대사의 선천적 오류에 대한 줄기 세포 이식

포함 기준:

• 인간 백혈구 항원(HLA)이 동일하거나 일배체형이 일치하지 않는(1-3 항원) 부신백질이영양증, 이색성 백질이영양증, 구형 세포 백질이영양증, Gaucher병, 푸코시드증, 월만병, 니만-픽병 및 바텐병(CLN3) 환자 관련 골수 또는 제대혈 기증자. 하나 또는 두 개의 제대혈(UCB) 단위를 사용할 수 있습니다.
• GM1 강글리오시드증, 테이삭스병 또는 샌드호프병 환자로서 HLA가 동일하거나 1개의 항원이 일치하지 않거나 일치하지 않는 관련 기증자 또는 적합하게 일치하는 제대혈 단위가 있습니다. 하나 또는 두 개의 UCB 장치를 사용할 수 있습니다.
• 부신백질이영양증 환자는 자기공명영상(MRI) 소견, 진단과 일치하는 신경학적 및 신경심리학적 기능이 있어야 하며 두정 후두부 골수형성이상이 있는 남아의 경우 수행 지능 지수(IQ) ≥80이어야 합니다. 다만, 수행능력 IQ가 80이상이 아닌 경우 의정위원회는 환자의 임상적 상태 및 신경심리학적 상태가 뇌질환 발병연령, 수행능력 변화의 정도 등을 고려하여 수용 가능하다고 판단되는 경우 이식을 권고할 수 있다. IQ 및 신경학적 결함.
• 아릴설파타제 A 결핍증(이색성 백질이영양증) 환자는 증상 전 단계의 영아 후기, 청소년기 또는 성인 형태의 질환이 있어야 하며 허용 가능한 신경학적 및 신경심리학적 기능을 가지고 있어야 합니다.
• 갈락토세레브로시다제 결핍증(Globoid Cell Leukodystrophy) 환자는 허용 가능한 신경학적 및 신경심리학적 기능을 가지고 있어야 합니다.
• 산성 리파아제 결핍증(월만병) 환자는 간경변의 증거가 없는 간 생검을 받아야 하며 허용 가능한 신경학적 및 신경심리학적 기능이 있어야 합니다.
• 푸코시다제 결핍증(푸코시다증) 환자는 허용 가능한 신경학적 및 신경심리학적 기능을 가지고 있어야 합니다.
• glucocerebrosidase 결핍증(Gaucher's Disease) 환자는 허용 가능한 신경학적 및 신경심리학적 기능을 가지고 있어야 합니다.
• 바텐병(CLN3) 환자는 허용 가능한 신경학적 및 신경심리학적 기능을 가지고 있어야 합니다.
• 주요 장기 기능 장애가 없습니다. 장기 평가 결과는 다음과 같습니다.
• 심장: 박출률 >30%
• 신장: 혈청 크레아티닌 < 정상의 2배 또는 크레아티닌 청소율 60mL/분.
• 간: 총 빌리루빈 < 정상의 2배 및 Aspartate aminotransferase(AST) < 정상의 2배
• 서명된 동의서.

제외 기준:

• 증상이 있는 후기 영아 형태의 이색성 백질이영양증 환자.
• 증상이 있는 영아 구형 백질이영양증 환자.
• 참고: Hurler 증후군, 점액다당증(MPS) VI 또는 Mannosidosis 질환이 있는 환자는 더 이상 이 프로토콜에 적합하지 않지만 프로토콜 MT 9907(NCT00176917 - Hurler 증후군을 위한 조혈 세포 이식, Maroteaux Lamy Syndrome(MPS VI), 및 알파 만노시다아제 결핍증(만노시다증).
• 임신
• 인간 면역결핍 바이러스(HIV) 감염 또는 알려진 HIV 양성 혈청 검사의 증거
• 환자 또는 부모는 심리적으로 골수 이식(BMT)을 받을 수 없으며 엄격한 격리 또는 기록된 의학적 비준수 이력이 있습니다.
• ≥ 50 kg 환자는 ≥ 10 x 10^6 CD34 세포/kg의 목표 미만의 세포 용량을 가질 위험이 있을 수 있으므로 관련 없는 말초 혈액 줄기 세포(PBSC)를 받을 자격이 없습니다.