Moleculaire herclassificatie om klinisch bruikbare biomarkers te vinden voor systemische auto-immuunziekten: case-control (PRECISESADST)

Het hoofddoel van het PRECISESADS-project is om de door SAD's getroffen individuen te herclassificeren in moleculaire clusters in plaats van klinische entiteiten door moleculaire profielen te bepalen met behulp van verschillende "-omics"-technieken.

De specifieke doelstellingen van deze cross-sectionele studie en deelstudie zijn:

1. Een systemische taxonomie identificeren voor patiënten met SAD's door de volgende gegevens te produceren bij personen met SAD's en controles: genetische, epigenomische, transcriptomische, flowcytometrische (van mononucleaire en polymorfonucleaire cellen in perifeer bloed (PBMC's)), metabolomics en proteomics in plasma en urine, exosoomanalyse, klassieke serologie (antilichamen en auto-antilichamen) en klinische gegevens.
2. Om individuele SAD's beter te karakteriseren op omics-niveau.
3. Om clusteranalyses uit te voeren om de groepen individuen te bepalen die, anders dan andere groepen, specifieke moleculaire kenmerken delen (precisiegeneeskunde).
4. Om genexpressie, methylatieprofielen te identificeren door middel van deconvolutiemethoden, waarbij een mengsel van cellen wordt vergeleken met subpopulaties bepaald door flowcytometrie met gescheiden cellen, cytokineprofielen en plasma-metabolomics met behulp van massaspectrometrie, in een substudie van 288 individuen.

Het clusteringsproces zal datagestuurd zijn met als doel de meest homogene en gedifferentieerde clusters van ziekten te vinden die individuen duidelijk scheiden op basis van serologisch, genetisch, epigenomisch, cellulair (celverhoudingen), metabolomisch, proteomisch (cytokines, auto-antilichamen). en transcriptoomkenmerken en onderscheid ze van controles en andere patiëntenclusters.

In totaal zullen 2000 patiënten en 666 controles in de studie worden opgenomen.