Trasplante de células madre para errores congénitos del metabolismo

Criterios de inclusión:

• Pacientes con adrenoleucodistrofia, leucodistrofia metacromática, leucodistrofia de células globoides, enfermedad de Gaucher, fucosidosis, enfermedad de Wolman, enfermedad de Niemann-Pick y enfermedad de Batten (CLN3) que tienen un antígeno leucocitario humano (HLA) idéntico o un haplotipo no coincidente (en 1-3 antígenos) donante de sangre de cordón umbilical o médula relacionada. Se pueden utilizar una o dos unidades de sangre de cordón umbilical (UCB).
• Pacientes con gangliosidosis GM1, enfermedad de Tay Sachs o enfermedad de Sandhoff que tienen un donante emparentado o no emparentado con HLA idéntico o con 1 antígeno no coincidente, o unidad(es) de sangre de cordón umbilical con compatibilidad adecuada. Se pueden utilizar una o dos unidades UCB.
• Los pacientes con adrenoleucodistrofia deben tener hallazgos de resonancia magnética nuclear (RMN), función neurológica y neuropsicométrica compatibles con el diagnóstico, y para los niños con desmielinización parietal-occipital, un coeficiente intelectual funcional (CI) ≥80. En los casos en que el coeficiente intelectual de desempeño no sea ≥80, el comité de protocolo puede recomendar el trasplante si la condición clínica y el estado neuropsicométrico del paciente se consideran aceptables en función de la consideración de factores tales como la edad de inicio de la enfermedad cerebral, la magnitud del cambio en el desempeño CI y déficits neurológicos.
• Los pacientes con deficiencia de arilsulfatasa A (leucodistrofia metacromática) deben tener la forma presintomática infantil tardía, juvenil o adulta de la enfermedad y deben tener una función neurológica y neuropsicométrica aceptable.
• Los pacientes con deficiencia de galactocerebrosidasa (leucodistrofia de células globosas) deben tener una función neurológica y neuropsicométrica aceptable.
• Los pacientes con deficiencia de lipasa ácida (enfermedad de Wolman) deben tener una biopsia hepática que no documente evidencia de cirrosis hepática y una función neurológica y neuropsicométrica aceptable.
• Los pacientes con deficiencia de fucosidasa (Fucosidosis) deben tener una función neurológica y neuropsicométrica aceptable.
• Los pacientes con deficiencia de glucocerebrosidasa (enfermedad de Gaucher) deben tener una función neurológica y neuropsicométrica aceptable.
• Los pacientes con enfermedad de Batten (CLN3) deben tener una función neurológica y neuropsicométrica aceptable.
• Ausencia de disfunción de órganos importantes. Los resultados de la evaluación de órganos son los siguientes:
• Cardíaco: fracción de eyección >30%
• Renal: creatinina sérica <2x normal o aclaramiento de creatinina 60 ml/min.
• Hepático: bilirrubina total <2x normal y aspartato aminotransferasa (AST) <2x normal
• Consentimiento firmado.

Criterio de exclusión:

• Pacientes con forma infantil tardía sintomática de leucodistrofia metacromática.
• Pacientes con leucodistrofia globoide infantil sintomática.
• Nota: Los pacientes con síndrome de Hurler, mucopolisacaridosis (MPS) VI o enfermedad de manosidosis ya no son elegibles para este protocolo, pero pueden ser trasplantados según el protocolo MT 9907 (NCT00176917 - Trasplante de células hematopoyéticas para el síndrome de Hurler, síndrome de Maroteaux Lamy (MPS VI), y deficiencia de alfa manosidasa (manosidosis)).
• El embarazo
• Evidencia de infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) o serología VIH positiva conocida
• Los pacientes o los padres son psicológicamente incapaces de someterse a un trasplante de médula ósea (BMT) con aislamiento estricto asociado o antecedentes documentados de incumplimiento médico.
• Los pacientes de ≥ 50 kg pueden estar en riesgo de tener dosis de células por debajo del objetivo de ≥ 10 x 10^6 células CD34/kg y, por lo tanto, no serán elegibles para recibir células madre de sangre periférica (PBSC) no relacionadas.