Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Mutacja genu BTK i korelacja genotyp-fenotyp chińskich pacjentów z agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X

4 września 2014 zaktualizowane przez: Chen Tongxin, Shanghai Children's Medical Center

Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA) jest humoralnym pierwotnym niedoborem odporności, w którym chorzy mają bardzo niski poziom obwodowych limfocytów B i głęboki niedobór wszystkich izotypów immunoglobulin. Za większość gammaglobulinemii odpowiadają mutacje w genie kodującym kinazę tyrozynową Brutona (Btk).

Mamy tendencję do badania mutacji genu i cech klinicznych chińskich pacjentów z agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X (XLA), a także badaliśmy związek między określonymi mutacjami genu Btk a nasileniem obrazu klinicznego.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Chiny, 200127
        • Shanghai Children's Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Męski

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci XLA

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Diagnoza kliniczna pacjentów płci męskiej XLA A. z mniej niż 2% limfocytów B CD19-dodatnich; B. nawracające infekcje bakteryjne; C.zmniejszenie lub brak immunoglobulin w surowicy

Kryteria wykluczenia dla wszystkich grup:

  • Obecność innych zespołów pierwotnego niedoboru odporności, które nie spełniają klinicznych i laboratoryjnych kryteriów XLA

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
mutacja genów

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
czasy zapalenia płuc
Ramy czasowe: 2 lata
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Shanghai Children's Medical Center

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 września 2014

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 grudnia 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 sierpnia 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 września 2014

Pierwszy wysłany (Oszacować)

9 września 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

9 września 2014

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 września 2014

Ostatnia weryfikacja

1 września 2014

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • BTK-20140828

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Agammaglobulinemia, BTK

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Georgia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj