Mappatura genetica per la valutazione del rischio cardiaco (GENOCOR)

Il Laboratorio avrà sede nei locali dell'Istituto di Fisiologia Clinica del CNR, istituto di ricerca operante come Sistema Ospedaliero di Ricerca sulle CVD, con due Unità Ospedaliere (Campus CNR di Pisa e Ospedale G. Pasquinucci di Massa).

Il progetto si basa sulla collaborazione di una società privata nazionale (DiaSorin, dotata di promettenti tecnologie proprietarie nelle nuove biotecnologie diagnostiche) e tre unità di ricerca (a livello di biologia clinica e molecolare) due del Consiglio Nazionale delle Ricerche (IFC-CNR, Pisa e ITB-CNR, Milano, entrambi molto attivi nella ricerca biologica avanzata) e uno dell'Università Vita-Salute San Raffaele (UHSR, Milano, che gestisce un ospedale di alto livello e un centro per la ricerca biologica avanzata): GENOCOR Lab diventa quindi il primo prodotto della collaborazione nell'ambito della rete MERIT CNR (Medical Reseach in ITaly) in fase di costituzione da parte del CNR.

Il progetto si basa sulla disponibilità di database proprietari su larga scala di popolazioni cliniche selezionate che saranno sondate con le nuove tecnologie genomiche e post-genomiche. Le tecnologie SNPs ad alto rendimento e l'espressione post-genomica e le analisi proteomiche saranno utilizzate per valutare i profili di variabilità genetica identificando i soggetti con una spiccata predisposizione alla cardiopatia ischemica (IHD), eventi cardiovascolari gravi ed esiti sfavorevoli. Una focalizzazione specifica sarà resa possibile dalla disponibilità, all'interno della rete di ricerca proposta, di banche dati cliniche consolidate e raccolte di campioni biologici, che consentano l'accesso retrospettivo e prospettico a popolazioni ampie e ben caratterizzate di pazienti con IHD. I fenotipi cardiovascolari includeranno pazienti con sindromi coronariche acute (angina instabile e infarto miocardico acuto) e pazienti con cardiopatia ischemica cronica e follow-up prolungato; con questo approccio sarà possibile coprire l'evoluzione sia a breve che a lungo termine mediante una fenotipizzazione clinica, bioumorale e strumentale dettagliata al momento degli eventi acuti e con un follow-up sistematico.

Questo approccio dovrebbe consentire di superare i maggiori limiti e squilibri degli studi precedenti, sia focalizzati su piccole popolazioni ben caratterizzate in cui sono state esplorate poche variazioni genetiche, sia estesi a grandi popolazioni con un approccio di variabilità genica più ampio ma informazioni inadeguate sul fenotipo e sulla malattia dell'evoluzione .