Molekylär omklassificering för att hitta kliniskt användbara biomarkörer för systemiska autoimmuna sjukdomar: Fallkontroll (PRECISESADST)

Huvudsyftet med PRECISESADS-projektet är att omklassificera de individer som påverkas av SAD till molekylära kluster istället för kliniska enheter genom bestämning av molekylära profiler med hjälp av flera "-omics"-tekniker.

De specifika målen för denna tvärsnittsstudie och delstudie är:

1. Att identifiera en systemisk taxonomi för patienter med SAD genom att producera följande data hos individer med SAD och kontroller: genetisk, epigenomisk, transkriptomisk, flödescytometrisk (från perifera mononukleära och polymorfonukleära celler från perifert blod (PBMC)), metabolomik och proteomisk i plasma och urin, exosomanalys, klassisk serologi (antikroppar och autoantikroppar) och kliniska data.
2. För att bättre karakterisera enskilda SADs på omics-nivå.
3. Att utföra klustringsanalyser för att bestämma de grupper av individer som, differentiellt från andra grupper, delar specifika molekylära egenskaper (precisionsmedicin).
4. För att identifiera genuttryck, metyleringsprofiler genom dekonvolutionsmetoder som jämför en blandning av celler med subpopulationer bestämda genom flödescytometri med separerade celler, cytokinprofiler och plasmametabolomik med masspektrometri, i en delstudie av 288 individer.

Klustringsprocessen kommer att vara datadriven med målet att hitta de mest homogena och differentierade klustren av sjukdomar som tydligt separerar individer på basis av serologiska, genetiska, epigenomiska, cellulära (cellproportioner), metabolomiska, proteomiska (cytokiner, autoantikroppar) och transkriptomegenskaper och skiljer dem från kontroller och andra patientkluster.

Totalt kommer 2000 patienter och 666 kontroller att inkluderas i studien.