Genetisk kortlægning til risikovurdering af hjerte (GENOCOR)

Laboratoriet vil være baseret i lokalerne på CNR Institute of Clinical Physiology, en forskningsinstitution, der fungerer som CVD Research Hospital System, med to hospitalsenheder (CNR Campus i Pisa og G. Pasquinucci Hospital i Massa).

Projektet er baseret på samarbejdet mellem en national privat virksomhed (DiaSorin, udstyret med lovende proprietære teknologier inden for de nye diagnostiske bioteknologier) og tre forskningsenheder (på klinisk og molekylærbiologisk niveau) to fra National Research Council (IFC-CNR, Pisa) og ITB-CNR, Milano, begge meget aktive inden for avanceret biologisk forskning) og en fra University Vita-Salute San Raffaele (UHSR, Milano, der driver et top-range hospital og center for avanceret biologisk forskning): GENOCOR Lab bliver derefter det første produkt af samarbejdet inden for CNR MERIT Network (Medical Research in ITaly), som i øjeblikket er ved at blive etableret af CNR.

Projektet er baseret på tilgængeligheden af ​​proprietære databaser i stor skala over udvalgte kliniske populationer, som vil blive undersøgt med de nye genomiske og post-genomiske teknologier. High throughput SNPs teknologier og post-genomisk ekspression og proteomiske analyser vil blive brugt til at vurdere profiler af genetisk variabilitet, der identificerer emner med en tydelig tilbøjelighed til iskæmisk hjertesygdom (IHD), hårde kardiovaskulære hændelser og ugunstige resultater. Specifik fokusering vil blive muliggjort af tilgængeligheden inden for det foreslåede forskningsnetværk af veletablerede kliniske databaser og biologiske prøvesamlinger, hvilket muliggør retrospektiv og prospektiv adgang til store og velkarakteriserede populationer af patienter med IHD. Kardiovaskulære fænotyper vil omfatte patienter med akutte koronare syndromer (ustabil angina og akut myokardieinfarkt) og patienter med kronisk iskæmisk hjertesygdom og forlænget opfølgning; med denne tilgang vil det være muligt at dække både kortsigtet og langsigtet udvikling ved detaljeret klinisk, biohumoral og instrumentel fænotypning på tidspunktet for akutte hændelser og med en systematisk opfølgning.

Denne tilgang skulle gøre det muligt at overvinde de store begrænsninger og ubalance i tidligere undersøgelser, enten fokuseret på små velkarakteriserede populationer, hvor få genetiske variationer er blevet udforsket, eller udvidet til store populationer med en bredere genvariabilitetstilgang, men utilstrækkelig information om fænotype og udviklingssygdom. .