Molekylær omklassificering for at finde klinisk nyttige biomarkører for systemiske autoimmune sygdomme: Case-kontrol (PRECISESADST)

Hovedformålet med PRECISESADS-projektet er at omklassificere de individer, der er berørt af SAD'er, til molekylære klynger i stedet for kliniske enheder gennem bestemmelse af molekylære profiler ved hjælp af flere "-omics"-teknikker.

De specifikke mål for denne tværsnitsundersøgelse og delundersøgelse er:

1. At identificere en systemisk taksonomi for patienter med SAD'er ved at producere følgende data i individer med SAD'er og kontroller: genetisk, epigenomisk, transkriptomisk, flowcytometrisk (fra perifert blod mononukleære og polymorfonukleære celler (PBMC'er)), metabolomiske og proteomiske i plasma og urin, exosomanalyse, klassisk serologi (antistoffer og autoantistoffer) og kliniske data.
2. For bedre at karakterisere individuelle SAD'er på omics-niveau.
3. At udføre klyngeanalyser for at bestemme de grupper af individer, der forskelligt fra andre grupper deler specifikke molekylære egenskaber (præcisionsmedicin).
4. For at identificere genekspression, methyleringsprofiler gennem dekonvolutionsmetoder, der sammenligner en blanding af celler med subpopulationer bestemt ved flowcytometri med adskilte celler, cytokinprofiler og plasmametabolomik ved hjælp af massespektrometri, i en delundersøgelse af 288 individer.

Klyngeprocessen vil være datadrevet med det formål at finde de mest homogene og differentierede klynger af sygdomme, der klart adskiller individer på basis af serologiske, genetiske, epigenomiske, cellulære (celleforhold), metabolomiske, proteomiske (cytokiner, autoantistoffer) og transkriptomkarakteristika og adskiller dem fra kontroller og andre patientklynger.

I alt 2000 patienter og 666 kontroller vil blive inkluderet i undersøgelsen.