Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische koppelingsstudie van idiopathische talipes equinovarus (ITEV) (klompvoet)

16 mei 2022 bijgewerkt door: Christine Alvarez, University of British Columbia

Het doel van deze studie is het identificeren en karakteriseren van de genetische loci die idiopathische talipes equinovarus (klompvoet) veroorzaken.

De hypothese is dat enkele genen verantwoordelijk zijn voor een substantiële fractie van ITEV en dat deze genen kunnen worden geïdentificeerd in gedefinieerde populaties. Met het oog op dit doel heeft de groep van Dr. Hecht in voorbereidende studies twee genen geïdentificeerd, NAT2 en CASP10, die bewijs leveren voor koppeling en associatie met ITEV.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Klompvoet

Gedetailleerde beschrijving

Bloedafname: Voor deze studie moeten de onderzoekers bloedmonsters nemen van leden van families waarin klompvoet is voorgekomen; meer specifiek, bloedmonsters van het getroffen kind en beide ouders. Uit bloedmonsters zal DNA worden gehaald. Het DNA wordt vervolgens getest om te zoeken naar genetische factoren die klompvoet veroorzaken.

Onderzoeksvragenlijsten: naast de bloedmonsters hebben de onderzoekers een korte vragenlijst voor de moeder van het kind met klompvoet om in te vullen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

370

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Canada
- British Columbia
  - Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3V4
    - BC Children's Hospital
Verenigde Staten
- Texas
  - Houston, Texas, Verenigde Staten
    - University of Texas

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Eén familielid, meestal een kind, moet een klompvoet hebben.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Eén familielid, meestal een kind, moet een klompvoet hebben

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of British Columbia

Medewerkers

National Institutes of Health (NIH)

Shriners Hospitals for Children

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 augustus 2004

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2010

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 augustus 2013

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 mei 2007

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 mei 2007

Eerst geplaatst (Schatting)

16 mei 2007

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 mei 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 mei 2022

Laatst geverifieerd

1 mei 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

H04-70319

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .