Genetikai térképezés a szív kockázatának felméréséhez (GENOCOR)

A laboratórium a CNR Institute of Clinical Physiology, egy CVD Research Hospital Systemként működő kutatóintézet helyiségeiben fog működni, két kórházi egységgel (CNR Campus Pisában és G. Pasquinucci Kórház Massában).

A projekt egy nemzeti magánvállalat (DiaSorin, ígéretes szabadalmaztatott technológiákkal az új diagnosztikai biotechnológiákban) és három kutatóegység (klinikai és molekuláris biológiai szinten) együttműködésén alapul, kettő a Nemzeti Kutatási Tanácstól (IFC-CNR, Pisa). és a milánói ITB-CNR, mindketten nagyon aktívak a fejlett biológiai kutatásban) és egy a Vita-Salute San Raffaele Egyetemről (Milánói UHSR, magas színvonalú kórházat és fejlett biológiai kutatási központot működtet): A GENOCOR Lab lesz az első termék a CNR MERIT Hálózaton belüli együttműködés (Medical Reseach Olaszországban), amelyet jelenleg a CNR hoz létre.

A projekt a kiválasztott klinikai populációk szabadalmaztatott nagyméretű adatbázisainak elérhetőségén alapul, amelyeket az új genomikai és posztgenomikus technológiákkal vizsgálnak meg. Nagy áteresztőképességű SNP-technológiákat, valamint posztgenomiális expressziót és proteomikai elemzéseket fognak használni a genetikai variabilitás profiljának értékelésére, azonosítva az ischaemiás szívbetegségre (IHD), kemény kardiovaszkuláris eseményekre és kedvezőtlen kimenetelre hajlamos alanyokat. A konkrét fókuszálást az teszi lehetővé, hogy a javasolt kutatási hálózaton belül jól megalapozott klinikai adatbázisok és biológiai mintagyűjtemények állnak rendelkezésre, amelyek lehetővé teszik az IHD-s betegek nagy és jól jellemzett populációihoz való retrospektív és prospektív hozzáférést. A kardiovaszkuláris fenotípusok közé tartoznak az akut koszorúér-szindrómában (instabil angina és akut miokardiális infarktus) szenvedő betegek, valamint a krónikus ischaemiás szívbetegségben szenvedő és hosszan tartó utánkövetésben szenvedő betegek; Ezzel a megközelítéssel lehetővé válik mind a rövid, mind a hosszú távú evolúció lefedése az akut események időpontjában végzett részletes klinikai, biohumorális és instrumentális fenotipizálással és szisztematikus nyomon követéssel.

Ennek a megközelítésnek lehetővé kell tennie a korábbi tanulmányok fő korlátainak és kiegyensúlyozatlanságának leküzdését, amelyek vagy olyan kis, jól jellemzett populációkra összpontosítottak, amelyekben kevés genetikai variációt tártak fel, vagy kiterjesztik nagy populációkra, amelyek szélesebb körű génvariabilitási megközelítést alkalmaznak, de nem rendelkeznek megfelelő információkkal a fenotípusról és az evolúciós betegségekről. .