Mutation af BTK-genet og genotype-fænotype-korrelation af kinesiske patienter med X-forbundet agammaglobulinemi
X-bundet agammaglobulinæmi (XLA) er en humoral primær immundefekt, hvor berørte patienter har meget lave niveauer af perifere B-celler og en dyb mangel på alle immunoglobulinisotyper. Mutationer i genet, der koder for Brutons tyrosinkinase (Btk) er ansvarlige for det meste af gammaglobulinemien.
Vi har en tendens til at undersøge genmutationen og de kliniske træk hos kinesiske X-linked agammaglobulinemia (XLA)-patienter og undersøgte også forholdet mellem specifikke Btk-genmutationer og sværhedsgraden af klinisk præsentation.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Kina, 200127
- Shanghai Children's Medical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Klinisk diagnose af XLA A. mandlige patienter med mindre end 2 % CD19-positive B-celler; B. tilbagevendende bakteriel infektion; C. nedsatte eller fraværende immunglobuliner i serum
Ekskluderingskriterier for alle grupper:
- Tilstedeværelse af andre primære immundefektsyndromer, der ikke opfylder de kliniske og laboratoriemæssige kriterier for XLA
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
genmutation
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
tider med lungebetændelse
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- BTK-20140828
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .