Genetisk koblingsundersøgelse af idiopatiske Talipes Equinovarus (ITEV) (Clubfoot)
Målet med denne undersøgelse er at identificere og karakterisere de genetiske loci, der forårsager idiopatiske talipes equinovarus (klumpfod).
Hypotesen er, at nogle få gener tegner sig for en væsentlig del af ITEV, og at disse gener kan identificeres i definerede populationer. Mod dette mål har Dr. Hechts gruppe i foreløbige undersøgelser identificeret to gener, NAT2 og CASP10, som viser bevis for kobling og association til ITEV.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Blodopsamling: Til denne undersøgelse skal efterforskerne indhente blodprøver fra familiemedlemmer, hvor der er opstået klumpfod; mere specifikt blodprøver fra det berørte barn og begge forældre. DNA vil blive ekstraheret fra blodprøver. DNA'et vil derefter blive testet for at lede efter genetiske faktorer, der forårsager klumpfod.
Undersøgelsesspørgeskemaer: Ud over blodprøverne har efterforskerne et kort spørgeskema, som mor til barnet med klumpfod skal udfylde.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3V4
- BC Children's Hospital
-
-
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forenede Stater
- University of Texas
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Et familiemedlem, normalt et barn, skal have klumpfod
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- H04-70319
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .