Genetische Kartierung für die kardiale Risikobewertung (GENOCOR)

Das Labor wird in den Räumlichkeiten des CNR-Instituts für Klinische Physiologie angesiedelt, einer Forschungseinrichtung, die als CVD-Forschungskrankenhaussystem mit zwei Krankenhauseinheiten (CNR-Campus in Pisa und G. Pasquinucci-Krankenhaus in Massa) fungiert.

Das Projekt basiert auf der Zusammenarbeit eines nationalen Privatunternehmens (DiaSorin, ausgestattet mit vielversprechenden proprietären Technologien in den neuartigen diagnostischen Biotechnologien) und drei Forschungseinheiten (auf klinischer und molekularbiologischer Ebene), zwei vom National Research Council (IFC-CNR, Pisa und ITB-CNR, Milano, beide sehr aktiv in der fortgeschrittenen biologischen Forschung) und eine von der Universität Vita-Salute San Raffaele (UHSR, Milano, betreibt ein erstklassiges Krankenhaus und Zentrum für fortgeschrittene biologische Forschung): GENOCOR Lab wird dann das erste Produkt der Zusammenarbeit innerhalb des CNR MERIT Network (MEdical Research in ITaly), das derzeit von CNR aufgebaut wird.

Das Projekt basiert auf der Verfügbarkeit proprietärer, groß angelegter Datenbanken ausgewählter klinischer Populationen, die mit den neuartigen genomischen und postgenomischen Technologien untersucht werden. Hochdurchsatz-SNP-Technologien sowie postgenomische Expressions- und Proteomikanalysen werden verwendet, um Profile der genetischen Variabilität zu bewerten, um Personen mit einer ausgeprägten Anfälligkeit für ischämische Herzkrankheiten (IHD), schwere kardiovaskuläre Ereignisse und ungünstige Ergebnisse zu identifizieren. Eine spezifische Fokussierung wird durch die Verfügbarkeit gut etablierter klinischer Datenbanken und biologischer Probensammlungen innerhalb des vorgeschlagenen Forschungsnetzwerks ermöglicht, die den retrospektiven und prospektiven Zugang zu großen und gut charakterisierten Populationen von Patienten mit IHD ermöglichen. Zu den kardiovaskulären Phänotypen gehören Patienten mit akutem Koronarsyndrom (instabile Angina pectoris und akuter Myokardinfarkt) und Patienten mit chronischer ischämischer Herzkrankheit und verlängerter Nachsorge; Mit diesem Ansatz wird es möglich sein, sowohl die kurzfristige als auch die langfristige Entwicklung durch eine detaillierte klinische, biohumorale und instrumentelle Phänotypisierung zum Zeitpunkt akuter Ereignisse und mit einer systematischen Nachsorge abzudecken.

Dieser Ansatz sollte es ermöglichen, die großen Einschränkungen und das Ungleichgewicht früherer Studien zu überwinden, die sich entweder auf kleine, gut charakterisierte Populationen konzentrierten, in denen nur wenige genetische Variationen erforscht wurden, oder auf große Populationen mit einem breiteren Ansatz der Genvariabilität, aber unzureichenden Informationen über Phänotyp und Evolutionskrankheit .