Mapowanie genetyczne do oceny ryzyka sercowego (GENOCOR)

Laboratorium będzie zlokalizowane na terenie Instytutu Fizjologii Klinicznej CNR, instytucji badawczej działającej jako CVD Research Hospital System, z dwoma oddziałami szpitalnymi (CNR Campus w Pizie i G. Pasquinucci Hospital w Massa).

Projekt opiera się na współpracy krajowej firmy prywatnej (DiaSorin, dysponującej obiecującymi, autorskimi technologiami w nowatorskich biotechnologiach diagnostycznych) oraz trzech jednostek badawczych (na poziomie biologii klinicznej i molekularnej), dwóch z National Research Council (IFC-CNR, Piza i ITB-CNR, Mediolan, oba bardzo aktywne w zaawansowanych badaniach biologicznych) oraz jeden z University Vita-Salute San Raffaele (UHSR, Mediolan, prowadzący szpital najwyższej klasy i centrum zaawansowanych badań biologicznych): GENOCOR Lab staje się wówczas pierwszym produktem współpracy w ramach sieci CNR MERIT (MEDical Reseach we Włoszech) tworzonej obecnie przez CNR.

Projekt opiera się na dostępności zastrzeżonych wielkoskalowych baz danych wybranych populacji klinicznych, które będą badane za pomocą nowatorskich technologii genomicznych i postgenomicznych. Wysokowydajne technologie SNP oraz analizy postgenomicznej ekspresji i proteomiki zostaną wykorzystane do oceny profili zmienności genetycznej, identyfikując osoby z wyraźną podatnością na chorobę niedokrwienną serca (ChNS), ciężkie zdarzenia sercowo-naczyniowe i niekorzystne rokowania. Specyficzne ukierunkowanie będzie możliwe dzięki dostępności, w ramach proponowanej sieci badawczej, dobrze ugruntowanych klinicznych baz danych i kolekcji próbek biologicznych, umożliwiających retrospektywny i prospektywny dostęp do dużych i dobrze scharakteryzowanych populacji pacjentów z IHD. Fenotypy sercowo-naczyniowe obejmują pacjentów z ostrymi zespołami wieńcowymi (niestabilna dławica piersiowa i ostry zawał mięśnia sercowego) oraz pacjentów z przewlekłą chorobą niedokrwienną serca i przedłużoną obserwacją; dzięki takiemu podejściu możliwe będzie objęcie zarówno krótkoterminowej, jak i długoterminowej ewolucji poprzez szczegółowe fenotypowanie kliniczne, biohumoralne i instrumentalne w czasie ostrych zdarzeń oraz systematyczną obserwację.

Takie podejście powinno pozwolić na przezwyciężenie głównych ograniczeń i braku równowagi poprzednich badań, albo skupionych na małych, dobrze scharakteryzowanych populacjach, w których zbadano niewiele odmian genetycznych, albo rozszerzonych na duże populacje z szerszym podejściem do zmienności genów, ale niewystarczającymi informacjami na temat fenotypu i ewolucji choroby .