A BTK gén mutációja és az X-hez kötött agammaglobulinémiában szenvedő kínai betegek genotípus-fenotípus összefüggése
Az X-hez kötött agammaglobulinémia (XLA) egy humorális primer immunhiány, amelyben az érintett betegekben nagyon alacsony a perifériás B-sejtek száma, és az összes immunglobulin izotípus mélyreható hiánya van. A Bruton-féle tirozin-kinázt (Btk) kódoló gén mutációi felelősek a legtöbb gammaglobulinémiáért.
Hajlamosak vagyunk kínai X-kapcsolt agammaglobulinémiában (XLA) szenvedő betegek génmutációinak és klinikai jellemzőinek vizsgálatára, valamint a specifikus Btk génmutációk és a klinikai megjelenés súlyossága közötti kapcsolatra.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Kína, 200127
- Shanghai Children's Medical Center
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 2%-nál kevesebb CD19-pozitív B-sejtekkel rendelkező XLA A. férfi betegek klinikai diagnózisa; B. visszatérő bakteriális fertőzés; C.csökkent vagy hiányzó immunglobulinok a szérumban
Kizárási kritériumok minden csoportra:
- Egyéb elsődleges immunhiányos szindrómák jelenléte, amelyek nem felelnek meg az XLA klinikai és laboratóriumi kritériumainak
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
génmutáció
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
tüdőgyulladás ideje
Időkeret: 2 év
|
2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- BTK-20140828
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .