Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Mutatie van het BTK-gen en genotype-fenotype-correlatie van Chinese patiënten met X-gekoppelde agammaglobulinemie

4 september 2014 bijgewerkt door: Chen Tongxin, Shanghai Children's Medical Center

X-gebonden agammaglobulinemie (XLA) is een humorale primaire immunodeficiëntie waarbij getroffen patiënten zeer lage niveaus van perifere B-cellen hebben en een ernstige deficiëntie van alle immunoglobuline-isotypen. Mutaties in het gen dat codeert voor Bruton's tyrosinekinase (Btk) zijn verantwoordelijk voor de meeste gammaglobulinemie.

We hebben de neiging om de genmutatie en klinische kenmerken van Chinese X-gebonden agammaglobulinemie (XLA) -patiënten te onderzoeken, en onderzochten ook de relatie tussen specifieke Btk-genmutaties en de ernst van de klinische presentatie.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Agammaglobulinemie, BTK

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: xiafang chen
Telefoonnummer: 38626161
E-mail: chxf_1984@hotmail.com

Studie Locaties

China
- Shanghai
  - Shanghai, Shanghai, China, 200127
    - Shanghai Children's Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 maand tot 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Mannelijk

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

XLA-patiënten

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Klinische diagnose van XLA A.mannelijke patiënten met minder dan 2% CD19-positieve B-cellen; B.terugkerende bacteriële infectie; C. verminderde of afwezige immunoglobulinen in serum

Uitsluitingscriteria voor alle groepen:

Aanwezigheid van andere primaire immunodeficiëntiesyndromen die niet voldoen aan de klinische en laboratoriumcriteria voor XLA

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
genmutatie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
tijden van longontsteking Tijdsspanne: 2 jaar	2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Shanghai Children's Medical Center

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 september 2014

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 december 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 augustus 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 september 2014

Eerst geplaatst (Schatting)

9 september 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

9 september 2014

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 september 2014

Laatst geverifieerd

1 september 2014

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

BTK-20140828

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .