mismatchet relateret eller ubeslægtet donor, eller passende matchede navlestrengsblodenheder. En eller to UCB-enheder kan bruges.
• Patienter med adrenoleukodystrofi skal have magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), neurologisk og neuropsykometrisk funktion i overensstemmelse med diagnosen, og for drenge med parietal-occipital dysmyelinisering en præstationsintelligenskvotient (IQ) ≥80. I tilfælde, hvor præstations-IQ ikke er ≥80, kan protokoludvalget anbefale transplantation, hvis patientens kliniske tilstand og neuropsykometriske status anses for at være acceptabel baseret på overvejelser om faktorer som alder ved indtræden af ​​hjernesygdom, størrelsen af ​​ændring i præstation. IQ og neurologiske underskud.
• Patienter med arylsulfatase A-mangel (metakromatisk leukodystrofi) skal have enten den præsymptomatiske sen infantile, juvenile eller voksne form af sygdommen og skal have acceptabel neurologisk og neuropsykometrisk funktion.
• Patienter med galactocerebrosidase-mangel (Globoid Cell Leukodystrophy) skal have acceptabel neurologisk og neuropsykometrisk funktion.
• Patienter med syrelipase-mangel (Wolman disease) skal have en leverbiopsi, der ikke dokumenterer tegn på levercirrhose og acceptabel neurologisk og neuropsykometrisk funktion.
• Patienter med fucosidasemangel (Fucosidosis) skal have acceptabel neurologisk og neuropsykometrisk funktion.
• Patienter med glucocerebrosidase-mangel (Gauchers sygdom) skal have acceptabel neurologisk og neuropsykometrisk funktion.
• Patienter med Battens sygdom (CLN3) skal have acceptabel neurologisk og neuropsykometrisk funktion.
• Fravær af større organdysfunktion. Organevaluering resultater som følger:
• Hjerte: ejektionsfraktion >30 %
• Nyre: serumkreatinin <2x normal eller kreatininclearance 60 ml/min.
• Hepatisk: total bilirubin <2x normal og aspartataminotransferase (AST) <2x normal
• Underskrevet samtykke.

Ekskluderingskriterier:

• Patienter med symptomatisk sen infantil form for metakromatisk leukodystrofi.
• Patienter med symptomatisk infantil globoid leukodystrofi.
• Bemærk: Patienter med Hurler syndrom, mucopolysaccharidosis (MPS) VI eller Mannosidosis sygdom er ikke længere berettiget til denne protokol, men kan transplanteres under protokol MT 9907 (NCT00176917 - Hæmatopoietisk celletransplantation for Hurler syndrom, Maroteaux Lamy syndrom), (MPS Lamy syndrom), og alfa-mannosidase-mangel (Mannosidose)).
• Graviditet
• Bevis på human immundefekt virus (HIV) infektion eller kendt HIV positiv serologi
• Patienter eller forældre er psykologisk ude af stand til at gennemgå knoglemarvstransplantation (BMT) med tilhørende streng isolation eller dokumenteret historie med medicinsk manglende overholdelse.
• Patienter ≥ 50 kg kan være i risiko for at få celledosis under målet på ≥ 10 x 10^6 CD34-celler/kg og vil derfor ikke være berettiget til at modtage ikke-relaterede perifere blodstamceller (PBSC'er)