Mapeamento Genético para Avaliação de Risco Cardíaco (GENOCOR)

O Laboratório estará sediado nas instalações do Instituto de Fisiologia Clínica do CNR, uma instituição de pesquisa que opera como CVD Research Hospital System, com duas Unidades Hospitalares (CNR Campus em Pisa e Hospital G. Pasquinucci em Massa).

O projeto baseia-se na cooperação de uma empresa privada nacional (DiaSorin, dotada de tecnologias proprietárias promissoras nas novas biotecnologias de diagnóstico) e três unidades de investigação (a nível de biologia clínica e molecular) duas do Conselho Nacional de Investigação (IFC-CNR, Pisa e ITB-CNR, Milano, ambos muito ativos em pesquisa biológica avançada) e um da Universidade Vita-Salute San Raffaele (UHSR, Milano, operando um hospital de primeira linha e centro de pesquisa biológica avançada): GENOCOR Lab torna-se então o primeiro produto da cooperação dentro da rede CNR MERIT (Pesquisa Médica na Itália) que está sendo criada pela CNR.

O projeto é baseado na disponibilidade de bancos de dados proprietários em grande escala de populações clínicas selecionadas que serão testadas com as novas tecnologias genômicas e pós-genômicas. Tecnologias de SNPs de alto rendimento e expressão pós-genômica e análises proteômicas serão usadas para avaliar perfis de variabilidade genética, identificando indivíduos com propensão distinta a doenças isquêmicas do coração (DIC), eventos cardiovasculares graves e desfechos desfavoráveis. O foco específico será possibilitado pela disponibilidade, dentro da rede de pesquisa proposta, de bancos de dados clínicos bem estabelecidos e coletas de amostras biológicas, permitindo o acesso retrospectivo e prospectivo a grandes e bem caracterizadas populações de pacientes com DIC. Os fenótipos cardiovasculares incluirão pacientes com síndromes coronarianas agudas (angina instável e infarto agudo do miocárdio) e pacientes com cardiopatia isquêmica crônica e seguimento prolongado; com esta abordagem, será possível cobrir tanto a evolução a curto como a longo prazo através de uma fenotipagem clínica, bio-humoral e instrumental detalhada no momento dos eventos agudos e com um seguimento sistemático.

Esta abordagem deverá permitir ultrapassar as principais limitações e desequilíbrios de estudos anteriores, quer centrados em pequenas populações bem caracterizadas nas quais poucas variações genéticas foram exploradas, quer alargados a grandes populações com uma abordagem mais ampla da variabilidade genética mas informação inadequada sobre o fenótipo e a evolução da doença .