Mutazione del gene BTK e correlazione genotipo-fenotipo di pazienti cinesi con agammaglobulinemia legata all'X
L'agammaglobulinemia legata all'X (XLA) è un'immunodeficienza primaria umorale in cui i pazienti affetti presentano livelli molto bassi di cellule B periferiche e una profonda carenza di tutti gli isotipi di immunoglobuline. Le mutazioni nel gene che codifica per la tirosina chinasi di Bruton (Btk) sono responsabili della maggior parte della gammaglobulinemia.
Tendiamo a studiare la mutazione del gene e le caratteristiche cliniche dei pazienti cinesi con agammaglobulinemia legata all'X (XLA) e abbiamo anche esaminato la relazione tra specifiche mutazioni del gene Btk e la gravità della presentazione clinica.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: xiafang chen
- Numero di telefono: 38626161
- Email: chxf_1984@hotmail.com
Luoghi di studio
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Cina, 200127
- Shanghai Children's Medical Center
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi clinica di pazienti XLA A.maschi con meno del 2% di linfociti B CD19-positivi; B.infezione batterica ricorrente; C. immunoglobuline diminuite o assenti nel siero
Criteri di esclusione per tutti i gruppi:
- Presenza di altre sindromi da immunodeficienza primaria che non soddisfano i criteri clinici e di laboratorio per XLA
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
mutazione genica
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
tempi di polmonite
Lasso di tempo: 2 anni
|
2 anni
|
Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- BTK-20140828
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .